Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een (meestal) erfelijke hartspierziekte waarbij de hartspier verdikt is. Een verdikking van de hartspier kan ook ontstaan door niet-erfelijke oorzaken, zoals een lang bestaande hoge bloeddruk of door topsport. Geschat wordt dat 1 op de 500 volwassenen kenmerken heeft van HCM
Symptomen uitklapper, klik om te openen
Niet iedereen met een erfelijke aanleg voor HCM krijgt klachten. De ernst van de klachten, de leeftijd waarop die ontstaan, kunnen sterk wisselen. Klachten kunnen zijn: duizelingen, wegrakingen of soms plotseling overlijden door hartritmestoornissen. Soms is er sprake van een verminderde conditie en kortademigheid door een verslechterde hartpomp functie.
Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen
Cardiologisch onderzoek bij HCM
HCM wordt vastgesteld met echo- of MRI-onderzoek van het hart. Nadat HCM is vastgesteld, worden sommige onderzoeken regelmatig herhaald. Dit is nodig om de kans op gevaarlijke hartritmestoornissen in te schatten en de pompfunctie van het hart te controleren.
DNA-onderzoek bij iemand met HCM
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten:
- Een ziekte-veroorzakende variant (mutatie) in het DNA. Een erfelijke oorzaak van de HCM is dan bewezen.
- Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen.
- Een variant met onduidelijke betekenis. Het is onduidelijk of deze variant ziekte-veroorzakend is of niet. Een erfelijke oorzaak is niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.
DNA-onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden: Ook bij familieleden is het mogelijk om DNA-onderzoek te doen naar de gevonden muta- tie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatieheeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven.
- Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans om HCM te krijgen. Advies is om regelma- tig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10-jarige leeftijd: eens per 3 jaar op kinderleef- tijd, tenminste eens per 5 jaar op volwassen leeftijd).
- Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans om een HCM te krijgen. Zij hoeven niet naar de cardioloog.
- Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten (vanaf 10-jarige leeftijd: eens per 3 jaar op kinderleeftijd, tenminste eens per 5 jaar op volwassen leeftijd). KLGEN-F112 / 03-01-2022 / versie 5 Pagina 2 van 2
- Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis: Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan HCM soms erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor familieleden om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.
Behandeling uitklapper, klik om te openen
HCM is niet te genezen, maar wel te behandelen. Vroegtijdig opsporen en behandelen van HCM kan belangrijke gezondheidswinst opleveren. Soms worden er medicijnen voorgeschreven en is het advies gezond te leven. Extreme inspanning wordt ontraden. Als het risico op gevaarlijke hartritmestoornissen is verhoogd, kan een ICD (implanteerbare cardioverter defibrillator) worden geplaatst. Bij zeer ernstige HCM kan uiteindelijk een steunhart of harttransplantatie nodig zijn.
Leven met uitklapper, klik om te openen
Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn.
- DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op HCM.
- Het hebben van de mutatie voor HCM kan onzekerheid geven, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of, wanneer en in welke mate iemand de ziekte krijgt.
Erfelijke ACM en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl.
Psychosociale zorg
Als u ACM hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen met 088-7553800.
Zorgkosten uitklapper, klik om te openen
Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten.
Meer over zorgkostenContact uitklapper, klik om te openen