(Matig) ernstige hemofilie

(Matig) ernstige hemofilie

Hemofilie is een zeldzame erfelijke stollingsstoornis, waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten in het bloed: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt, bepaalt de ernst van de ziekte.

Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 mensen. In Nederland hebben ongeveer 1.800 mannen hemofilie. Hemofilie A komt zes keer vaker voor dan hemofilie B. Bij 70 procent van de patiënten is hemofilie in de familie bekend. Bij de overige 30 procent is de ziekte ‘spontaan’ ontstaan, dat wil zeggen dat het nog niet eerder in de familie is voorgekomen. 

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De symptomen van hemofilie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte. Veel voorkomende symptomen zijn: 

• Snel blauwe plekken 
• Bloedend tandvlees 
• Regelmatig bloedneuzen 
• Bloed bij de urine of ontlasting 
• Bloedingen in gewrichten of spieren 
• Bloedingen na tandheelkundige ingrepen 
• Bloedingen na operaties 
• Bloedingen na ongevallen 
• Bij vrouwen heftige menstruaties 

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Erfelijkheid

Geslachtschromosomen

Hemofilie is een erfelijke geslachtsgebonden aandoening. Dit betekent dat ouders het kunnen doorgeven aan hun kinderen. Bij de voortplanting wordt de helft van de chromosomen van de vader en de helft van de chromosomen van de moeder doorgegeven aan het kind. De X- en Y-chromosomen noemen we de geslachtschromosomen. 

Hemofilie wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) van het factor VIII of factor IX gen. De hemofilie-genen voor factor VIII en IX liggen op het X-chromosoom. Vrouwen worden gekenmerkt door twee X-chromosomen (XX) en mannen door een X- en een Y-chromosoom (XY). Vrouwen met een mutatie in het hemofilie-gen hebben een goed werkend gen die het andere X-chromosoom kan compenseren. Hierdoor komt ernstige hemofilie veel minder vaak voor bij vrouwen dan bij mannen. Echter zien we in de praktijk dat vrouwen (ook wel draagsters genoemd) in meer of mindere mate ook hinder ondervinden van de hemofilie. De naam draagster is in deze gevallen dan een understatement. Lees hierover meer onder het kopje ‘vrouwen’. 

Er zijn binnen de van Creveldkliniek meerdere informatie folders voor vrouwen met stollingsproblemen. Indien u hier interesse in heeft, kunt u hier naar vragen.  

Overerving

In 70 procent van de gevallen zit hemofilie in de familie. Er zijn twee mogelijkheden: 

1. De moeder is draagster. De vader heeft geen hemofilie. Hun zoon heeft 50 procent kans op hemofilie. Dochters hebben 50 procent kans om draagster te zijn. Dit noemen we een ‘mogelijke of potentiële’ draagster. Zekerheid over draagsterschap bij dochters kan alleen met DNA-onderzoek worden vastgesteld. 
2. De vader heeft hemofilie. De moeder is geen draagster. De zonen hebben geen hemofilie en de dochters zijn allemaal draagsters. Dit noemen we ‘obligate of zekere’ draagsters, hun stollingsfactorpercentage is niet te voorspellen. Dit bepaalt of ze (a)symptomatisch draagster zijn of vrouwen met milde hemofilie.   

Overerving van hemofilie

Spontane mutatie

In 30 procent van de gevallen komt hemofilie niet voor in de familie. In dit geval is sprake van een spontane mutatie in het factor VIII of IX gen. Dit kan bij de moeder zijn gebeurd, waardoor zij draagster is zonder dat zij het wist. De spontane mutatie kan ook bij het kind ontstaan, al komt dit maar weinig voor. Kinderen met spontane mutaties geven deze wel door aan hun eigen kinderen. 

Onderzoek & diagnose uitklapper, klik om te openen

Om te bepalen of er sprake is van hemofilie, wordt de hoeveelheid en activiteit van stollingsfactor VIII (hemofilie A) of IX (hemofilie B) bepaald in het laboratorium.

Als hemofilie voorkomt in de familie, kan de aanwezigheid van de mutatie in het factor VIII of IX gen al voor de geboorte via een vruchtwaterpunctie worden onderzocht, of na de geboorte door bloed af te nemen bij het kind.
Als er geen hemofilie in de familie voorkomt en dus sprake is van een spontane mutatie, wordt de diagnose meestal in het eerste levensjaar gesteld als het kind begint te kruipen en lopen. Er ontstaan dan eerder blauwe plekken en in een enkel geval zijn er bloedingen in een spier of gewricht. Omdat hemofilie zo zeldzaam is, denken dokters soms pas laat aan hemofilie. In de periode tussen de eerste blauwe plekken en de diagnose worden de ouders soms verdacht van kindermishandeling.  

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Hemofilie is niet te genezen, maar wel te behandelen. Patiënten kunnen voor behandeling terecht bij een universitair of algemeen ziekenhuis. De stollingsfactoren mogen alleen worden voorgeschreven door een hemofiliebehandelcentrum zoals de Van Creveldkliniek. Bij de Van Creveldkliniek worden hemofiliepatiënten behandeld door een internist-hematoloog/vasculair geneeskundige, kinderarts-hematoloog of verpleegkundig specialist, die gespecialiseerd is in bloedziekten en/of stollingsafwijkingen. 

Wanneer men moet behandelen is afhankelijk van de ernst. Ernstige hemofilie patiënten krijgen medicatie op profylactische basis en on demand. Profylactisch houdt in dat patiënten zichzelf leren prikken en zodoende zichzelf het medicijn 1 of meerdere keren per week bij toedienen. On demand houdt in wanneer er een bloeding is (hier komen we bij volgende hoofdstuk op terug) of een ingreep gaat plaatsvinden. Wanneer dit zo is, is van belang om contact op te nemen met de Van Creveldkliniek om de juiste behandeling te bepalen. Het heeft de voorkeur deze ingrepen te laten verrichten in het UMC Utrecht, zodat wij kunnen zorgen voor voldoende stollingsproducten en de juiste zorg op de afdeling. 

Stollingsproducten 

Bij hemofilie A wordt men behandeld met een stollingsproduct dat factor VIII bevat. Bij hemofilie B een stollingsproduct met factor IX. Deze stollingsproducten kunnen alleen via een ader worden toegediend.  

Emicizumab (Hemlibra®) 

Sinds 2020 is er voor mensen met ernstige hemofilie A een nieuw medicijn. Hemlibra bevat de werkzame stof emicizumab. Emicizumab is een eiwit dat de functie van factor VIII nabootst. Factor VIII zorgt er normaal gesproken voor dat factor IXa en X aan elkaar kunnen binden, maar bij te weinig factor VIII of bij een remmer tegen factor VIII lukt dit niet. Hemlibra heeft een andere structuur dan factor VIII, en daarom hebben factor VIII remmers geen effect op dit medicijn.  

Met Hemlibra stijgt uw stollingsactiviteit zodanig wat er voor zorgt dat u nagenoeg geen kans meer heeft op spontane bloedingen. Het middel wordt  onderhuids toegediend met behulp van een injectie. Naast deze behandeling zal er bij grotere bloedingen of ingrepen wel nog gebruik gemaakt moeten worden van stollingsproducten.  

Tranexaminezuur (Cyclokapron®) 

In geval van slijmvliesbloedingen kan tranexaminezuur (Cyclokapron®) worden voorgeschreven. Tranexaminezuur remt de afbraak van gevormde bloedstolsels. Dit geneesmiddel moet drie keer per dag gebruikt worden gedurende de hele periode dat het wondje nodig heeft om te genezen. Bij korter of eenmalig gebruik is het middel maar kort werkzaam. Tranexaminezuur mag niet gebruikt worden bij nier- en blaasbloedingen omdat het de afbraak van gevormde stolsels remt, waardoor deze de urinewegen kunnen afsluiten. Dit kan leiden tot ernstige pijnaanvallen. 

DDAVP (desmopressine) 

Bij patiënten die matig ernstige hemofilie A hebben (een stollingsfactor tussen de 1-5 %) kan er soms gebruik worden gemaakt van DDAVP. DDAVP is een synthetisch hormoon dat de afgifte van lichaamseigen stollingseiwitten, waaronder factor VIII, stimuleert. Dit hormoon kan via een infuus of via een neusspray worden toegediend. Om te bepalen of behandeling met DDAVP voldoende stijging van factor VIII geeft, wordt de eerste toediening op de Van Creveldkliniek gegeven. Door voor en na toediening bloed af te nemen, kan bepaald worden hoe iemand reageert op DDAVP. 

DDAVP kan niet langer dan drie dagen achter elkaar gebruikt worden, omdat de werkzaamheid daarna afneemt. Een belangrijke bijwerking van DDAVP is vocht vasthouden. Hierdoor kunnen de zouten in het lichaam verdund raken. Daarom geldt voor de eerste 24 uur na toediening van DDAVP een vochtbeperking en wordt dit middel niet gegeven aan kinderen onder de 3 jaar. Ook mag het niet gebruik worden bij een nierbloeding of mensen met hart- en vaatproblemen.  

Bloedingen en ongevallen

Bloedingen 

Iemand met hemofilie bloedt niet meer dan een persoon zonder hemofilie, maar langer. Het bloed stolt dus wel, maar bij hemofilie is het stolsel minder sterk. Vaak is bij een ongeval of medische ingreep een behandeling nodig om het stollen te bevorderen en het stolsel sterker te maken. Kleine sneetjes en schaafwonden geven meestal geen problemen. Kenmerkend voor hemofilie zijn met name bloedingen na het trekken van tanden en kiezen, na het verwijderen van de keel- of neusamandelen, na chirurgische ingrepen en bij verwondingen. Wees er bedacht op dat bloedingen ook enkele dagen na een medische ingreep kunnen optreden. 

Mensen met hemofilie kunnen ook te maken krijgen met een inwendige bloeding in spieren, gewrichten en in de organen. Bij ernstige hemofilie kunnen deze spontaan optreden.  

Inwendige bloedingen zijn veelal het gevolg van een ongeval, medisch handelen, een sportblessure of overbelasting. Een goede behandeling om de bloedstolling te normaliseren is noodzakelijk om de bloeding te stoppen en schade op lange termijn te voorkomen. 

Slijmvliesbloedingen komen veelvuldig voor bij mensen hemofilie. Dit zijn neus-, mond-, tong- en tandvleesbloedingen.  

Vrouwen met een laag factor VIII of IX gehalte kunnen tevens last hebben van ernstige menstruatie-bloedingen. 

Ongevallen 

Wees alert op het feit dat een bloeding zelden direct na een ongeval of overbelasting ontstaat. Al lijkt het overdreven – want er is toch niets aan de hand – neem na een ongeval/verwonding altijd contact op met het hemofiliebehandelcentrum! Soms kunnen er dagen voorbij gaan voordat een bloeding doorzet. Hoe eerder de behandeling plaatsvindt, des te geringer zijn de gevolgen van een bloeding. Vaak worden door een snelle behandeling bloedingen voorkomen. 

Bij een ernstig ongeval is het van groot belang dat iemand met hemofilie niet naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis wordt gebracht, maar naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis waar ook een hemofiliebehandelcentrum is. Artsen die niet werkzaam zijn in een hemofiliebehandelcentrum weten doorgaans weinig van hemofilie. Hierdoor kan onjuist of helemaal niet worden behandeld, met soms ernstige gevolgen. Bovendien beschikt een dergelijk ziekenhuis niet over stollingsfactorconcentraten. 

Mocht u toch in een ziekenhuis terechtkomen dat geen hemofiliebehandelcentrum is: laat altijd contact opnemen met het behandelcentrum waar u bekend bent, of doe dit desnoods zelf! 

Verwonding aan het hoofd 

Een verwonding aan het hoofd kan, als er niet snel en adequaat wordt behandeld blijvende schade veroorzaken of zelfs levensbedreigend zijn door het ontstaan van een bloeding binnen de schedel. Alle verwondingen aan het hoofd moeten direct aan de behandelend hemofiliearts worden gemeld voor overleg over de behandeling. Als iemand na het stoten van het hoofd, of na een val extreem moe wordt en gaat braken, suf wordt of een epileptische aanval krijgt, kan dit wijzen op een bloeding binnen de schedel. In dit geval is het noodzakelijk dat men direct naar een ziekenhuis, waar een hemofiliebehandelcentrum is, wordt gebracht, ook al is dit niet het dichtstbijzijnde ziekenhuis. Dus wanneer er een harde val is gemaakt op het hoofd: neem altijd contact op met het hemofiliebehandelcentrum. Er kan een bloeding in het hoofd optreden, zelfs al is er aan de buitenkant niets te zien. Houd bij een ongeluk of medische ingreep altijd als stelregel aan: eerst de hemofilie behandelen met stollingsfactorconcentraat en dan pas verder onderzoek! 

Behandeling van wonden 

Bij oppervlakkige wondjes kan men volstaan met het schoonmaken van de wond en zo nodig het aanbrengen van een pleister of drukverband. Het drukverband mag niet eerder worden verwijderd dan dat de wond is genezen. Bij een grotere wond moet eerst stollingsfactorconcentraat worden toegediend en pas daarna mag de wond worden behandeld. Als er gehecht moet worden is het van groot belang dat er eerst contact op wordt genomen met de behandelend hemofiliearts. Bij ernstig letsel of bij twijfel altijd contact opnemen met het hemofiliebehandelcentrum. 

Het is van belang dat het verband niet wordt verwisseld. Als het verband er wordt afgehaald door iemand die niet goed op de hoogte is van hemofilie, kan het stolsel dat zich op de wond heeft gevormd worden stuk getrokken en de wond zal opnieuw beginnen te bloeden. 

Blessures 

Een verrekte spier of een verstuikt gewricht moet worden gemeld in het hemofiliebehandelcentrum. Dit, omdat deze verwondingen gepaard gaan met bloedingen. Hoe langer de behandeling van een dergelijke blessure wordt uitgesteld, hoe groter de kans op complicaties en blijvende schade. Vaak wordt de blessure wel behandeld en de hemofilie niet! 

Bij een herhaalde bloeding in hetzelfde gewricht zonder duidelijke reden is het van belang de oorzaak te laten onderzoeken op het hemofiliebehandelcentrum. De hemofiliearts kan u eventueel doorsturen naar een orthopedisch chirurg of fysiotherapeut voor nader onderzoek en advies ten aanzien van de behandeling. Elke tijdige behandeling vermindert de kans op complicaties, pijn, langdurig veelvuldige bezoeken aan het ziekenhuis en blijvende schade aan het gewricht! 

Andere zorg 

Tandartscontroles 

Hemofilie leidt op zich niet tot extra tandheelkundige problemen. Reguliere controles door de tandarts kunnen meestal zonder voorbereiding plaatsvinden. Dit is afhankelijk van de bloedingsneiging van de patiënt. Het spreekt vanzelf dat de tandarts geïnformeerd moet worden over de hemofilie.  

Tandheelkundige ingrepen 

Bij tandheelkundige ingrepen waarbij bloedverlies kan optreden of waarbij diepe verdoving noodzakelijk is, dienen extra voorzorgsmaatregelen overwogen te worden. Denk hierbij aan het trekken van tanden, tandsteen verwijderen, wortelkanaalbehandelingen of cosmetische ingrepen. Overleg ruim voor de ingreep met de behandelaar van de Van Creveldkliniek welke maatregelen getroffen moeten worden. Afhankelijk van de aard van de ingreep kan het nodig zijn om voorafgaand aan de ingreep te behandelen met tranexaminezuur of een stollingsproduct. Gezond tandvlees bloedt niet. Door goede mondverzorging, regelmatig poetsen, flossen en tandartsbezoek, kunnen problemen snel gesignaleerd en voorkomen worden. 

Gebruik van pijnstillers en bloedverdunners 

In het verleden kregen alle patiënten met een stollingsstoornis het strenge advies om geen zogenaamde NSAID’s (non-steroidal anti-inflammatory drugs) te gebruiken, dit in verband met een te hoog bloedingsrisico. Onder NSAID’s vallen ibuprofen, naproxen, acetylsalicylzuur (aspirine, acetosal) en diclofenac. Echter uit nieuwe inzichten is gebleken dat we bij veel patiënten minder terug houdend hierin kunnen zijn en dit alleen nog geldt bij specifieke en ernstige stollingsstoornissen.  

Heeft u twijfel of dit advies voor blijft gelden overleg het dan met uw behandelend arts of verpleegkundig specialist. 

Paracetamol®, eventueel aangevuld met codeïne en Tramadol® zijn pijnstillers die geen effect hebben op de bloedstolling. Deze middelen kunnen dus veilig gebruikt kunnen worden bij hemofilie patiënten. 

Bij gebruik van bloedverdunners is het belangrijk aan te geven dat u hemofilie patiënt bent. De betreffende arts dient dan eerst te overleggen met uw behandelaar van de Van Creveldkliniek. 

Vaccinaties  

Mensen met (matig) ernstige hemofilie mogen niet in de spieren (intramusculair) gevaccineerd worden. Dit kan namelijk een bloeding in de spier veroorzaken. Daarom moeten injecties en vaccinaties altijd onderhuids (subcutaan) toegediend worden. Soms is de plaats van de injectie dan iets langer pijnlijk en rood, maar voor de werking van het vaccin maakt dat niet uit. 

Bij de GGD of het consultatiebureau worden vaccinaties standaard in de spier toegediend. Het is daarom belangrijk dat de arts en verpleegkundige van de GGD/consultatie bureau bekend zijn met de onderhuidse toediening bij patiënten met een stollingsstoornis. Mocht de GGD of het consultatiebureau niet aan het verzoek willen voldoen om subcutaan te vaccineren, dan kan men contact opnemen met de Van Creveldkliniek. Zo nodig kunnen de vaccinaties bij ons gegeven worden.  

Leven met uitklapper, klik om te openen

Sport en bewegen

Voor mensen met hemofilie is het, net als voor andere mensen, belangrijk om regelmatig te bewegen. Een goede conditie en sterke spieren dragen bij aan een goede algemene gezondheid en verminderen het risico op blessures en bloedingen. Welke sport of activiteit iemand kiest, hangt af van interesse, talent en de ernst van de hemofilie. 

Contactsporten 

Directe contactsporten (zoals vechtsporten) worden in het algemeen afgeraden bij stollingsafwijkingen. In het geval van een ernstige hemofilie moet afgewogen worden hoe groot het risico is op bloedingen in spieren en gewrichten. De behandelaar en de fysiotherapeut van de Van Creveldkliniek kunnen hierbij adviseren. Om blessures en bloedingen te voorkomen, is het belangrijk om goed passend materiaal te gebruiken, de juiste technieken aan te leren, te zorgen voor een goede warming-up en activiteiten langzaam op te bouwen. Als er zich toch een blessure of bloeding voordoet, is het raadzaam om contact op te nemen met de Van Creveldkliniek. Zorgen voor een goed herstel voorkomt terugkerende bloedingen en blessures.   

Duiken 

De Nederlandse Bond voor Onderwatersporten raadt met name diepe duiken (meer dan 20 meter diep) af voor mensen met een stollingsstoornis. U kunt hierover contact opnemen met uw behandelend arts. Wees bedacht op het feit dat er gemakkelijk bloedneuzen kunnen ontstaan door de druk van het water. 

Vrouwen 

Zoals eerder wordt beschreven kunnen vrouwen (draagsters) ook een lager stollingspercentage hebben. Bij een te laag stollingspercentage onder de 40% vallen zij onder milde hemofilie, of in uitzonderlijke gevallen, onder (matig) ernstige hemofilie. Zij ervaren naast de klachten van mannelijke hemofilie patiënten vaak ook veel problemen met de menstruatie en eventuele bevalling(en).  

Voor meer informatie betreft vrouwen met een stollingsstoornis zijn er meerdere folders beschikbaar. Vraag uw behandelend arts of de verpleegkundigen van de Van Creveldkliniek.   

Kinderwens, erfelijkheid en bevalling 

Als er sprake is van een kinderwens, dan is het raadzaam om contact op te nemen met de behandelaar van de Van Creveldkliniek. Samen wordt besproken of er maatregelen genomen moeten worden. Er kan bijvoorbeeld door middel van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie bekeken worden of het kindje de ziekte overerft.  

Als blijkt dat het kindje de ziekte overerft kan het advies zijn om de bevalling in het ziekenhuis te laten verlopen zodat bij traumatische bevallingen direct stolling kan worden toegediend aan het kindje. Voor meer informatie hier over verwijzen we u naar uw behandelend arts.  

Kinderen 

Ouders die te horen krijgen dat hun kind de ziekte heeft overgeërfd hebben meestal veel vragen over wat het kind gedurende het opgroeien wel en niet mag. Dit is ook afhankelijk van de hoogte van de stollingspercentage en bloedingsneiging. Bespreek met de kinderarts wat voor uw kind geldt. 

Informatie bij de (huis)arts  

Het is van belang dat de huisarts op de hoogte is van het feit dat u of uw kind hemofilie heeft. Voor de huisarts is dit een zeldzame aandoening. De huisarts wordt met brieven van de Van Creveldkliniek op de hoogte gehouden. Ook is er een speciale brochure voor huisartsen beschikbaar op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofiliepatiënten (www.nvhp.nl).  

SOS penning 

Het kan ook verstandig zijn om een SOS penning te dragen. In geval van nood waarbij iemand met een stollingsstoornis niet aanspreekbaar is kunnen omstanders en hulpdiensten zien dat diegene een stollingsstoornis heeft en wie zij eventueel als eerste kunnen bellen. Bij de verpleging van de van Creveldkliniek hebben ze voorbeelden hiervan.  

Daarnaast krijgt een patiënt van de van Creveldkliniek een geel pasje, het VIDIM pasje. Ook hier staat op welke stollingsstoornis iemand heeft en welke producten hij/zij hiervoor gebruikt, deze kan in de portemonnee gedaan worden. Echter is deze niet altijd gelijk voorhanden en zichtbaar voor omstanders. Bij een penning die om de hals of pols gedragen wordt is dit wel het geval. 

Zorgkosten uitklapper, klik om te openen

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.