-
Synoniemen
-
alpha-thalassemie, alfa-thalassemie, thalassemie
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Bepalingsfrequentie
-
Tweewekelijks
Algemene informatie
-
Synoniemen
-
alpha-thalassemie, alfa-thalassemie, thalassemie
-
Indicatie
-
Bij verdenking alfa-thalassemie. Er wordt gescreend om de meest voorkomende alfa-thalassemie veroorzakende deleties van de alfa globine genen, te weten: De a-thalassemie GAP-PCR is een test voor het aantonen van deleties van het type -α4.2/αα, --SEA/αα, --MED/αα, -α20.5/αα, --FIL/αα, --THAI/αα, -α3.7/αα, (en combinaties hiervan). Deze deleties zijn samen verantwoordelijk voor meer dan circa 95 % van alle gevallen van a-thalassemie. Bij verdenking beta-thalassemie: vraag HbA2 aan. Bij aanvraag s.v.p. klinische vraagstelling vermelden, zo mogelijk met relevante aanvullende klinische informatie (zwangerschap, etniciteit etc.). Bij twijfel of vragen: overleg met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).
Aanvraag, materiaal en afname
-
Spoedaanvraag
-
Spoedbepaling NIET mogelijk
-
Afnamevolume
-
WKZ: 1 mL
-
Alternatief Materiaal
-
Geen
-
Bewaartermijn Materiaal
-
2 maanden
Analyse en interpretatie
-
Methode
-
Gap-PCR
In gebruik sinds: 01-11-2023
Laatst aangepast: 01-11-2023
-
Uitvoerend laboratorium
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671
-
Bepalings-frequentie
-
Tweewekelijks
-
Eenheid
-
tekst
-
Meetbereik
-
-
-
Referentie-waarden
-
Referentiewaarde: geen deleties in alfa-globine genen aantoonbaar.
-
Accreditatie
-
ISO15189: CH.HBP.03
-
IVDR Status
-
CE-IVD
-
Rondzending
-
INSTAND
Technische details
-
Platform
-
Luminex
-
Dood Volume
-
niet van toepassing
-
Stabiliteit
-
Afgedraaid bij KT: Centrifugeren NIET toegestaan
Vriesdooicycli toegestaan: Nee