Terug
Bepaling Centraal Diagnostisch Lab

alfa-Thalassemie (PCR) in bloed

Startpagina Bepalingenwijzer
Synoniemen
alpha-thalassemie, alfa-thalassemie, thalassemie
Afnamevolume

WKZ: 1 mL

Bepalings­frequentie

Tweewekelijks

Algemene informatie

Synoniemen
alpha-thalassemie, alfa-thalassemie, thalassemie
Indicatie

Bij verdenking alfa-thalassemie. Er wordt gescreend om de meest voorkomende alfa-thalassemie veroorzakende deleties van de alfa globine genen, te weten: De a-thalassemie GAP-PCR is een test voor het aantonen van deleties van het type -α4.2/αα, --SEA/αα, --MED/αα, -α20.5/αα, --FIL/αα, --THAI/αα, -α3.7/αα, (en combinaties hiervan). Deze deleties zijn samen verantwoordelijk voor meer dan circa 95 % van alle gevallen van a-thalassemie. Bij verdenking beta-thalassemie: vraag HbA2 aan. Bij aanvraag s.v.p. klinische vraagstelling vermelden, zo mogelijk met relevante aanvullende klinische informatie (zwangerschap, etniciteit etc.). Bij twijfel of vragen: overleg met de laboratoriumspecialist (Dr Albert Huisman, klinisch chemicus).

Aanvraag, materiaal en afname

Spoedaanvraag

Spoedbepaling NIET mogelijk

Afnamevolume

WKZ: 1 mL

Alternatief Materiaal

Geen

Bewaartermijn Materiaal

2 maanden

Analyse en interpretatie

Methode

Gap-PCR
In gebruik sinds: 01-11-2023
Laatst aangepast: 01-11-2023

Uitvoerend laboratorium

Centraal Diagnostisch Laboratorium, unit HLA
Huispost G03.330
Heidelberglaan 100
3584CX Utrecht
088 75 57671

Bepalings-frequentie

Tweewekelijks

Eenheid

tekst

Meetbereik

-

Referentie-waarden

Referentiewaarde: geen deleties in alfa-globine genen aantoonbaar.

Accreditatie

ISO15189: CH.HBP.03

IVDR Status

CE-IVD

Rondzending

INSTAND

Technische details

Platform

Luminex

Dood Volume

niet van toepassing

Stabiliteit

Afgedraaid bij KT: Centrifugeren NIET toegestaan
Vriesdooicycli toegestaan: Nee