Laatst gewijzigd:
- Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
- Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 50 µL plasma
- Bepalingsfrequentie
-
1x per week
- Doorlooptijd
-
1-2 weken
Aanvraag, materiaal en afname
- Aanvraagformulier
-
Aanvraagformulier_Metabole_diagnostiek
Ziektenbeelden:
(Primaire) carnitine deficiëntie
Vetzuuroxidatiedefecten (o.a. deficiëntie van MCAD, VLCAD, MTP, CPT I en CPTII)
Diverse defecten in het metabolisme van vertakte keten aminozuren (o.a.PA, MMA)
Defecten in het aminozuurmetabolisme (afbraak, synthese en transport)
defecten in de creatine biosynthese (AGAT deficiëntie, GAMT deficiëntie)
- Materiaal
-
(Na/Li) heparine volbloed
Plasma
- Afnamevolume
-
Minimaal 1 ml (Na/Li) heparine volbloed
Minimaal 50 µL plasma
- Verzendcondities
-
Intern
(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur
Plasma: -20 graden
Extern
(Na/Li) heparine volbloed: kamertemperatuur
Plasma: -20 graden
- Bewaarcondities
-
Intern (buiten kantoortijden)
(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden
Plasma: -20 graden
Extern
(Na/Li) heparine volbloed: 4 graden
Plasma: -20 graden
- Monsterontvangst
-
informatie-aMEZ@umcutrecht.nl
- Verzendadres
-
Centraal Diagnostisch Laboratorium (CDL)
t.a.v. sectie Metabole diagnostiek
Huispostnummer G.03.330
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
Analyse en interpretatie
- Methode
-
Directe-infusie HR-MS
- Uitvoerend laboratorium
-
Metabole diagnostiek
UMC Utrecht
- Bepalings-frequentie
-
1x per week
- Doorlooptijd
-
1-2 weken
- Eenheid
-
Z-score
- Aanvullingen
-
Betreft een screenende analyse voor acylcarnitines, aminozuren en creatine/guanidinoazijnzuur. Bij afwijkingen zal aanvullend onderzoek worden gedaan.
- Accreditatie
-
ISO15189:2012
- IVDR Status
-
In-huis IVD
Patiëntenzorg
Naar en in het ziekenhuis
Goed om te weten
Strategic Themes
Actueel
Werken bij het UMC Utrecht
Contact
Adres en route
Voor verwijzers
Afspraken
Verwijzingen
Uw afspraak of opname
Patiëntgegevens
Zorgprofessionals
Praktisch
Naar UMC Utrecht
In het ziekenhuis
Goed om te weten
umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies
Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.