De ziekte van Whipple is een zeldzame infectieziekte veroorzaakt door de bacterie Tropheryma whipplei. De bacterie Tropheryma whipplei komt algemeen voor in de omgeving en kan in een hoog percentage van gezonde vrijwilligers worden aangetroffen in faecale monsters, maar leidt in slechts een kleine minderheid tot ziekte. De infectie verloopt in eerste instantie waarschijnlijk gastro-intestinaal en kan zich in sommige gevallen verspreiden naar de gewrichten, longen, hart, lymfeklieren, hersenen en ogen.
De meest voorkomende klachten zijn dan ook maag-darmklachten (diarree, buikpijn) met malabsorptie en gewichtsverlies. Maar ook pijn en zwelling van de gewrichten komt regelmatig voor. Bij een klein percentage van de patiënten staan neurologische klachten, zoals motorische en cognitieve afwijkingen, centraal. Vanwege de grote verscheidenheid aan klinische manifestaties en zeldzaamheid van de ziekte wordt de diagnose vaak laat gesteld.
De diagnose ziekte van Whipple wordt doorgaans gesteld op basis van een positieve PAS kleuring op histologische biopten van het duodenum of proximale jejunum; hierin worden typische macrofagen waargenomen met daarin PAS-positieve micro-organismen (insluitsels). Om de diagnose te bevestigen kan middels PCR op duodenum/proximale jejunum biopten DNA van de bacterie worden aangetoond. Indien er (nog) geen biopt afgenomen is kan faeces worden ingestuurd voor screening op dragerschap. De positief voorspellende waarde van een PCR op faeces is echter beperkt doordat asymptomatisch dragerschap niet uitgesloten kan worden. In geval van verdenking op kweek-negatieve endocarditis met T. whipplei kan PCR worden verricht op volbloed-EDTA en hartklep. Daarnaast kan bij lokaliserende klachten een PCR verricht worden op (gewrichts)punctaten, hartweefsel, of liquor cerebrospinalis.
Materialen aangeboden voor PCR mogen NIET worden gefixeerd in formaline!
Serologisch onderzoek naar de ziekte van Whipple is vanwege de lage specificiteit niet zinvol.
In geval van twijfel over de af te nemen materialen kunt u contact opnemen met de dienstdoende arts-microbioloog (tel 74339).