Wat kunnen wetenschappers die zich bezighouden met menselijke genetica leren van wetenschappers op het gebied van dierlijke genetica, en omgekeerd? De afdeling Genetica van het UMC Utrecht en de faculteit Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht werken nauw samen om data te koppelen, waardoor de oorzaak van erfelijke aandoeningen in mensen en honden en katten sneller kan worden achterhaald. Preventieve screening en effectieve behandeling zijn hierdoor voor zowel mens als dier een stap dichterbij.
Hille Fieten, specialist Interne Geneeskunde van Gezelschapsdieren, geneticus en coördinator van het Expertisecentrum Genetica Diergeneeskunde van de Universiteit Utrecht, nam het initiatief tot samenwerking. “Honden en katten zijn zoogdieren. Veel biologische processen en ziektebeelden in deze dieren zijn hetzelfde als in mensen. En mensen hebben ook dezelfde genen met dezelfde functies als honden en katten. Rasdieren zijn genetisch gezien erg homogeen door inteelt en selectie op uiterlijke kenmerken. Dit maakt het makkelijker om genen te identificeren en nieuwe mutaties te vinden. Ook de frequentie van ziekte is voor veel ziektes veel hoger dan bij mensen, waardoor er een duidelijke link kan worden gelegd tussen de mutatie en het ziektebeeld. Zo krijgt maar liefst één op de twee Dobermann-honden gedurende het leven last van de erfelijke hartafwijking dilaterende cardiomyopathie, een verwijde hartspier”, vertelt Hille.
Gericht onderzoek
“Bij mensen komen genetische afwijkingen over het algemeen veel minder voor. Dilaterende cardiomyopathie treft bijvoorbeeld slechts één op de duizend à tweeduizend mensen. Daarom kunnen we voor de menselijke geneeskunde op dit gebied dus leren van wat er bij diergeneeskunde wordt ontdekt”, zegt Peter van Tintelen, hoogleraar klinische genetica in het UMC Utrecht. “Vanwege de omvang van een groep dieren die last heeft van een erfelijke afwijking, kan makkelijker opgespoord worden welk gen er exact voor verantwoordelijk is. Als dit dan een nieuw gen is, kunnen we dat gericht onderzoeken bij mensen met dezelfde ziekte, bij wie de genetische diagnose nog niet duidelijk is.”
Elkaar versterken
Peter vervolgt: “Omgekeerd kan het ook zo zijn dat bij een aandoening in mensen de erfelijke oorzaak klip en klaar is, maar dit bij dieren nog niet vastgesteld is. Dit was bijvoorbeeld bij een erfelijke verdikte hartspierziekte bij katten zo. Dan kan de diergeneeskunde weer baat hebben bij de kennis en expertise in de menselijke geneeskunde. We kunnen elkaar dus enorm versterken.” Hille: “En denk ook aan nieuwe behandelingen die je wilt testen. Voor sommige aandoeningen hebben we in de diergeneeskunde nog geen goede behandelingen. Een nieuw ontwikkelde therapie voor mensen kunnen we natuurlijk ook toepassen in de behandeling van onze hondenpatiënten, waarvoor op dit moment nog geen behandeling mogelijk is.”
Effectieve behandeling en screening
Peter: “Als we de genetische oorzaak van een ziekte hebben achterhaald, kunnen we op zoek naar een effectieve behandeling. Ook kunnen we familieleden die dat willen op de gevonden erfelijke aanleg onderzoeken. Als een familielid dan dezelfde genetische afwijking heeft, kunnen we tijdig starten leefstijladviezen en eventueel medicatie om het ontstaan van een ziekte te vertragen en het liefst natuurlijk te voorkomen.” Hille: “Bij honden gaat dat nog een stapje verder. Hiervoor kunnen we DNA-testen ontwikkelen, die kunnen worden ingezet in de hondenfokkerij om ouderdieren te selecteren en het risico op ziektes in pups te beperken. Dan kunnen fokkers, als het mono-genetische aandoeningen gaat, dus aandoeningen waarbij er éen gen gemuteerd is, binnen één generatie een erfelijke ziekte uit de populatie verwijderen.”
Het UMC Utrecht en de Universiteit Utrecht werken nu samen om software te ontwikkelen om dierlijke genetische data te koppelen aan humane genetische data en de data geautomatiseerd te kunnen analyseren.
Meer weten?
Actualiteitenrubriek EenVandaag besteedt op donderdag 22 juli aandacht aan samenwerking op het gebied van mens- en diergenetica met een reportage op televisie (tussen 18.15 uur en 18.50 uur) en een radiogesprek (tussen 16.00 uur en 17.00 uur).
