Genetica maakt vroege diagnose mogelijk
Hoogleraar Nine knoers, kinderarts Peter van Hasselt en onderzoeksleider Gijs van Haaften voorzien een grotere rol voor genetica in diagnotisch onderzoek. Een zo vroeg mogelijke juiste diagnose is belangrijk voor een goede behandeling.
Nine Knoers, hoogleraar klinische genetica
‘Genetisch onderzoek kan grofweg op twee manieren: heel gericht kijken naar enkele genen of een breed genetisch onderzoek. Op basis van uiterlijke kenmerken van een baby is er soms al een verdenking op een mogelijke genetische aandoening. Denk bijvoorbeeld aan het Downsyndroom. Dan kan heel gericht naar de chromosoomafwijking worden gezocht om de diagnose te bevestigen. Als geen klinische diagnose kan worden gesteld, terwijl wel gedacht wordt aan een genetische aandoening, is breed genetisch onderzoek een optie.
Tegenwoordig gebruiken we daarvoor de zogenaamde Whole Exome Sequencing (WES): een test waarbij alle eiwitcoderende genen in het menselijk DNA in één keer worden onderzocht op de aanwezigheid van ziekteveroorzakende mutaties. Door ons en anderen is aangetoond dat WES leidt tot snellere en betere diagnostiek bij kinderen met onbegrepen aandoeningen. Een goede diagnose is van groot belang voor het medische beleid. Je kunt sneller de juiste behandeling bieden.
Daarnaast kan een genetische diagnose gevolgen hebben voor familieleden. Tot nu toe wordt genetische diagnostiek pas ingezet nadat al veel ander diagnostisch onderzoek is verricht. Wij willen toe naar een situatie waarin dat vóóraan in het diagnostisch traject komt. Om de waarde van een dergelijke geneticsfirststrategie in de neonatologie verder te onderzoeken, loopt een – door ZonMW gesubsidieerd – wetenschappelijk onderzoek. We verwachten de eerste resultaten hiervan eind 2017.’
Kinderarts Peter van Hasselt
‘Bij veel patiënten van wie ouders de hoop op het stellen van een diagnose al bijna hadden opgegeven, lukt het dankzij exome sequencing om de diagnose te achterhalen. Ik verwacht dat dankzij deze genetische technieken veel vroeger in het leven diagnoses te stellen zijn. Nu zijn sommige patiënten al bijna volwassen als we de diagnose stellen, maar vaak waren er al in de neonatale fase duidelijke ziekteverschijnselen.
Een vroege diagnose maakt het niet alleen mogelijk om meer duidelijkheid te creëren over de toekomst, soms is ook behandeling mogelijk. Een beter begrip van het precieze onderliggende ziekteproces maakt daarnaast de weg vrij voor toekomstige – nieuwe – behandelingen. Helaas blijven ook met genetische technieken nog veel patiënten zonder diagnose. Dit ligt meestal niet zo zeer aan het aflezen van het erfelijk materiaal, maar aan de interpretatie ervan. Vaak worden bij patiënten wel een of meerdere verdachte varianten gevonden. Om die ook echt als verantwoordelijke aan te wijzen, is hard bewijs nodig. In mijn onderzoek probeer ik bij te dragen aan het vinden van een diagnose voor die patiënten die nu nog zonder diagnose blijven.
Grensoverstijgende samenwerking is hiervoor cruciaal. Zowel binnen als buiten het UMC Utrecht, zowel met dokters als met andere disciplines. Het mooie is dat alle betrokkenen worden uitgedaagd om zich buiten hun veilige onderzoeksterrein te begeven, wat enorm inspirerend blijkt.’
Gijs van Haaften, onderzoeksleider erfelijke ziekten
‘Zeldzame aangeboren erfelijke aandoeningen, daar kennen we er veel van. Een zo vroeg mogelijke juiste diagnose is belangrijk voor een goede behandeling. Dankzij verbeteringen in de techniek om erfelijke informatie af te lezen, kunnen we nu nauwkeuriger en sneller fouten in kaart brengen. We kunnen sneller de juiste diagnose stellen. Mijn onderzoek richt zich op het opsporen en begrijpen van de genetische oorzaak van erfelijke aandoeningen.
Door nieuwe ziekten te beschrijven kunnen kinderen die in de toekomst geboren worden met een vergelijkbaar defect sneller een diagnose krijgen. Niet alleen in het UMC Utrecht maar overal waar genetische diagnostiek wordt toegepast.
Die rol van de genetica neemt alleen nog maar verder toe want de technische ontwikkelingen gaan door. Door aangeboren erfelijke aandoeningen sneller te herkennen, krijgen kinderen betere zorg. Daarnaast geeft het de ouders meer duidelijkheid over de oorzaak van de ziekte van hun kind en kan de kans op herhaling bij volgende kinderen beter ingeschat worden.’
Verder lezen?
Lees meer over Whole Exome Sequencing op umctrecht.nl
