Kinderspierziekte juveniele dermatomyositis beter voorspellen

Onderzoekers van het UMC Utrecht doen onderzoek naar de kinderspierziekte juveniele dermatomyositis (JDM). Hiervoor hebben zij een beurs van € 350.000 ontvangen van het Prinses Beatrix Spierfonds voor de ontwikkeling van een nieuwe testscore die het verloop van de ziekteactiviteit nauwkeuriger kan vaststellen.  

Read in English >

“We staan op een spannend tijdspunt. Er zijn nieuwe, veelbelovende medicijnen beschikbaar die specifiek het ontstekingseiwit interferon kunnen remmen. Dit ontstekingseiwit speelt een belangrijke rol bij JDM. Bij kinderen met JDM lijken deze medicijnen veelbelovend, maar zijn nog niet of nauwelijks toegepast bij deze ziekte. Met dit project willen we daar verandering in brengen”, vertelt kinderreumatoloog en onderzoeker Marc Jansen (UMC Utrecht) op de website van het Beatrix Spierfonds over dit onderzoek. 

Het JDM-onderzoeksteam – dat bestaat uit Annet van Royen-Kerkhof (hoogleraar Interdisciplinair onderwijs in de Geneeskunde), Marc Jansen (kinderarts immunoloog-reumatoloog), Femke van Wijk (hoogleraar Immunologie van Weefsels), en arts-onderzoeker Jan Willem Marsden - vormt een langdurige samenwerking tussen het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) en het Center For Translational Immunology (CTI) in het UMC Utrecht. 

Zeldzame auto-immuun spierziekte 

Juveniele dermatomyositis (JDM) is een zeldzame auto-immuun spierziekte die bij ongeveer tien kinderen per jaar in Nederland wordt vastgesteld. Hierdoor krijgen zij moeite met lopen en opstaan en een typische huiduitslag. In ernstige gevallen ontstaan er ook problemen met slikken of ademhalen met risico op overlijden.  

De huidige behandeling bestaat uit langdurig hoog gedoseerd prednison. Dit middel zorgt vaak voor heftige bijwerkingen, met ingrijpende gevolgen voor de kwaliteit van leven. Bij ongeveer de helft van de kinderen komt de ziekte ondanks een behandeling niet onder controle, of vlamt de ziekte na afbouwen van de medicatie weer op. Bij deze patiënten is het vaak nodig om nieuwe therapieën te starten. Het is op dit moment nog niet mogelijk om te voorspellen welke kinderen gaan reageren op hun therapie, en welke een opvlamming gaan krijgen en welke niet. Dit leidt tot overbehandeling in een deel van de patiënten met onnodige bijwerkingen als gevolg, en tot onderbehandeling in een andere groep die daardoor meer symptomen van de ziekte hebben. 

Ontwikkelen van een gecombineerde testscore 

Eerder hebben de onderzoekers al aangetoond dat bepaalde biomarkers (interferon-ontstekingsstoffen) in het bloed correleren met de ziekteactiviteit. Deze biomarkers worden nu al gebruikt in de praktijk, maar de onderzoekers willen nu meerdere biomarkers combineren in een nieuwe testscore: de Interferon-score (IBIS). Het doel van het onderzoek is om met behulp van de IBIS nauwkeurig te kunnen voorspellen bij welke kinderen het veilig is om medicatie af te bouwen en bij welke de behandeling juist geïntensiveerd moet worden. De resultaten van dit onderzoek zullen vervolgens internationaal getoetst gaan worden. 

Niet meer moeten wachten tot het te laat is 

Het doel van deze testscore is niet alleen om het ziektebeloop te voorspellen, maar ook de basis te leggen voor nieuwe biomarker-gestuurde therapiestudies in de toekomst. Deze nieuwe therapieën zijn gericht op remming van het interferon-gemedieerde ontstekingsproces bij JDM. De biomarkers kunnen helpen om de juiste patiënten te selecteren die baat kunnen hebben van deze specifieke therapie en de testscore kan helpen deze therapieën in een later stadium weer veilig af te bouwen.