Is mijn borst- of eierstokkanker erfelijk? Om die vraag te beantwoorden, worden patiënten doorverwezen naar de polikliniek Genetica van een universitair medisch centrum. Maar die doorverwijzing vindt niet altijd of relatief laat plaats. UMC Utrecht trainde daarom zorgprofessionals van acht ziekenhuizen om zelf het genetisch onderzoek aan te vragen. Daardoor krijgen patiënten sneller een genetisch onderzoek.

Read article in English >

Het project is uitgevoerd door arts-onderzoeker Kyra Bokkers, die er 8 juni 2023 op promoveerde bij het UMC Utrecht. Zij deed dat onder begeleiding van Margreet Ausems (hoogleraar klinische oncogenetica) en Ronald Zweemer (hoogleraar en afdelingshoofd oncologische gynaecologie). Het UMC Utrecht werkte hiervoor samen met alle ziekenhuizen in de regio die patiënten met borst- en/of eierstokkanker doorverwijzen naar de klinisch genetici van het UMC Utrecht. Voor eierstokkanker gaat het om Diakonessenhuis Utrecht, St. Antonius Nieuwegein/ Leidsche Rijn en Meander Medisch Centrum Amersfoort. En voor borstkanker werd, naast deze drie ziekenhuizen, samengewerkt met Alexander Monro Ziekenhuis Bilthoven, Gelre Ziekenhuis Apeldoorn, St. Jansdal Ziekenhuis Harderwijk, Rivierenland Ziekenhuis Tiel en Beatrix Ziekenhuis Gorinchem.  

Onderzoek belangrijk 

Patiënten met borst- of eierstokkanker kunnen een erfelijke aanleg voor kanker hebben. Om daarachter te komen, verwijst de behandelend specialist van het eigen, algemene ziekenhuis de patiënt normaal gesproken door naar de afdeling genetica van een umc.  Daar wordt de patiënt voorgelicht over het genetisch onderzoek en kan bloed worden geprikt om onderzocht te worden. Verder checkt de klinisch geneticus de familiegeschiedenis uitvoerig. Komt borst- of eierstokkanker veel voor in de familie, of andere vormen van kanker die bij een erfelijke aanleg kunnen passen? En wie heeft een verhoogd risico om de ziekte ook te ontwikkelen? Als je drager bent van een genafwijking die meer kans geeft op eierstok- of borstkanker, kan dit namelijk ook gevolgen hebben voor je moeder, dochter(s), andere vrouwelijke maar ook mannelijke familieleden. Bovendien kan het ook invloed hebben op hoe je borst- of eierstokkanker het beste kan worden behandeld.  

Geen gelijke toegang genetisch onderzoek 

Hoe belangrijk dit genetisch onderzoek ook is: regelmatig worden vrouwen met eierstok- of borstkanker relatief laat of helemaal niet doorverwezen naar een umc. Dat kan meerdere redenen hebben. Bij de diagnose kanker zijn er zoveel dingen die besproken moeten worden. En in de overload aan informatie kan de specialist dan even wachten met het aankaarten van genetisch onderzoek. Dat kan met name het geval zijn bij patiënten die moeite hebben met lezen en schrijven, de Nederlandse taal niet spreken of minder gezondheidsvaardig zijn. Dat werd onlangs nog aangekaart door Kyra Bokkers’ promotor Margreet Ausems in haar oratie op 6 april 2023. 

Daarnaast kan ook het stadium waarin de ziekte wordt ontdekt een rol spelen. Vooral eierstokkanker wordt vaak in een laat stadium ontdekt. Als de patiënt dan al snel overlijdt, wordt vaak niet meer gedacht aan genetisch onderzoek, terwijl dit nog wel belangrijk zou kunnen zijn voor familieleden die mogelijk drager zijn.   

Genetisch onderzoek als routinezorg 

Kyra stortte zich op de vraag: hoe krijgen meer mensen met borst- of eierstokkanker toegang tot genetisch onderzoek? De oplossing is gevonden in ‘mainstreaming’. Dat betekent dat de genetische zorg wordt geïntegreerd in de routinezorg van patiënten met kanker in het eigen, behandelende ziekenhuis. Hierbij wordt het genetisch onderzoek besproken en aangevraagd door niet-genetische zorgprofessionals, zoals de behandelend artsen, verpleegkundig specialisten en verpleegkundigen.  

Kyra: “We hebben voor dit project vooral veel naar de zorgprofessionals en patiënten geluisterd. We hebben verschillende focusgroepen georganiseerd met zorgprofessionals en patiëntvertegenwoordigers, en samen gekeken: wat is ervoor nodig om dit te laten werken? Aan de hand daarvan hebben we kennismodules en trainingen ontwikkeld, die online kunnen worden gevolgd. Het heeft, denk ik, een half jaar per ziektebeeld gekost om alles gedegen voor te bereiden en voordat we echt van start gingen.” Het is voor het eerst in Nederland dat na het doorlopen van een gezamenlijk ontwikkelde online scholing mainstreaming binnen de kankerzorg is geïntegreerd. 

Niet afreizen naar umc 

Mainstreaming maakt het aanvragen van genetisch onderzoek makkelijker. En de procedure is ook minder belastend voor de patiënten. Zij hoeven namelijk in eerste instantie niet naar het UMC Utrecht af te reizen en worden voorgelicht door zorgprofessionals die zij vaak al kennen. Dat is ook handig wanneer patiënten minder taal- of sociaalvaardig zijn, of wanneer ze minder mobiel zijn. 

De arts of verpleegkundig specialist neemt vervolgens samen met de patiënt de aanvraagprocedure voor genetisch onderzoek door. Hij/zij bespreekt het genetisch onderzoek en stelt vragen over de familie op basis van checklists. De patiënt kan ook dezelfde dag al bloed laten prikken in het eigen ziekenhuis; dat hoeft ook niet in het umc te gebeuren. Het bloed en de andere gegevens worden vervolgens opgestuurd naar UMC Utrecht.  

Kyra: “We kijken hier dan alle genen die te maken kunnen hebben met borst- en/of eierstokkanker nauwkeurig na. En wij schrijven de uitslag van het onderzoek op in een brief aan de patiënt, behandelend specialist en de huisarts. Als er geen erfelijke aanleg wordt aangetoond, en er op basis van de familie geen reden is voor verder onderzoek of extra controleadviezen, dan zijn de patiënten ‘klaar’ bij ons, en hoeven ze dus ook niet meer verwezen te worden naar de afdeling genetica.”  

Brieven voor familie 

Maar wat als wel iets wordt gevonden? Kyra: “Als in het bloed een afwijkende uitslag wordt aangetoond, sturen we meteen een afspraak mee in de brief voor een gesprek met een genetische zorgprofessional van UMC Utrecht. We geven tijdens dat bezoek uitgebreide voorlichting over wat het precies inhoudt om drager te zijn. En we stellen familiebrieven op, die patiënten aan familieleden kunnen geven die mogelijk ook drager van de erfelijke aanleg voor kanker kunnen zijn.”  

Ook wanneer met het bloedonderzoek geen erfelijke aanleg wordt aangetoond, kan het zo zijn dat de patiënten alsnog worden uitgenodigd voor een gesprek met een genetische zorgprofessional. Er worden dan bijvoorbeeld extra controleadviezen gegeven.  

Kyra: “Bij patiënten met borstkanker komt het vaak voor dat er meerdere familieleden zijn die ook borstkanker hebben gehad. In sommige gevallen kan dat een reden zijn voor extra borstcontroles voor de patiënt of de familieleden.” 

Daarnaast kan een gesprek bij een klinisch geneticus nodig zijn om aanvullend genetisch onderzoek te bespreken. “Bij de bloedtest kijken we naar de belangrijkste genen die een verhoogde kans geven op eierstok- en borstkanker, maar er zijn ook zeldzamere genetische oorzaken waar niet standaard op wordt getest tenzij hier aanwijzingen voor zijn op basis van de familiegegevens”, legt Kyra uit.  

Veel tijd gewonnen 

Mainstreaming maakt genetisch onderzoek niet alleen toegankelijker maar het levert ook veel tijdwinst op. Er hoeft namelijk niet te worden gewacht op een afspraak bij de polikliniek Genetica in een umc om het genetisch onderzoek op te starten. Normaal gesproken (zonder mainstreaming) en afhankelijk van of er sprake is van spoed, kan het zo twee weken tot meerdere maanden duren voordat een patiënt voor het eerst terecht kan bij UMC Utrecht of een ander umc. De uitslag laat vervolgens nog vier tot acht weken op zich wachten.  

Mainstreaming versnelt dit proces dus aanzienlijk door een tussenstap, namelijk het verwijzen, uit het zorgpad te halen en het genetisch onderzoek te bespreken en bloed te laten prikken in het eigen ziekenhuis. En dat kan verstrekkende gevolgen hebben voor onder meer de behandeling.  

Kyra legt uit: “Bijvoorbeeld bij relatief jonge patiënten met borstkanker is het enorm belangrijk om zo snel mogelijk genetisch onderzoek te doen. Als er sprake blijkt te zijn van erfelijkheid, kan de patiënt er bijvoorbeeld voor kiezen om, in plaats van een borstsparende operatie, direct de hele borst of zelfs beide borsten te laten verwijderen. En de uitslag kan soms ook invloed hebben op aanvullende behandeling, zoals chemotherapie. Bovendien kan het zo zijn dat een genafwijking ook een verhoogde kans geeft op eierstokkanker.” Dat laatste is belangrijk om op tijd te weten, want eierstokkanker wordt vaak pas in een heel laat stadium ontdekt en is moeilijk te genezen. Als je weet dat je drager bent, wordt geadviseerd om tijdig je eierstokken en eileiders preventief te laten verwijderen.   

Gepersonaliseerd plan 

Op basis van de bevindingen van het genetisch onderzoek kan zo een op maat gemaakt behandelingsplan voor de patiënt worden gemaakt. De behandeling wordt vervolgens meestal gewoon in het eigen, algemene ziekenhuis gegeven; de patiënt hoeft dus niet op en neer te blijven reizen naar UMC Utrecht.  

Ook wanneer een genetisch onderzoek niet meer bepalend is voor de behandeling, is het nog steeds belangrijk om snel genetisch onderzoek te doen, benadrukt Kyra.  

“Wanneer mensen al zijn geopereerd, bijvoorbeeld, is er sprake van minder spoed. Maar dan nog kan genetisch onderzoek relevant zijn voor de patiënt. Als er een erfelijke aanleg wordt aangetoond kunnen patiënten bijvoorbeeld soms een verhoogde kans hebben om een tweede keer kanker te krijgen. Daarvoor kunnen dan preventieve maatregelen genomen worden. En ook wanneer de ziekte in een laat stadium is ontdekt, zoals vaak bij eierstokkanker het geval is, kan de uitslag van het erfelijkheidsonderzoek minder dringend zijn voor de patiënt zelf, maar voor familieleden kan het nog wel levensreddend zijn. Daarom is mainstreaming ook zo belangrijk.” 

Mainstreaming haalbaar 

De training voor zorgprofessionals is inmiddels ook aangeboden aan zorgprofessionals werkzaam in ziekenhuizen in andere regio’s. Daarnaast is het de bedoeling om deze training binnenkort ook landelijk beschikbaar te maken via de website Arts en Genetica. Ook heeft Kyra een website ontwikkeld die niet-genetici - zorgprofessionals vanuit de regio Utrecht die de training hebben gevolgd - helpt bij de aanvraagprocedure van genetisch onderzoek. Deze website gaat binnenkort live.  

Kyra hoopt dat mainstreaming ook door andere ziekenhuizen zal worden gebruikt, en dat deze manier van werken steeds ‘normaler’ zal worden. “De meeste zorgprofessionals geven aan dat het haalbaar is om de extra taken te integreren in hun dagelijkse praktijk. Bovendien geeft ook de meerderheid van de patiënten aan dat ze zich goed geïnformeerd voelen door de niet-genetische zorgprofessionals. Ons onderzoek toont aan dat met mainstreaming de goede kwaliteit van de genetische zorg wordt behouden, en dat inderdaad veel vaker een genetisch onderzoek wordt besproken.” Inmiddels loopt op initiatief van het UMC Utrecht ook een landelijk onderzoek naar mainstreaming bij uitgezaaide prostaatkanker, waarbij hetzelfde format als dat van dit project wordt gebruikt.