Moeilijk behandelbare epilepsie en een verstandelijke beperking zijn de belangrijkste symptomen van het Dravetsyndroom, een zeldzame genetische aandoening. Omdat sommige anti-epileptica de symptomen juist kunnen verergeren zijn een snelle diagnose en goede behandeling nodig. Het UMC Utrecht schreef mee aan de onlangs verschenen nieuwe behandelrichtlijn.
In Nederland zijn ongeveer 250 patiënten met het Dravetsyndroom. Zij hebben epileptische aanvallen die meestal erg moeilijk behandelbaar zijn. De aanvallen beginnen al in het eerste levensjaar. Naast de epilepsie en verstandelijke beperking kunnen er nog allerlei andere verschijnselen optreden, zoals loopproblemen en gedragsproblemen. Bij de meeste patiënten is de oorzaak een mutatie in het SCN1A-gen.
Niet direct de juiste medicijnen
Omdat dit syndroom niet altijd tijdig wordt herkend, krijgen deze kinderen soms niet direct de juiste medicijnen. Behandeling met de anti-epilepsiemedicijnen lamotrigine of carbamazepine (natriumkanaalblokkers) kan bij patiënten met het Dravetsyndroom de epileptische aanvallen juist verergeren. Toch blijkt uit internationaal onderzoek dat een aanzienlijk deel van deze patiënten op enig moment één van deze middelen krijgt voorgeschreven.
“Vroege genetische diagnostiek kan bijdragen aan een tijdige, optimale behandeling van patiënten met het Dravetsyndroom”, vertelt klinisch geneticus Eva Brilstra (UMC Utrecht). “Bovendien voorkom je daarmee onnodige, andere diagnostiek.” Kinderneurologen, klinisch genetici, artsen verstandelijk gehandicapten (AVG), revalidatieartsen en oudervertegenwoordigers van de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen beschrijven in de nieuwe richtlijn hoe het Dravetsyndroom is te herkennen. Al snel na de eerste aanvallen kan met DNA-onderzoek de diagnose worden bevestigd.
Complete infomatie
De richtlijn Dravetsyndroom beschrijft daarnaast welke medicatie en behandelingen worden aanbevolen en hoe het behandelteam eruit ziet. Er is ook aandacht voor bijkomende problemen, bijvoorbeeld op het gebied van motoriek en gedrag, en voor de communicatie met ouders . In de richtlijn komen medische expertise en het patiëntenperspectief samen, zodat de inhoud ervan zeer compleet is.
De richtlijn is tot stand gekomen op initiatief van de Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN). Zij werkte hierin samen met Stichting Dravetsyndroom, de Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten, de Nederlandse Vereniging van Revalidatieartsen en de Nederlandse Vereniging voor Neurologie. Het project is gesubsidieerd door de SKMS (Stichting Kwaliteitsgelden Medisch Specialisten) en werd begeleid door het Kennisinstituut Federatie Medisch Specialisten.
