Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen

Verwijzing naar het expertisecentrum verloopt via de huisarts, medisch specialist of een ander ziekenhuis. Ook kan een zorgverlener eerst advies vragen aan het expertisecentrum.

Redenen voor verwijzing zijn bijvoorbeeld:

• onverklaarde nierziekte
• een vermoeden van een erfelijke aandoening
• afwijkingen van nieren of urinewegen (bij kind of ongeboren kind)
• vragen over erfelijkheid of kinderwens
• behoefte aan specialistische behandeling of second opinion

Na ontvangst van de verwijzing worden de medische gegevens beoordeeld (triage). Daarna wordt bepaald of en wanneer een afspraak wordt ingepland.

Voor de eerste afspraak kan het helpen om:

• een overzicht te maken van klachten en vragen
• familiegegevens over nierziekten/urinewegen na te gaan
• eerdere medische gegevens uit het buitenland mee te nemen (indien beschikbaar)

De exacte voorbereiding kan verschillen per situatie.

Tijdens de eerste afspraak wordt uitgebreid stilgestaan bij de klachten en de medische voorgeschiedenis. Ook wordt gekeken naar:

• eerdere onderzoeken en behandelingen
• familiegeschiedenis (erfelijkheid)
• eventuele klachten en verschijnselen buiten de nieren of urinewegen

Er vindt lichamelijk onderzoek plaats en er wordt besproken welke vervolgonderzoeken nodig zijn.

Het doel van de onderzoeken is om de oorzaak zo goed mogelijk vast te stellen. Dit kan bestaan uit:

• bloed- en urineonderzoek
• beeldvormend onderzoek (zoals echo)
• genetisch onderzoek (onderzoek naar erfelijke aanleg)
• ander aanvullend onderzoek, afhankelijk van de situatie

Genetisch onderzoek speelt vaak een belangrijke rol, omdat veel van deze aandoeningen erfelijk zijn. De behandelend arts of de klinisch geneticus kan dit onderzoek aanvragen.

Een nierbiopsie (weefselonderzoek) wordt alleen gedaan als dit nodig is. Onderzoek uit andere ziekenhuizen wordt opnieuw beoordeeld als dat nuttig is. Wanneer de diagnose niet direct duidelijk is, wordt de situatie besproken in een multidisciplinair overleg.

De uitslagen van de onderzoeken worden besproken tijdens een vervolgafspraak.

Als er een diagnose wordt gesteld, wordt uitgelegd:

• wat de aandoening inhoudt
• wat het te verwachten verloop is (ook bijvoorbeeld tijdens zwangerschap)
• welke behandelmogelijkheden er zijn
• wat dit betekent voor familieleden, en voor kinderwens

Als er (nog) geen duidelijke diagnose is, wordt besproken welke vervolgstappen mogelijk zijn.

De behandeling is afhankelijk van de specifieke aandoening, de ernst en de levensfase. Binnen dit expertisecentrum worden verschillende soorten behandelingen toegepast.

Algemene doelen van behandeling

• behoud van nierfunctie
• voorkomen van schade aan nieren en urinewegen
• behandelen van klachten
• verbeteren van kwaliteit van leven

Mogelijke behandelingen

Afhankelijk van de aandoening kan de behandeling bestaan uit:

Medicatie en conservatieve behandeling

• medicijnen voor de nierfunctie of bloeddruk
• behandeling van klachten zoals infecties of elektrolytstoornissen
• begeleiding bij voeding of leefstijl
• ondersteuning van de blaasfunctie (bijvoorbeeld katheterisatie)

(Kinder)urologische behandeling
Bij afwijkingen van de urinewegen kan een behandeling nodig zijn om de afvloed van urine te verbeteren of schade te voorkomen, zoals:

• operaties om een vernauwing te verhelpen
• correctie van aangeboren afwijkingen
• behandelingen gericht op continentie (zindelijkheid)

Nierfunctievervangende behandeling
Wanneer de nierfunctie ernstig verminderd is, kan een behandeling nodig zijn die de functie van de nieren (deels) overneemt. Dit kan bestaan uit:

• dialyse (het zuiveren van het bloed via een machine of via het buikvlies)
• niertransplantatie

Welke behandeling passend is, hangt af van de situatie en wordt zorgvuldig besproken met het behandelteam.

Genetische begeleiding
Bij erfelijke aandoeningen vindt aanvullende begeleiding plaats, bijvoorbeeld:

• uitleg over erfelijkheid en risico’s voor familie
• mogelijkheden rond kinderwens en zwangerschap
• eventueel onderzoek bij familieleden

Behandeling bij specifieke ziektegroepen
Binnen deze brede patiëntengroep bestaan verschillende subgroepen met eigen kenmerken, zoals:

• aangeboren afwijkingen van nieren en urinewegen
• cysteuze nierziekten en ciliopathieën; als ADPKD, nefronofthise, Bardet-Biedl syndroom, Joubert syndroom
• tubulaire aandoeningen met stoornissen in zouthuishouding of zuur-base balans
• glomerulaire aandoeningen als Alport syndroom en erfelijk nefrotisch syndroom
• onverklaarde/onbegrepen nierziekte (“CKDx”)

De zorg wordt afgestemd op de specifieke diagnose of situatie.

Behandelplan

Samen met de behandelaar wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld. Hierin staat:

• de diagnose (indien bekend)
• het doel van de behandeling
• welke controles nodig zijn
• wanneer contact moet worden opgenomen

Keuzes worden zoveel mogelijk samen genomen, afgestemd op de wensen en situatie.

De behandeling wordt regelmatig geëvalueerd. Hierbij wordt gekeken naar:

• effect van de behandeling
• eventuele bijwerkingen
• verloop van de nierfunctie
• kwaliteit van leven

Zo nodig wordt het behandelplan aangepast.

Multidisciplinaire zorg

Een team van verschillende specialisten werkt samen aan uw zorg:

• (kinder)nefrologen (nierspecialisten)
• (kinder)urologen
• klinisch genetici
• radiologen en pathologen
• obstetrici (bij zwangerschap)
• verpleegkundigen en andere zorgverleners

Complexe situaties worden besproken in een multidisciplinair overleg, zodat de behandeling goed op elkaar wordt afgestemd.

Voor sommige aandoeningen (zoals Joubert en Bardet-Biedl syndroom, en andere ciliopathieën)  en situaties (nierziekte en zwangerschap; erfelijke nierziekte) zijn er speciale multidisciplinaire poliklinieken waar u door meerdere specialisten op één dag wordt gezien.

De zorg vindt plaats in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (voor kinderen, zwangeren en Afdeling Genetica) en in het UMC Utrecht locatie AZU (voor volwassenen). Sommige afspraken kunnen ook via videobellen of telefonisch.

Veel erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen vragen om langdurige of levenslange controle. Hoe vaak controles nodig zijn, hangt af van de diagnose, de ernst van de aandoening en de behandeling.

Tijdens controles wordt onder andere gekeken naar:

• de nierfunctie
• het beloop van de aandoening
• eventuele complicaties
• het effect van de behandeling

Controles kunnen bestaan uit afspraken op de polikliniek en, waar mogelijk, (deels) telefonisch of via e-consult. Soms is aanvullend onderzoek nodig, zoals bloed- of urineonderzoek of beeldvorming.

Zorg in het UMC Utrecht en in de regio

Niet alle zorg hoeft in het UMC Utrecht plaats te vinden. Afhankelijk van de situatie kan de zorg:

• (deels) plaatsvinden in een ziekenhuis dichter bij huis
• worden gedeeld met of overgedragen aan een specialist in de regio

Het expertisecentrum blijft hierbij zo nodig betrokken voor advies of bij complexe vragen.

Patiënten die voor een second opinion of specialistisch advies komen, worden na afronding van het traject meestal terugverwezen naar de verwijzer, waar de verdere controles plaatsvinden.

Langdurige follow-up en aanpassing van zorg

Bij chronische aandoeningen blijft langdurige begeleiding nodig. De invulling van de zorg kan in de loop van de tijd veranderen, bijvoorbeeld:

• wanneer de aandoening stabiel is
• wanneer behandeling wordt aangepast of gestopt
• bij veranderingen in levensfase (bijvoorbeeld overgang naar volwassenenzorg)

De hoofdbehandelaar bepaalt samen met de patiënt hoe de controles worden ingericht.

Wanneer contact opnemen

Zolang de patiënt onder behandeling is in het UMC Utrecht, kan bij vragen of nieuwe klachten contact worden opgenomen met het behandelteam.

Als de zorg (gedeeltelijk) is overgedragen aan een andere zorgverlener of ziekenhuis, is die behandelaar het eerste aanspreekpunt.

Voor jongeren met een chronische aandoening wordt de overgang naar volwassenenzorg zorgvuldig begeleid. Hierbij is aandacht voor:

• het overnemen van eigen regie
• kennis over de aandoening
• voorbereiding op de toekomst

Deze overgang wordt afgestemd op de leeftijd en situatie.

Ondersteuning

Leven met een erfelijke of aangeboren nier- of urinewegaandoening kan impact hebben op het dagelijks leven.

Ondersteuning kan bestaan uit:

• uitleg en begeleiding bij de aandoening (inclusief de erfelijkheid)
• psychosociale ondersteuning
• begeleiding bij school, werk of gezin
• advies voor toekomstige kinderwens of zwangerschap

Bij vragen of zorgen kan contact worden opgenomen met het behandelteam.

Het expertisecentrum doet onderzoek naar erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen. Dit onderzoek helpt om deze aandoeningen beter te begrijpen en de behandeling te verbeteren.

U kunt vaak, als u dat wilt, meedoen aan wetenschappelijk onderzoek. Dit kan op verschillende manieren:

• meedoen aan onderzoeksdatabases (“registries” of biobanken)
• bloed of weefsel doneren voor onderzoek
• deelname aan studies naar nieuwe behandelingen

Meedoen is altijd vrijwillig. Uw behandelaar kan u informeren over de mogelijkheden. Deelname heeft geen invloed op uw reguliere behandeling.

Van onderzoek naar betere zorg

Het expertisecentrum werkt ook aan het verbeteren van de zorg op een bredere manier:

• We helpen bij het maken van landelijke richtlijnen voor de behandeling van zeldzame nierziekten
• We stemmen met andere centra af welke adviezen het beste zijn voor patiënten
• We doen onderzoek naar hoe we de zorg kunnen verbeteren
• Nieuwe kennis uit onderzoek passen we snel toe in de dagelijkse zorg

Doordat onderzoek en zorg bij ons dicht bij elkaar staan, kunnen nieuwe inzichten snel ten goede komen aan patiënten.