Terug

Expertisecentrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen

Expertisecentrum

Ons expertisecentrum voor erfelijke een aangeboren nier- en urinewegaandoeningen is dé plek voor patiënten met aangeboren afwijkingen van de urinewegen (plasbuis, blaas, urineleiders en nieren), erfelijke nierziekten of een verdenking daarop. Voorbeelden zijn patiënten met cysten in de nieren, nierfalen op jonge leeftijd of een verstoorde nieraanleg (nierhypoplasie/-dysplasie/-agenesie). Ook patienten met syndromen waar nierziekte een onderdeel van kunnen zijn (zoals Bardet-Biedl en Joubert syndroom) komen in dit centrum.

Als patient of familielid van een patiënt kunt u in het expertisecentrum terecht voor diagnostiek, multidisciplinaire behandeling, erfelijkheidsadvisering en wetenschappelijk onderzoek. U vindt antwoorden op vragen als:

  • Waarom heb ik een nierziekte?
  • Is mijn aandoening erfelijk?
  • Wat is de kans dat ik (ook) een nierziekte krijg?
  • Hoe kan ik het beste worden behandeld en onder controle blijven?
    En is dat bij één medisch specialist, of is het goed als meerdere specialismen betrokken zijn?
  • Heeft de nierziekte effect op mijn zwangerschap?
  • Ik wil bijdragen aan wetenschappelijk onderzoek, hoe kan ik dat doen?

Voor u als patiënt, jong of oud, passen we de zorg aan uw behoefte en levensfase aan in een persoonlijk zorgpad. Zaken die hier een rol bij spelen zijn bijvoorbeeld: een kinderwens, zwangerschap en de overgang van kinder- naar volwassenzorg.

In ons expertisecentrum werken veel verschillende medisch specialisten samen om patiënten de beste zorg te kunnen bieden, namelijk van de afdelingen:

Ziektebeelden uitklapper, klik om te openen

  • Erfelijke nierziekten die al dan niet aanleiding geven tot nierfalen. Daarbij hoort ook nierfalen door onbekende oorzaak op (te) jonge leeftijd:
    • Zeldzame aandoening mogelijk geïndiceerd voor niertransplantatie
    • Zeldzame genetische nierziekte
  • Specifieke erfelijke nierziekten, die al dan niet onderdeel zijn van een syndroom met symptomen in andere organen dan de nieren:
    • Genetisch nefrotisch syndroom
    • Syndroom van Alport 
    • Nefronoftise
    • Syndroom van Bardet-Biedl
    • Syndroom van Joubert en aanverwante aandoeningen 
    • Familiale cystische nierziekte (onder andere ADPKD en ARPKD) 
    • Zeldzame renale tubulaire ziekte 
  • Aangeboren afwijkingen van de nieren of urinewegen:
    • Niet-syndromale renale of urinewegmalformatie 
    • Niet-syndromale urogenitale kanaalmalformatie bij man en vrouw 
    • Renale of urinewegmalformatie 
    • Urogenitaal kanaalmalformatie 
    • Exstrofie - epispadieën-complex 

Naast patiënten met één van bovengenoemde aandoeningen, zijn we ook nauw betrokken bij de zorg voor patiënten met bijvoorbeeld:

Samenwerking uitklapper, klik om te openen

Landelijke samenwerking

Internationale samenwerking

Ons expertisecentrum voor erfelijke een aangeboren nier- en urinewegaandoeningen is aangesloten bij:

  • ERKNet, het Europese Referentie Netwerk voor zeldzame nierziekten
  • EUROgen, het referentienetwerk voor zeldzame urologische aandoeningen

Wetenschappelijk Onderzoek uitklapper, klik om te openen

Om de zorg aan mensen met nier- en urinewegaandoeningen en erfelijke nierziekten te verbeteren, verrichten we binnen ons expertisecentrum veel wetenschappelijk onderzoek. Bekijk ons wetenschappelijk onderzoek naar erfelijke nierziekten voor voorbeelden.

Naast de gebruikelijke zorg die u in het kader van uw ziekte of aandoening in ons expertisecentrum krijgt, kunnen we u vragen of u mee wilt doen aan wetenschappelijk onderzoek. Bijvoorbeeld door erfelijk materiaal af te geven. Dit gebeurt meestal met behulp van bloedcellen. Hiervoor is een gewone bloedafname (bloedprikken) nodig. Hier vindt u meer informatie over deelname aan onderzoek naar erfelijk materiaal.

Contact uitklapper, klik om te openen

Bent u (of uw kind) onder behandeling bij een nefroloog, een kindernefroloog, een kinderarts, een uroloog, een kinderuroloog of een klinisch geneticus? Bespreek uw vragen dan met uw specialist. Als het nodig is, verwijst uw specialist u door naar ons expertisecentrum. 

Hebt u vragen over de oorzaak of erfelijkheid van uw ziekte of aandoening? Neem dan contact op met de afdeling Genetica. Hier kunt u ook terecht met vragen over de kans op een nierziekte of urinewegafwijking die in de familie voorkomt als u (nog) niet bij een medisch specialist in het UMC Utrecht in behandeling bent.

Afspraak uitklapper, klik om te openen

Voor het maken van een afspraak hebt u een verwijzing van de huisarts of specialist nodig.

Bent u al patiënt en hebt u een medisch inhoudelijke vraag? Neem dan contact met ons op via het patiëntportaal

Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?
Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet