Erfelijkheids- en DNA-onderzoek

Bij erfelijkheidsonderzoek gaan we na of een ziekte of aangeboren afwijking bij u of een familielid erfelijk is. DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden. De klinisch geneticus is de medisch specialist op het gebied van erfelijke aandoeningen en DNA-onderzoek. U komt hiervoor meestal op de polikliniek Genetica.

Erfelijkheidsonderzoek: wat kunt u verwachten?

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

ERFELIJKHEIDSONDERZOEK

1. Voorbereiding

Bij erfelijkheidsonderzoek is het belangrijk om te weten welke aandoeningen in uw familie voorkomen. Wij vragen u om dit voor de eerste afspraak na te gaan. Het overleg met uw familie loopt via u. Wij doen niets buiten u en uw familieleden om.

Het kan nodig zijn om vóór uw eerste afspraak medische gegevens van uzelf of uitslagen van DNA-onderzoek op te vragen bij familieleden. Hiervoor is schriftelijke toestemming nodig. Wij vragen u dan om een toestemmingsformulier te (laten) ondertekenen. 

2. De eerste afspraak

Op de polikliniek genetica spreekt u de klinisch geneticus. Tijdens deze afspraak hoort u wat de mogelijkheden zijn voor verder onderzoek. We bespreken met u: 

• uw persoonlijke gegevens en familiegegevens
• de aandoening of ziekte (in uw familie) en erfelijkheid
• de mogelijkheden, voor- en nadelen van verder onderzoek
• uw persoonlijke afwegingen. Hierbij spelen vaak medische, psychische en/of sociale zaken een rol.

De klinisch geneticus kan lichamelijk onderzoek doen. Soms maken we ook foto’s van u en/of uw kind om. Dit doen we omdat lichamelijke kenmerken belangrijk kunnen zijn voor het herkennen van een genetische aandoening. Er kan een gespecialiseerde maatschappelijk werker bij het gesprek zijn. Het komt voor dat enkele gesprekken nodig zijn om een goede keuze te kunnen maken. Dit wordt meestal tijdens de eerste afspraak duidelijk.

Na afloop krijgt u een informatiebrief mee of een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd. Uw huisarts en/of behandelend medisch specialist krijgt een kopie van de brief.

Uw beslissing

U beslist zelf of u wel of geen (DNA-)onderzoek wilt laten doen. Als u besluit verder onderzoek te laten doen, vragen we u meestal om een toestemmingsformulier te ondertekenen. U kunt op ieder moment beslissen dat u de uitslag niet wilt weten. 

Het vervolg

We maken afspraken met u over bloedprikken, de duur van het onderzoek en hoe de uitslag met u wordt besproken (telefonisch of op de afdeling).

3. Aanvullend onderzoek 

Soms zijn aanvullende gegevens nodig, zoals:

• medische informatie van u en/of familieleden. Als hij of zij toestemming geeft, vragen we de gegevens op bij zijn/haar arts. Is een familielid overleden, dan kan bijvoorbeeld zijn/haar partner of een van de kinderen toestemming geven. 
• medisch onderzoek, zoals röntgenfoto's of onderzoek van bloed of urine. Soms is onderzoek nodig door een andere medisch specialist, zoals een oogarts, huidarts of dermatoloog.
• stamboomonderzoek (genealogisch onderzoek). Een stamboom is een tekening met een overzicht van uw familie. Dit kan helpen om na te gaan of partners (verre) familie zijn (verwantschapsonderzoek) en of er een verband is met families waarin dezelfde aandoening voorkomt.
• Laboratoriumonderzoek. Dit kan bestaan uit DNA-onderzoek, chromosoomonderzoek of onderzoek naar de stofwisseling (metabool onderzoek). 

4. DNA-onderzoek

Bij bepaalde ziekten of aandoeningen kan DNA-onderzoek helpen om de oorzaak te vinden. Uit DNA-onderzoek kan blijken dat er bij u en/of in uw familie, een erfelijke aanleg voor een bepaalde aandoening voorkomt. Voor DNA-onderzoek is meestal een bloedafname nodig. 

4a. DNA-onderzoek om een diagnose te stellen

Gericht DNA-onderzoek

In veel gevallen doen we gericht DNA-onderzoek van één gen of een beperkt aantal genen. Hierbij kijken we of er een verandering (mutatie) aanwezig is.
Het is niet altijd mogelijk om met DNA-onderzoek een oorzaak te vinden. Mogelijk heeft uw aandoening geen erfelijke oorzaak. Ook kan het zijn dat een erfelijke oorzaak met de huidige onderzoekstechnieken (nog) niet te vinden is.

WES-onderzoek

Soms is er reden om de coderende delen van alle genen tegelijk in één DNA-onderzoek te bekijken. Dit heet Whole Exome Sequencing (WES). We doen dit onderzoek vooral als er voor een aandoening veel verschillende erfelijke oorzaken kunnen zijn.

Informatie en vier video's over WES vindt u op de speciale pagina over Whole Exome Sequencing. Verdere informatie vindt u ook in deze brief. 

Onderzoek met SNP-array

Normaal gesproken zijn van alle chromosomen twee kopieën aanwezig: één van vader en één van moeder. Met SNP-array onderzoeken we of ieder stukje van de chromosomen inderdaad in tweevoud aanwezig is. Soms ontbreekt er een stukje. Ook kan er een stukje dubbel aanwezig zijn. Dit kan onschuldig zijn, maar ook leiden tot aangeboren afwijkingen of ziekte.

Om een vergelijking te maken, is het soms nodig om de ouders of andere familieleden te onderzoeken met SNP-array. Bij een normale uitslag van de SNP-array bespreekt de klinisch geneticus met u of er reden is voor ander DNA-onderzoek.

Wat is SNP-array?

Scan de bovenstaande QR-code met uw telefoon om een video over dit onderwerp te bekijken. Of bekijk de video via:

4b. DNA-onderzoek naar een aandoening in uw familie

Als er in uw familie een erfelijke aandoening is vastgesteld, kunnen familieleden gericht laten onderzoeken of ze drager zijn van de aanleg hiervoor. Dit heet voorspellend DNA-onderzoek.  Voor dit erfelijkheidsonderzoek is het belangrijk om te weten welke mutatie er in uw familie voorkomt. 

DNA-onderzoek kan ingrijpende gevolgen hebben. Daarom bespreken we op de polikliniek genetica vooraf met u de mogelijke uitkomsten en de betekenis hiervan. Soms is ook een van onze gespecialiseerde maatschappelijk werkers betrokken bij het onderzoek. 

5. Het eindgesprek

In dit gesprek bespreken we de conclusie van het onderzoek met u. U krijgt informatie over de betekenis van de uitslag voor u, uw kind(eren) en/of andere familieleden. 

U krijgt een schriftelijke samenvatting van het uitslaggesprek thuisgestuurd. Uw huisarts en/of behandelend medisch specialist krijgt een kopie van deze brief.

Als u dat wilt, kunt u een vervolgafspraak maken met een van onze gespecialiseerde maatschappelijk werkers. Hierin komen vooral de persoonlijke gevolgen van de uitslag en het omgaan daarmee aan de orde.

Neem dan contact op met de polikliniek genetica.

088 75 538 00

Specialisme

De afdeling genetica is gespecialiseerd in erfelijkheidsheidonderzoek, -advisering en onderzoek op het gebied van DNA, chromosomen en stofwisselingsziekten (metabole ziekten). Ook doen we wetenschappelijk onderzoek.

Meer informatie

• Brochure erfelijkheids- en DNA onderzoek
• Informatie over erfelijke hartziekten (cardiogenetica)
• Informatie over kanker en erfelijkheid (oncogenetica)
• Informatie over genetische epilepsie (neurogenetica)
• DNA-onderzoek bij het Centrum voor Ontwikkelingsachterstand
• Aangeboren gelaats- en tandafwijkingen

Om uw afspraak voor te bereiden, kunt u gebruikmaken van de Keuzehulp Wel of geen DNA-onderzoek? van het Erfocentrum. U kunt uw antwoorden meenemen naar uw afspraak. Er is ook een Keuzehulp Kinderwens en erfelijke ziekte. 

Maatschappelijk werk

Heeft u na het eindgesprek nog vragen? Onze gespecialiseerde maatschappelijk werkers bieden bij erfelijkheidsonderzoek ondersteuning bij het zoeken naar de keuze die voor u de beste is. Zij bieden ook begeleiding bij het informeren van familieleden. Ook kunnen zij u informatie geven over ouder- en patiëntenverenigingen.

Is bij u een erfelijke aanleg voor een ziekte aangetoond? Dan wordt vaak standaard een (telefonisch) nagesprek met een van de maatschappelijk werkers gepland.

Wachttijden uitklapper, klik om te openen

Onze wachttijden verschillen per ziektebeeld maar duren gemiddeld tussen de 2 en 4 maanden.

Wachttijden per cluster

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Voor uitgebreide informatie over dit onderzoek kunt u de patiëntfolder doornemen.

Lees meer in de patiëntfolder

In het geval dat u of uw kind dit onderzoek ondergaat, kunt u onder ‘Afspraken’ in het patiëntportaal Mijn UMC Utrecht praktische informatie over de afspraak vinden.

Naar Mijn UMC Utrecht

Contact uitklapper, klik om te openen

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.