Hoe doe je optimaal genetisch onderzoek bij patiënten die mogelijk een erfelijke nierziekte hebben? Hoe zinvol is het om verschillende typen genetische varianten te analyseren? Promovendus Laura Claus (UMC Utrecht), onderzoeker in de nefrogenetica groep van Albertien van Eerde, stelde vast dat het inderdaad meerwaarde heeft om dit te ontrafelen. Zij publiceerde erover in het wetenschappelijke tijdschrift Kidney International Reports. 

Nieren hebben veel belangrijke taken in een lichaam. Als je nieren niet goed werken, heeft dat gevolgen voor je hele lichaam. In Nederland hebben 1,7 miljoen mensen te maken met nierschade. Uiteindelijk leidt nierschade bij een deel van de patiënten tot eindstadium nierfalen, dan is de nierfunctie dusdanig slecht dat een machine het bloed moet filteren (dialyse) of de patiënt heeft een nieuwe nier nodig (niertransplantatie). Nierschade bij oudere volwassenen ontstaat vaak door hoge bloeddruk of diabetes. Maar nierschade kan ook ontstaan door een erfelijke nierziekte. Zeker bij kinderen is dit meestal het geval. Een erfelijke ziekte betekent dat de nierziekte komt door een afwijking in je erfelijk materiaal (DNA).

Bij 23 procent van de 2432 nierpatiënten die afgelopen acht jaar erfelijkheidsonderzoek kregen, blijkt er sprake van een bewezen erfelijke nierziekte. Zij kregen genetisch onderzoek bij het expertisecentrum voor aangeboren en erfelijke nier- en urinewegaandoeningen van het UMC Utrecht. In deze patiëntengroep kwam bij 10 procent de erfelijke nierziekte aan het licht bij de genetische test waarbij een ‘CNV-analyse’ gedaan is. Met de Copy Number Variant (CNV) analyse wordt gekeken of er stukken DNA ontbreken of te veel aanwezig zijn. Vroeger moest hiervoor een aparte test worden aangevraagd, maar sinds 2021 is dit standaard onderdeel van het reguliere erfelijkheidsonderzoek waarbij naar schrijffouten in het DNA gekeken wordt. Dit maakt het erfelijkheidsonderzoek kostenefficiënter.

Uit dit onderzoek blijkt dat de Utrechtse aanpak nuttig is voor anderen, maar deze aanpak is internationaal nog niet vanzelfsprekend. “Genetische diagnostiek zit in Nederland in het basispakket en nefrologen kunnen zo’n test bij ons aanvragen. Met de huidige test pikken we nagenoeg alle CNV’s op zonder dat hier een extra test voor nodig is”, stelt Laura Claus. “Regelmatig kan zo’n test ook voorkomen dat een nefroloog ander ingrijpend onderzoek moet doen, dus dat is in het belang van de patiënt.” 

Het vaststellen van een genetische oorzaak van een ziekte kan om meer redenen voor nierpatiënten en hun familieleden van groot belang zijn. Zo kan het leiden tot een diagnose, het kan invloed hebben op de behandeling en het kan informatie geven over het te verwachten ziektebeloop. Ook kan men geïnformeerd worden over het risico op dezelfde nierziekte voor familieleden. Omdat niet alle erfelijke nierziekten op dezelfde manier overerven, kan ook de kans om de aanleg door te geven verschillen.

Als mensen weten waar hun nierziekte vandaan komt, helpt dat ook bij de keuze rond nierdonatie. Als je een nier afstaat, is het belangrijk dat de overgebleven nier gezond blijft. Komt een erfelijke nierziekte in de familie voor? Dan is het belangrijk dat mensen zich goed realiseren dat je maar één keer een nier kunt doneren. Zij moeten zich dan ook goed realiseren op welk moment en aan wie ze een nier willen afstaan. 

Drijfveren

“Genetica is achterhalen of de aandoening waar een patiënt mee te maken heeft, gerelateerd is aan een erfelijke ziekte. Dat kan een puzzel zijn”, zegt Laura. “Daarnaast is het een specialisatie waarin ik als arts waardevol patiëntencontact heb. Het helpt mensen als zij beter begrijpen waar hun nierziekte vandaan komt. En het maakt ook dat zij anders naar bepaalde levensvragen kijken. Ik begeleid bijvoorbeeld patiënten met een kinderwens. Het doorgeven van een erfelijke nierziekte aan een volgende generatie is iets waar zij zich grote zorgen over kunnen maken. Door de mogelijkheden op dat vlak met hen te bespreken, kan ik als klinisch geneticus in opleiding echt wat voor hen betekenen.”