Terug

APC genmutaties- FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis)VKGN

Patiëntfolder

In Nederland heeft iedereen een kans van ongeveer 5% (1 op 20) om in de loop van het leven darmkanker te ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd om dikke darmkanker te ontwikkelen ligt tussen de 60 en 70 jaar. Adenomateuze poliepen zijn goedaardige tumoren van de dikke darm. Ze kunnen een voorloper zijn van darmkanker. Als iemand veel poliepen heeft, wordt dat polyposis genoemd. 

Een van de erfelijke oorzaken van een verhoogd risico op darmpoliepen en darmkanker is Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Van alle gevallen van darmkanker wordt ongeveer 1% veroorzaakt door FAP. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het APC-gen. Personen met een APC-mutatie krijgen tientallen tot soms duizenden poliepen in de dikke darm. Deze poliepen ontstaan meestal op jonge leeftijd, bij de meeste mensen tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar. Vanwege het grote aantal poliepen is de kans op het ontwikkelen van darmkanker zeer sterk verhoogd. De gemiddelde leeftijd waarop bij FAP darmkanker ontdekt wordt (als er niet regelmatig onderzoek wordt verricht) is ongeveer 40 jaar. Het aantal poliepen en de leeftijd waarop de poliepen worden vastgesteld, kan tussen families en binnen families enigszins variabel zijn. 

Naast poliepen in de dikke darm ontstaan er meestal ook poliepen in de twaalfvingerige darm (eerste deel van dunne darm, duodenum). Over het algemeen worden deze poliepen niet kwaadaardig. De kans op kanker in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10%. Bij ongeveer 15% van de mensen met een APC mutatie komen ook desmoid tumoren voor. Dit zijn goedaardige weke delen tumoren, die overal in het lichaam kunnen ontstaan. Vaak hebben deze geen behandeling nodig, maar soms wel. Dit is met name het geval als ze blijven groeien of andere weefsels kunnen verdringen.

Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over ACD genmutaties

Informatie over ACD genmutaties

Contact uitklapper, klik om te openen

U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Polikliniek Genetica

088 75 538 00

genetica@umcutrecht.nl

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur. 


Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?
Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet