DNA-onderzoek: Wil ik het wel weten?

Waarom vragen mensen voorspellend DNA-onderzoek aan?

Er zijn verschillende redenen of motieven waarom mensen voorspellend DNA-onderzoek aanvragen. We zetten ze hieronder op rij.

Waarom vragen mensen voorspellend DNA-onderzoek aan? uitklapper, klik om te openen

Er zijn verschillende redenen of motieven waarom mensen voorspellend DNA-onderzoek aanvragen. We zetten ze hieronder op rij.

• In de eerste plaats kan het gaan om het verkrijgen van zekerheid. De meeste mensen, die voorspellend DNA-onderzoek aanvragen, willen weten waar ze aan toe zijn, willen niet verder leven in onzekerheid. Deze mensen vinden leven met de zekerheid ziek te worden minder erg dan nog langer te moeten leven in onzekerheid en twijfel. Men verwoordt dit soms als volgt: het lot ligt immers vast, daar verandert de uitslag niets aan. De kennis die men heeft verandert echter wel en daarmee ook het inzicht hoe men ermee om kan gaan. In deze zin kan vroegtijdige kennis preventief werken: men kan zich beter voorbereiden op wat er gaat komen, men kan er in zijn leefpatroon rekening mee houden.
• Bij bepaalde behandelbare aandoeningen, zoals bijvoorbeeld bij sommige erfelijke vormen van kanker, kunnen door geregeld lichamelijk onderzoek (screening) de eerste verschijnselen van de ziekte vaak bijtijds ontdekt worden. DNA-onderzoek biedt in deze situaties zekerheid over de noodzaak wel of niet te moeten screenen. Bij sommige vormen van kanker kunnen bepaalde operaties voorkomen dat kanker ontstaat. Het zo goed mogelijk onderbouwen van de keuze over deze vorm van preventieve chirurgie blijkt voor veel mensen een belangrijk motief om het onderzoek aan te vragen. Voor anderen gaat het meer om het gevoel alles gedaan te hebben wat mogelijk was, zodat iemand achteraf zichzelf niet iets te verwijten heeft.
• Voor sommige mensen in een risicosituatie is de angst om ziek te worden zo groot, dat iemand leeft alsof het al zeker is dat hij de ziekte krijgt. In een dergelijke situatie kan zekerheid rond de aanleg, ook bij een ongunstige uitslag, een bepaalde opluchting betekenen. Bij een gunstige uitslag kan men immers de zorgen over de eigen gezondheid van zich afzetten. Bij een ongunstige uitslag hebben mensen het gevoel dat ze zich dus terecht zorgen hebben gemaakt. De omgeving kan dan de onrust niet meer als iets onbeduidends afdoen, niet meer bagatelliseren of relativeren. De uitslag kan dan een startpunt zijn om het leven meer in te richten op dingen die ook werkelijk gaan komen.
• Ook kiezen mensen voor voorspellend DNA-onderzoek in verband met keuzen in hun persoonlijke leven, bijvoorbeeld de keuze voor een bepaald beroep. Of het kan zijn dat de aanvraag te maken heeft met kinderwens: iemand wil dan weten of hij gen-drager is, voordat hij definitief een beslissing neemt ten aanzien van kinderen krijgen.
• Opvallend is dat voor veel mensen een belangrijk aspect van de uitslag ligt in de betekenis die de uitslag voor anderen heeft. Dit kan op twee manieren. Op de ene manier terugkijkend in generaties in de familie: het gaat dan om de betekenis die de uitslag zal hebben voor eigen ouders of grootouders. De andere manier is vooruitkijkend: de consequenties voor kinderen of kleinkinderen.
• Iemand die al kinderen heeft en risicodrager is voor een ziekte, die op latere leeftijd tot uiting komt, kan het onderzoek naar de eigen aanleg willen laten doen, om meer duidelijkheid te krijgen over het risico dat zijn of haar kinderen hebben. Mensen die al wat ouder zijn en geen klachten hebben, gaan er in die situatie meestal vanuit, dat zij de aanleg voor de ziekte waarschijnlijk niet hebben. Zij hopen door de uitslag van het onderzoek zichzelf en hun kinderen gerust te kunnen stellen. Hier staat natuurlijk tegenover dat bij een ongunstige uitslag het statistische risico van de kinderen op datzelfde moment ook veel groter wordt, omdat dan immers de aanleg bij een van de ouders werkelijk aanwezig is. Er zijn daarom ouders die van mening zijn dat dit een zaak is die de kinderen later zelf moeten beslissen; zij maken daarbij voor zichzelf de keuze de eigen aanleg niet te willen weten.

Omgekeerd zijn er situaties en redenen om het niet te willen weten. Samengevat gaat het om het volgende:

• Vooral bij onbehandelbare aandoeningen, zoals bij veel neurologische aandoeningen, kiezen mensen dikwijls voor het niet willen weten. Ook dat kan een bewuste keuze zijn. De zekerheid dat iemand de aanleg heeft, kan de dreiging van de ziekte vergroten. Bij niet-weten kunt u dit op bepaalde momenten nog van u afzetten en hoop houden: 'we zien wel, misschien valt het wel mee, misschien heb ik de aanleg niet'. Soms kunnen mensen psychologisch beter leven met deze situatie van 50%-kans dan met de 100%-zekerheid de aanleg voor een aandoening te hebben. Je zou dit het 'voordeel van de twijfel' kunnen noemen.
• Als iemand zeker weet dat hij de aanleg voor een ziekte heeft, is die mogelijkheid van tijdelijke ontsnapping er niet meer. Bovendien gaat het in wezen om een betrekkelijke zekerheid: ondanks het kennen van de aanleg blijft een bepaalde onzekerheid bestaan. De vraag is dan niet meer 'word ik ziek?', maar de gedachten verschuiven naar: 'wanneer begint de ziekte?' of 'hoe zal de ziekte bij mij verlopen?'.
• Aan de keuze met betrekking tot DNA-onderzoek kan ook een ethisch of religieus aspect verbonden zijn: mag je dit onderzoek laten doen vanuit je geloofsovertuiging? Sommige mensen mogen vanuit hun geloof niet ingrijpen in hun eigen leven. Tot hoever mag je dan gaan, als het gaat om voorspellend onderzoek en preventieve chirurgie? Anderen maken zich zorgen over de ethische consequenties van DNA-onderzoek, als dit onderzoek tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd en er keuzen over het leven van een toekomstig kind uit voort kunnen vloeien.

Wat zijn de voor- en nadelen van het onderzoek? uitklapper, klik om te openen

We bespreken de voor- en nadelen van het onderzoek aan de hand van twee factoren, die hierbij van invloed zijn: de aard van de uitslag (gunstig of ongunstig) en de behandelbaarheid van de aandoening.

Voor- en nadelen bij een gunstige uitslag

De voordelen van een gunstige uitslag zijn voor de meeste mensen wel duidelijk:

• Ongeacht de aard van de aandoening, is het grootste voordeel het feit dat er nu een einde is aan de onzekerheid, je kunt een punt zetten achter die eeuwige twijfel. Bij aandoeningen, waarbij regelmatige screening nodig is, kan dit periodieke onderzoek beëindigd worden.
• Voor veel mensen is een ander belangrijk voordeel, ongeacht de aard van de aandoening, de betekenis voor de kinderen: 'wat je niet hebt kun je niet doorgeven'. Als je zelf de aanleg niet hebt, is het risico voor de kinderen ook uitgesloten.

Zo op het eerste gezicht lijken bij een gunstige uitslag alleen maar voordelen te bestaan. Bij nader inzien, of na enige tijd, blijkt dat toch niet helemaal zo te zijn:

• Iemand kan voor zichzelf het verhaal van de ziekte wellicht afsluiten, maar het verhaal in de familie gaat wel door; echt afsluiten lukt meestal niet.
• Bij behandelbare aandoeningen, waarvoor periodieke controles zinvol zijn, valt de noodzaak tot deze controles weg. Aan de ene kant is dat plezierig: nooit meer dat vervelende onderzoek, niet meer de spanning of er wat gevonden wordt. Anderzijds kan het een, overigens onterecht, onveilig gevoel geven: screening bood immers ook een zekere veiligheid en het gevoel er op tijd bij te zijn.
• Ook een gunstige uitslag vergt in psychologisch opzicht aanpassing. Soms hebben mensen zo geleefd vanuit de gedachte dat ze de ziekte wel zouden krijgen, dat ze daarop ook allerlei belangrijke keuzen hebben gebaseerd, bijvoorbeeld afzien van kinderen, of bij de partner blijven. Bij een gunstige uitslag komen deze keuzen op losse schroeven te staan. Doordat het toekomstperspectief verandert, wordt ook de houding ten opzichte van de toekomst, en daarmee ten aanzien van het leven anders: men moet er verantwoordelijkheid voor nemen, men kan zich bij belangrijke keuzen niet meer verschuilen achter de dreiging van de ziekte, niet meer zeggen 'ja, maar als ik later ziek word...'.
• Soms raakt de relatie met de familie verstoord door het gevoel er niet meer bij horen of een uitzondering te zijn. U kunt het gevoel hebben dat u er niet meer over mee kunt praten of mag praten. Vaak blijkt dit een tijdelijk verschijnsel te zijn, dat na een paar weken of maanden weer verdwijnt.
• Sommige mensen vragen zich af: waarom zij wel en ik niet? Dit kan aanleiding geven tot schuldgevoelens. Anderen zouden met familieleden na verloop van tijd ook wel weer eens ergens anders over willen praten. In hun eigen leven spelen zich andere gebeurtenissen af, die voor hen belangrijk zijn, maar die niet met de ziekte van doen hebben, en waar de familie kennelijk geen oog voor heeft.

Voor- en nadelen bij een ongunstige uitslag

Ook bij ongunstige uitslagen ervaren mensen, naast het verdriet en de onzekerheid over de toekomst, dikwijls ook goede kanten aan deze uitslag. De uitslag biedt, ook als hij ongunstig is, de mogelijkheid van preventief handelen.

• Dit geldt ook bij onbehandelbare aandoeningen. Men kan zijn leven er beter naar inrichten, bijvoorbeeld door bepaalde dingen nu te doen en niet jaren uit te stellen. Iemand kan zich instellen op een kortere levensduur; men kan de onderlinge taakverdeling tussen beide partners bijtijds herzien (bijvoorbeeld financieel beheer, huishoudelijke taken) bijtijds reorganiseren. Weten dat je de aanleg voor een ziekte hebt, betekent voor sommige mensen dat zij niet passief hoeven af te wachten. De ziekte kan hen niet meer overrompelen.
• Bij behandelbare aandoeningen biedt een ongunstige uitslag het voordeel dat het belang van periodieke controle duidelijk wordt, met als gevolg dat men meer gemotiveerd is de afspraken voor controles na te komen. Dit geldt in het bijzonder bij erfelijke tumoren. Vaak is men zich, doordat deze periodieke controles al een bepaalde tijd plaats vonden, meer bewust van de mogelijkheid van een ongunstige uitslag. In deze situatie hebben veel mensen het gevoel, dat ze nu meer zekerheid hebben er op tijd bij zijn. Sommigen merken bovendien dat zij in het ziekenhuis anders worden benaderd. Als preventief ingegrepen kan worden (bijvoorbeeld door bij een bepaalde vorm van schildklierkanker preventief de schildklier te verwijderen), is er nu meer zekerheid over de vraag of de ingreep terecht plaatsvindt.

Uiteraard heeft een ongunstige uitslag nadelige gevolgen:

• Ongeacht of het een behandelbare of een onbehandelbare aandoening betreft, een belangrijk nadeel is dat de onzekerheid in wezen blijft: niet zozeer over het al dan niet krijgen van de ziekte, maar wel over wanneer de ziekte begint en hoe het verloop zal zijn. Je moet leren omgaan met verdenkingen. Dit geldt voor de aanvrager zelf, en ook voor de personen in de naaste omgeving. Men gaat elkaar anders bekijken en soms ook aan kleine aanwijzingen in het gedrag een betekenis hechten. Aanvaarding van het feit dat een bepaald toekomstperspectief verdwijnt, is moeilijk. Het kost tijd en emotionele energie hiermee in het reine te komen.
• Nadelen kunnen er ook zijn op maatschappelijk terrein, zoals eerder besproken. Dit geldt zeker voor jonge mensen die nog aan het begin van hun maatschappelijke loopbaan staan. Als er sprake is van een onbehandelbare aandoening kunnen zij te maken krijgen met premieopslag of uitsluitingen voor een bepaalde verzekering of baan.

DNA-onderzoek en de partner uitklapper, klik om te openen

Als iemand, die DNA-onderzoek aanvraagt, een partner heeft, heeft het onderzoek ook voor deze partner gevolgen. Weliswaar betreft de uitslag niet zijn of haar eigen lichaam of gezondheid, maar zijn leven zal er ook door bepaald worden.

1. Gevolgen voor de partner bezien vanuit de aanvrager

Iemand kan DNA-onderzoek aanvragen, omdat hij het gevoel heeft dit ten opzichte van zijn partner als het ware moreel verplicht te zijn: de partner hoort te weten waar hij aan toe is. In de praktijk blijkt echter dat sommige partners helemaal niet op deze kennis zitten te wachten. Als er wel onderzoek gedaan is, kan een ongunstige uitslag in een dergelijke situatie zo’n bedreiging betekenen, dat er een einde aan de relatie komt.

De ervaring leert dat het beter is de partner wel te informeren over het feit dat in de familie een erfelijke aandoening voorkomt en wat hiervan de persoonlijke gevolgen zijn. Natuurlijk is het moeilijk om in het algemeen aan te geven op welk moment iemand hiervoor moet kiezen. Wel blijkt in de praktijk dat het zinvol is de partner daadwerkelijk bij de keuze voor DNA-onderzoek te betrekken en te voorkomen dat deze voor een voldongen feit wordt geplaatst.

Soms is het omgekeerde het geval: de partner geeft de voorkeur aan onderzoek, terwijl de betrokkene dit afwijst. Dit komt wel voor in families met een erfelijke vorm van kanker. De persoon zelf wil liever niet met de ziekte geconfronteerd worden en laat zich niet periodiek onderzoeken; de partner vindt dat de kop in het zand steken en dringt op onderzoek aan. Of de partner gaat mee in de argumenten die anderen, bijvoorbeeld een arts die betrokken is bij het periodieke onderzoek, aanvoeren.

Ook als de uitslag gunstig is, kan er sprake zijn van een verschil in reactie tussen partners. Voor degene die het onderzoek liet doen, betekent een gunstige uitslag weliswaar een gevoel van opluchting, maar voor hem is het niet altijd een afsluiting van de ziektegeschiedenis: in de familie gaat het immers door. Veel partners willen bij een gunstige uitslag wel het hoofdstuk 'ziekte', afsluiten. Dit kan bij de aanvrager het gevoel geven dat de partner al te gemakkelijk afstand neemt en de familie in de steek laat. Er kunnen irritaties ontstaan en het kan ertoe leiden dat men elkaar niet meer lijkt te begrijpen, waardoor er een verwijdering kan ontstaan. Dit is meestal van voorbijgaande aard.

2. Gevolgen voor de partner bezien vanuit de partner

Partners kunnen net zo goed angst voor de uitslag hebben, soms misschien zelfs meer, als zij de ziekte niet zo uit eigen ervaring kennen, er niet van nabij mee zijn opgegroeid. Soms worden zij ook wat buitengesloten, omdat de familie de ziekte beschouwt als iets dat tot de familie behoort. Een ongunstige uitslag bedreigt echter evenzeer de toekomst van de partner. Sommige partners zouden voor zichzelf een dergelijk onderzoek niet willen aanvragen, maar zij hebben het idee dat zij beter over hun eigen gevoelens kunnen zwijgen. Het gaat in hun ogen immers om de persoon, op wie het onderzoek betrekking heeft. Die moet in alle vrijheid zijn eigen keuze kunnen maken.

Partners hebben bij een ongunstige uitslag een dubbele rol: tegenover hun eigen verdriet staat de opvang van de ander, bij wie het onderzoek plaatsvond. Voor wie kiest iemand dan - voor zichzelf of voor de ander? Velen zullen de neiging hebben zichzelf weg te cijferen, maar men mag hierbij niet uit het oog verliezen dat ook een partner zijn eigen verdriet moet kunnen verwerken. Opvallend is dat partners vaak meer moeite hebben met het verwerken van een ongunstige uitslag en het leren omgaan met de dreiging van de ziekte dan de persoon in kwestie. Ook als partner kunt u zich melden bij het medisch maatschappelijk werk voor advies en/of begeleiding.

De maatschappelijke gevolgen van voorspellend DNA-onderzoek uitklapper, klik om te openen

De gevolgen van DNA-onderzoek bestrijken verschillende terreinen. In medisch opzicht gaat het om mogelijke veranderingen in de gezondheid, om de periodieke controles en de eventuele mogelijkheden van behandeling. Bij de psychologische gevolgen kunt u denken aan de verwerking van de uitslag, het leren omgaan met de nieuwe kennis en de mogelijke veranderingen in het zelfbeeld. Gevolgen op sociaal gebied betreffen bijvoorbeeld veranderingen in relaties binnen gezin en familie. Deze psychosociale gevolgen staan uitgebreider beschreven in paragraaf 11: 'En dan verder..: de periode na de uitslag'.

Er zijn echter ook consequenties op maatschappelijk gebied, ten aanzien van verzekeringen en werk. Deze gevolgen kunnen voor jonge mensen, die aan het begin van hun maatschappelijke loopbaan staan, ingrijpender zijn dan voor mensen, die in dit opzicht al het een en ander geregeld hebben.

DNA-onderzoek en verzekeringen

Als u een huis wilt kopen is het vaak nodig een levensverzekering af te sluiten om een hypotheek te kunnen krijgen. Bij het starten van een eigen bedrijf moet u zelf een arbeidsongeschiktheidsverzekering afsluiten. Voor het afsluiten van dergelijke verzekeringen moet u een gezondheidsverklaring invullen. Hierin staan vragen over uw huidige gezondheid en uw gezondheid in het verleden.

In principe is bij verzekeringen het uitgangspunt dat alle vragen naar waarheid beantwoord moeten worden. Als u op het moment van aanvragen gezondheidsklachten heeft, bent u verplicht dit te melden. Doet u dat niet, dan kan de verzekeraar later eventueel een beroep doen op verzwijging. In dat geval kan de verzekering worden opgezegd, of wordt er niet uitbetaald.

Over erfelijkheidsonderzoek is een speciale afspraak tussen overheid en verzekeraars (vastgelegd in een zogenaamd moratorium), omdat men er vanuit gaat dat mensen niet mogen worden belemmerd erfelijkheidsonderzoek te laten doen. Deze afspraak houdt het volgende in:

1. Het meewerken aan erfelijkheidsonderzoek is geen voorwaarde voor het afsluiten van een verzekering. Verzekeraars mogen niet van u eisen vóór het afsluiten van een verzekering zo’n onderzoek te ondergaan.
2. Er geldt een vragengrens. Dit is een wettelijk vastgesteld grensbedrag, dat bepaalt of wel of niet gevraagd mag worden naar erfelijkheid.
3. Als iemand zelf op het moment van aanvragen van een verzekering klachten heeft die te maken hebben met een erfelijke ziekte, dan moet men dit wel vermelden.

Als de gezondheidsverklaring is ingevuld, zal de betreffende verzekeringsmaatschappij uiteindelijk laten weten of u geaccepteerd wordt voor de verzekering. Als u het niet eens bent met de beslissing, vraag dan om een duidelijke motivering. Niet altijd is duidelijk waar verzekeraars zich op baseren. Soms hebben patiëntenverenigingen zelf meer recente gegevens, die aan de verzekeraar verstrekt kunnen worden.

Verzekeren en erfelijkheid

In de Wet op de Medische Keuringen en het Protocol Verzekeringskeuringen zijn regels en grenzen vastgelegd om u als consument te beschermen. Hierbij is rekening gehouden met mensen die vanuit preventieve gezondheidsoverwegingen erfelijkheidsonderzoek laten doen. Een ongunstige uitslag van erfelijkheidsonderzoek mag voor de meeste mensen dan ook geen belemmeringen tot acceptatie voor levensverzekeringen opleveren. Bij arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is het lastiger.

Voor een aantal mensen zijn er wel beperkingen of een afwijzing te verwachten.

Bij het afsluiten van een hypotheek is niet altijd een levensverzekering noodzakelijk. Kijk voor andere mogelijkheden op www.hypotheekvormen.info.

Als u een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering aanvraagt, zal de verzekeraar willen weten of u een verhoogde kans heeft op vroegtijdig overlijden of arbeidsongeschiktheid. Om dit te kunnen schatten wil de verzekeraar uw medisch risico bepalen. Deze beoordeling doet de verzekeraar aan de hand van een gezondheidsverklaring en/of een medische keuring.

Bij een gezondheidsverklaring vult u zelf een formulier in.

Een medische keuring omvat meer en wordt deels door een keuringsarts uitgevoerd.

De medisch adviseur van de verzekeraar beoordeelt de bevindingen. Hij/zij adviseert de verzekeraar ten behoeve van de offerte.

DNA-onderzoek en werk

Bij sollicitaties horen in het sollicitatiegesprek geen vragen over de gezondheid aan de orde te komen. Aanstellingskeuringen mogen slechts plaatsvinden op aspecten die voor een goede uitoefening van de functie van belang zijn. In het algemeen geldt, dat als er vragen worden gesteld die niet relevant zijn voor het werk dat men gaat doen, men ze niet hoeft te beantwoorden. Ook hier geldt het recht op privacy.

Het gaat er om dat de gevraagde informatie van belang moet zijn voor de functie waarop gesolliciteerd wordt. Belangrijk is of de klachten zichtbaar zijn of niet en hoe u zichzelf eronder voelt. Geheimhouding kan een psychische belasting betekenen. Als basisregel geldt: stel de inhoud van de functie en uw geschiktheid ervoor centraal in de gesprekken; geef eventueel zelf aan welke aanpassingen, bij lichamelijke klachten of beperkingen, nodig zijn.

Het afwegingsproces uitklapper, klik om te openen

De keuze voor DNA-onderzoek wordt in de regel niet snel of gemakkelijk gemaakt. Dat zou ook niet goed zijn. Er gaat een heel proces van wikken en wegen vooraf aan de uiteindelijke beslissing. In dat afwegingsproces gaat het bijvoorbeeld om de volgende vragen: wilt u het werkelijk weten en waarom wilt u het weten, wat kunt u met deze kennis, wat zijn de voor- en nadelen van deze kennis en wat is een geschikt moment in uw leven om dit onderzoek te laten doen?

Stapsgewijs kunt u stilstaan bij vier belangrijke aspecten, die hieronder beschreven staan. Bij ieder onderdeel zijn vragen geformuleerd, waarop u voor u zelf een antwoord kunt proberen te geven. Als u het gevoel heeft dat er te veel vragen staan, kies dan die vragen die u het meest aanspreken of vragen die u opvallen. Formuleer eerst uw eigen antwoorden, voor zover u antwoord op een vraag kunt geven; bij sommige vragen zult u wellicht merken, dat u dat nog niet lukt. Bespreek daarna de vragen en antwoorden, die voor u de kern raken én de vragen waar u niet uitkomt, met iemand die bij uw aanvraag voor DNA-onderzoek betrokken is. Dit kan uw partner, zoon of dochter zijn, maar bijvoorbeeld ook uw huisarts.

1  Wilt u het werkelijk weten en waarom wilt u het weten?

In het voorgaande schreven we al dat er verschillende motieven zijn om het onderzoek aan te vragen. De belangrijkste zijn: weten waar je aan toe bent en de betekenis voor de eigen gezondheid; de planning van de toekomst en de betekenis van de uitslag voor kinderen.

• Wat is voor u het belangrijkste motief? Gaat het hierbij om kennis die direct betrekking heeft op u zelf of gaat het om kennis die primair is bedoeld voor anderen, bijvoorbeeld uw kinderen of uw partner? Komt u uit eigen beweging of laat u onderzoek doen op verzoek van anderen, bijvoorbeeld uw kinderen of de specialist, die de controles uitvoert?
• Wat zouden volgens u redenen kunnen zijn om juist géén onderzoek te doen? Wat zijn de gevolgen (voor u zelf, voor anderen), als u geen onderzoek laat doen? Is het niet beter maar af te wachten wat er komt? Is het schadelijk als je via dit onderzoek de ziekte als het ware naar voren haalt?
• Als u een partner heeft: wat is zijn of haar mening ten aanzien van het wel of niet laten doen van onderzoek?
• Hoe gaat men in de familie om met de ziekte en hoe staat men tegenover erfelijkheidsonderzoek? Heerst er een open sfeer of is het onderwerp eigenlijk taboe? Met andere woorden, kunt u met familieleden van gedachten wisselen over uw redenen om het onderzoek aan te vragen? Wat betekent het voor u als anderen in de familie onderzoek laten doen? Als u liever geen onderzoek laat doen, beticht men u er dan van de kop in het zand te steken?

2  Wat kunt u met deze kennis: kunt u omgaan met de uitslag en kunt u zich voorbereiden op de uitslag?

De uitslag heeft gevolgen op verschillende terreinen: emotioneel (het geestelijk verwerken, ook bij een gunstige uitslag), het verder inrichten van je leven, de gevolgen voor kinderen, de gevolgen op maatschappelijk terrein. U kunt voor u zelf een overzicht maken van de voordelen én de nadelen van het onderzoek, zowel bij een gunstige, als bij een ongunstige uitslag.

• Wat betekent bijvoorbeeld een bepaalde aandoening voor het dagelijks leven? Kan de uitslag voor u ook gevolgen hebben op maatschappelijk terrein?
• Hoe gaat u om met mogelijke gevolgen? Kunt u zich daar al vóór de uitslag enigszins op voorbereiden? In welk opzicht zal uw leven veranderen door een gunstige of een ongunstige uitslag? Of vindt u het vrijwel onmogelijk u daarover een voorstelling te maken en schuift u dat liever weg tot ná de uitslag?
• Hoe gaat u op dit moment om met de dreiging die uitgaat van het feit dat u op dit moment een bepaalde kans hebt om verschijnselen van de ziekte te krijgen? Schuift u dat voor u uit of van u weg? Of houdt het u als het ware dagelijks bezig?
• Wat betekent uw uitslag voor uw partner? Kunt u samen een weg vinden in het omgaan met de uitslag of volgt u ieder een eigen weg hierin?
• Kent u iemand in uw familie of via bijvoorbeeld een patiëntenvereniging, die in uw ogen op een positieve manier met de ziekte omgaat en die u als voorbeeld zou kunnen nemen? Bedenk daarbij dat ook een negatief voorbeeld, dus een manier die u juist niet aanspreekt, richting kan geven aan uw eigen gedachtevorming of gedrag.
• Wat betekent de uitslag van anderen (bijvoorbeeld uw broer of zus) voor u? Wat betekent het als zij wel een uitslag hebben en u wilt het zelf niet weten? Wat betekent het als zij geen gen-drager zijn en u wel, of andersom?

3  Nagaan wat u aan kunt: een balans opmaken van uw draagkracht

Hierbij gaat het om het evenwicht tussen wat u aan kunt (draagkracht) en wat er op uw pad komt (draaglast).

• Wat kunt u aan: hoe groot is uw emotionele incasseringsvermogen? Hebt u in het verleden al eens eerder te maken gehad met een crisisachtige situatie, bijvoorbeeld een echtscheiding? Zo ja, hoe bent u daar toen uitgekomen? Bent u wel eens overspannen geweest en hoe groot is dan nu uw draagkracht? Bent u eerder onder behandeling geweest bij een psycholoog of psychiater?
• Welke personen of actuele zaken vragen op dit ogenblik en in de komende periode ook uw aandacht? Met andere woorden: wat vormt op dit moment en in de komende tijd uw draaglast? Zijn er andere ingrijpende gebeurtenissen in dezelfde periode, zoals een examen? Is er sprake van vormen van verlies, bijvoorbeeld recent overlijden van iemand die u nabij was of verlies van zwangerschap?
• Is dit het goede moment? Zijn er belangrijke veranderingen in uw leefsituatie te verwachten in de periode na de uitslag, zoals een verhuizing of verandering van werk? Is het goed dit onderzoek samen te laten vallen met andere zaken, die uw aandacht en inspanning vragen? Zo nee, hebt u dan de mogelijkheid om prioriteiten te stellen?
• Op welke manier kunt u uw draagkracht vergroten? Welke steun kunt u bijvoorbeeld van familieleden verwachten? Hoe is de onderlinge relatie met uw partner? Kan hij/zij steun bieden? Kan uw partner omgaan met een ongunstige uitslag? Wat zijn de consequenties in zijn of haar leven? Wordt hierdoor de draagkracht versterkt of wordt juist de draaglast groter?
• Welke andere steunpunten heeft u in uw persoonlijke omgeving? Op wie kunt u terugvallen? Bent u de enige of eerste in een familie die onderzoek wil laten doen of kunt u uw ervaringen met een familielid delen? Hoe is het contact met de huisarts: kunt u bij hem terecht met uw zorgen, als u die heeft? Kan uw huisarts u eventueel naar een professionele hulpverlener verwijzen? Kunt u en wilt u een beroep doen op de maatschappelijk werker van de klinische genetica? Of kunt u terugvallen op een hulpverlener, met wie u in het verleden goed contact heeft gehad?
• Als uw religieuze of spirituele overtuiging een rol speelt in uw afwegingen, kunt u hierover dan met iemand praten? Met familieleden, bijvoorbeeld, of met uw eigen pastor of geestelijk raadsman? Of heeft u in deze situatie voorkeur voor een pastoraal medewerker van het ziekenhuis?

4  De eindafweging van de verschillende mogelijkheden 

Uitgangspunt bij de eindafweging is dat het onderzoek geen schade mag veroorzaken en dat het uw eigen vrije keuze is. Er dient een zorgvuldige afweging van voor- en nadelen te zijn, zoals we die eerder beschreven hebben. Voor uw definitieve keuze zijn er de volgende alternatieven:

• het onderzoek nu laten uitvoeren
• het onderzoek op een later moment laten uitvoeren, dus tijdelijk afzien van onderzoek
• definitief afzien van onderzoek
• geen DNA-onderzoek, maar wel regelmatig lichamelijk onderzoek laten doen, dus kiezen voor screening.

Dit laatste alternatief geldt met name in situaties waarin het gaat om een aandoening waarbij periodieke controles zinvol zijn, bijvoorbeeld bij erfelijke tumoren.

Welk alternatief voor u het beste zou zijn, kunt u nagaan door eerst de volgende drie vragen te beantwoorden:

1. Wat is mijn belangrijkste motief om DNA-onderzoek te laten doen en geeft dit onderzoek mij een antwoord? Is dit mijn eigen vrije wil?
2. Doe ik er voor mijzelf en mijn naaste omgeving goed aan dit onderzoek te laten doen?
3. Is dit een geschikt moment in de tijd gezien?

De juiste keuze?

Niemand kan u vertellen wat de juiste keuze is. Eigenlijk bestaat er ook niet zoiets als de juiste keuze, omdat de uitkomst van het onderzoek en daarmee de gevolgen van uw keuze niet voorspel- baar zijn. Er is ook niet zoiets als de beste keuze in uw situatie. Bedenk dat ook afzien van onderzoek een bewuste keuze kan zijn. Soms kan er immers sprake zijn van het 'voordeel van de twijfel'. Waar het wél om gaat, is dat:

• het uw eigen keuze is
• het een keuze is die bij u past en waar u ook later nog achter kunt staan
• u later terug kunt kijken op een zorgvuldig afwegingsproces.

Wat te doen als u er niet uitkomt?

Als u niet weet welke keuze te maken, zou dat een reden kunnen zijn om het onderzoek in ieder geval voorlopig uit te stellen en eerst iets aan die twijfel te doen.

Het kan goed zijn de oorzaak van de twijfel op te sporen. Ga bij u zelf na met wie u daar het beste over kunt praten: met iemand die veel verstand van DNA-onderzoek heeft of met iemand die u als persoon heel goed kent. Misschien komt uw huisarts in aanmerking? Ook als u vermoedt dat hij misschien niets weet van DNA-onderzoek, kent hij u en uw gezin wellicht goed genoeg om met u mee te denken. Hetzelfde geldt bijvoorbeeld voor een predikant, pastor of andere raadsman of raadsvrouw. Met deze persoon zou u nogmaals de kernvragen, zoals hierboven beschreven, kunnen bespreken.

Bij de klinische genetica kunt u ook terecht voor gesprekken met de maatschappelijk werker. Zij of hij is vertrouwd met de keuzeproblematiek en heeft een brede ervaring met hulpverlening in deze situaties. Zij kan u informatie geven over de ervaringen van andere aanvragers.

Via de patiëntenverenigingen kunt u mogelijk in contact komen met mensen die al eerder in een vergelijkbare situatie tot een keuze kwamen en die u kunnen vertellen hoe het hen daarna vergaan is.

Overigens wil dit niet zeggen dat twijfel altijd ongewenst of ongunstig is. Soms kan er, zoals al eerder gezegd, sprake zijn van het voordeel van de twijfel. Dit geldt bijvoorbeeld voor iemand die leven in onzekerheid minder bedreigend vindt dan leven met de zekerheid ziek te worden.

Blijft de twijfel met betrekking tot het doen van onderzoek bestaan, dan is het wellicht beter de beslissing uit te stellen en het onderzoek wat van u af te zetten. In de praktijk blijkt dat ideeën als het ware door de tijd ook vanzelf verder kunnen rijpen. Na een aantal maanden wordt dan misschien wel duidelijk welke keuze in uw situatie de beste of de minst slechte is.

Contact uitklapper, klik om te openen

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.