Informatiebrief eierstokkanker en erfelijkheid (lang)

Hierbij ontvangt u algemene informatie over eierstokkanker en erfelijkheid naar aanleiding van het gesprek dat u met ons had. 

Over eierstokkanker en erfelijkheid 

In Nederland krijgt ongeveer 1 op de 80 vrouwen (ruim 1%) in haar leven eierstokkanker. Bij ruim 1 op de 10 vrouwen met eierstokkanker (10-15%) kan een erfelijke oorzaak worden aangetoond. 

Aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak voor eierstokkanker zijn: 

- twee of meer (nauw verwante) familieleden met eierstokkanker; 

- het naast elkaar voorkomen van eierstokkanker en borstkanker in de familie 

Als deze aanwijzingen er niet zijn, is er soms toch een erfelijke oorzaak voor de eierstokkanker. 

Genen

Ieder mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen. Een gen is een stuk DNA dat de erfelijke aanleg bevat voor een bepaalde eigenschap. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken als hierin een mutatie (verandering) aanwezig is. De meeste genen hebben we dubbel: één kopie van moeder en één kopie van vader.

Eierstokkankergenen 

Bij bepaalde vormen van eierstokkanker is er altijd reden voor DNA-onderzoek naar een mogelijke erfelijke oorzaak. Met één DNA-test kunnen we meerdere genen tegelijk onderzoeken. Mutaties in deze genen (BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, BRIP1) geven een verhoogd risico op eierstokkanker en (behalve BRIP1) ook op borstkanker. Hoe hoog dit risico is, verschilt per gen en is vaak ook afhankelijk van de familiegegevens. Daarnaast kunnen er soms verhoogde risico’s zijn op andere vormen van kanker. 

De genoemde risico’s zijn gebaseerd op de kennis van de afgelopen jaren en kunnen in de toekomst veranderen.

Overerving 

Iemand met een mutatie in één van de genoemde genen kan deze mutatie doorgeven aan zijn of haar kinderen. De kans hierop is 50%: iemand erft óf het normale gen óf het gen met de mutatie. Dit geldt zowel voor mannen als voor vrouwen.

DNA-onderzoek 

Bij u wordt DNA-onderzoek gedaan. Hiermee onderzoeken we of u een mutatie heeft in een van de hierboven genoemde genen. Dit is van belang om de risico’s en adviezen voor u en uw familieleden te bepalen. Slechts bij een klein deel van de families vinden we een mutatie. Bij DNA-onderzoek kunnen we ook een “onzekere variant” vinden in een van de onderzochte genen. Dit is ook een verandering van het erfelijk materiaal. De betekenis van zo’n onzekere variant is echter onduidelijk. Bij een ziekteveroorzakende mutatie is het bekend dat deze een verhoogd risico geeft op kanker. Bij een onzekere variant is dat (nog) niet bekend. Soms is aanvullend onderzoek bij familieleden mogelijk om hierover meer te weten te komen. Meestal blijft de betekenis van een onzekere variant echter onduidelijk. 

De uitslag van het DNA-onderzoek is ongeveer zes tot acht weken na bloedafname bekend. U ontvangt van de afdeling genetica een uitnodiging voor een vervolgafspraak.

Vragen?

Heeft u na het lezen nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer: 088 75 538 00 of via mail: genetica@umcutrecht.nl 

Met vriendelijke groet, 

Afdeling Genetica

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.