Algemene informatie over erfelijke darmkanker Hierbij ontvangt u schriftelijke informatie over erfelijke darmkanker naar aanleiding van het eerste gesprek dat u met ons had. Omdat het algemene informatie betreft, kan het zijn dat niet alle informatie op u van toepassing is.
Hierbij ontvangt u schriftelijke informatie over erfelijke darmkanker naar aanleiding van het eerste gesprek dat u met ons had. Omdat het algemene informatie betreft, kan het zijn dat niet alle informatie op u van toepassing is.
Over darmkanker
Darmkanker komt regelmatig voor in de Westerse wereld, met name op oudere leeftijd. Ongeveer 1 op de 20 mensen (circa 5%) krijgt dikke darmkanker. Bij naar schatting 5% van de mensen met darmkanker is er sprake van een erfelijke vorm.
Kenmerken van erfelijk bepaalde dikke darmkanker zijn:
- tenminste drie familieleden (die onderling nauw verwant zijn) met dikke darm- en/of baarmoederkanker. De aandoening komt in tenminste twee generaties voor en bij tenminste één familielid onder de 50 jaar;
- vroegtijdig optreden van de darmkanker (voor het 40e levensjaar);
- meer dan één keer of op meerdere plaatsen darmkanker bij één persoon, onder de 70 jaar;
- meerdere poliepen in de darm (tenminste 10 onder de 60 jaar of 20 onder de 70 jaar);
- wanneer met aanvullend onderzoek is gebleken dat de tumor kenmerken heeft die passen bij het Lynch syndroom
Onderzoek in tumorweefsel
Om verder te beoordelen of er aanwijzingen zijn voor het Lynch syndroom, de meest voorkomende erfelijke vorm van darmkanker, kan er specifiek onderzoek (MSI en immuunhistochemie) verricht worden in tumorweefsel dat is weggenomen. Dit onderzoek is al verricht. Er werden daarbij aanwijzingen gevonden voor het Lynch syndroom. Het is daarom zinvol om DNA-onderzoek in bloed in te zetten.
Genen
Ieder mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen. Een gen is een stuk DNA dat de erfelijke aanleg bevat voor een bepaalde eigenschap. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken wanneer hierin een mutatie (verandering) aanwezig is. Ieder gen is in tweevoud aanwezig: één kopie is afkomstig van moeder, één kopie van vader.
Lynch syndroom-genen
Er zijn op dit moment verschillende genen bekend die betrokken zijn bij het ontstaan van het Lynch syndroom. Dit zijn het MLH1-, PMS2-, MSH2- en MSH6-gen.
Overerving
Iemand met een mutatie in één van de Lynch syndroom-genen kan deze mutatie doorgeven aan zijn of haar kinderen. De kans hierop is 50%, iemand erft immers òf het normale gen òf het gen met de mutatie. Dit geldt zowel voor mannen als voor vrouwen.
Risico’s
De kans dat iemand met een mutatie in het MLH1-,PMS2-, MSH2- of MSH6-gen darmkanker krijgt, ligt tussen de 25-70%. Ongeveer 20% van alle mensen met het Lynch syndroom die darmkanker hebben gehad, krijgt nog een keer darmkanker. Vrouwen die draagster zijn van een mutatie in één van deze genen hebben tevens 15-55% kans op baarmoederkanker.
In enkele families waarin het Lynch syndroom is vastgesteld, komen naast darm- en/of baarmoederkanker ook andere vormen van kanker voor bijvoorbeeld eierstok-, nierbekken- , blaas- en/of urinewegkanker.
Vervolg
Het DNA-onderzoek duurt ongeveer 2-3 maanden. Als wij de uitslag ontvangen hebben, krijgt u van ons bericht.
Vragen?
Heeft u na het lezen nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer: 088 - 75 538 00 of via mail: genetica@umcutrecht.nl
Met vriendelijke groet,
Afdeling Genetica
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).