Informatiebrief over borstkanker, erfelijkheid en DNA onderzoek bij eerstegraads familieleden

Hierbij ontvangt u algemene informatie over eierstokkanker en erfelijkheid naar aanleiding van het gesprek dat u met ons had. 

Over borstkanker en erfelijkheid 

Borstkanker is een van de meest voorkomende vormen van kanker. In westerse landen krijgt ongeveer een op de acht vrouwen borstkanker. Borstkanker bij mannen is zeldzaam. Dit komt in Nederland voor bij ongeveer 150 mannen per jaar. In families kan meerdere keren borstkanker voorkomen, zonder dat er een erfelijke oorzaak hoeft te zijn. Bij ruim een op de twintig vrouwen met borstkanker (5%) en ongeveer een op de tien mannen met borstkanker (10%) kan een erfelijke oorzaak worden gevonden. 

Aanwijzingen voor een erfelijke oorzaak voor borstkanker zijn: 

- drie of meer (nauw verwante) familieleden met borstkanker, van wie er ten minste één jonger was dan 50 jaar op het moment van de diagnose; 

- borstkanker op jonge leeftijd (onder de 40 jaar); 

- kanker in beide borsten, waarvan de eerste keer onder de 50 jaar; 

- borst- én eierstokkanker in de familie; 

- borstkanker onder de 50 jaar én prostaatkanker onder de 60 jaar in de familie; 

- borstkanker bij een man; 

- specifieke kenmerken van de borstkanker onder de 60 jaar (zogenoemde triple negatieve borstkanker).

Genen 

Ieder mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen. Een gen is een stuk DNA dat de erfelijke aanleg bevat voor een bepaalde eigenschap. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken als hierin een mutatie (verandering) aanwezig is. De meeste genen hebben we dubbel: één kopie van moeder en één kopie van vader.

Borstkankergenen 

Als er aanwijzingen zijn voor een erfelijke oorzaak voor borstkanker, is er reden voor DNA-onderzoek. Met één DNA-test kunnen we meerdere genen tegelijk onderzoeken. Mutaties in deze genen (BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, RAD51C, RAD51D, BRIP1, BARD1 en PTEN) geven een verhoogd risico op borstkanker en/of eierstokkanker. Hoe hoog dit risico is, verschilt per gen en is vaak ook afhankelijk van de familiegegevens. Daarnaast kunnen er soms verhoogde risico’s zijn op andere vormen van kanker.

Overerving 

Iemand met een mutatie in één van de borstkankergenen kan deze mutatie doorgeven aan zijn of haar kinderen. De kans hierop is 50%: iemand erft óf het normale gen óf het gen met de mutatie. Dit geldt voor mannen en vrouwen. 

DNA-onderzoek 

Met DNA-onderzoek kunnen we onderzoeken of er een mutatie is één van de borstkankergenen. Dit is van belang om de risico’s en adviezen voor u en uw familieleden te bepalen. Slechts bij een klein deel van de families vinden we een mutatie. DNA-onderzoek wordt bij voorkeur gedaan bij iemand die zelf kanker heeft (gehad). Soms kan dat niet, bijvoorbeeld als diegene overleden is. Dan kan DNA-onderzoek bij eerstegraads familieleden zinvol zijn. Eerstegraads familieleden zijn ouders, broers, zussen en eigen kinderen.

Als er een mutatie in één van de borstkankergenen aanwezig was bij een familielid met kanker, dan is er een kans van 50% dat deze mutatie ook aanwezig is bij een eerstegraads familielid. DNA-onderzoek bij eerstegraads familieleden wordt bij voorkeur (tegelijkertijd) gedaan bij meerdere eerstegraads familieleden. Dan is de kans op het aantonen van een mutatie, als die inderdaad in de familie voorkomt, het grootst. 

In uw familie is reden voor DNA-onderzoek van de borstkankergenen bij eerstegraads familieleden.

Bij DNA-onderzoek bij eerstegraads familieleden zijn verschillende uitslagen mogelijk: 

- U hebt een mutatie in een van de borstkankergenen. Er is een erfelijke aanleg voor borstkanker aangetoond. Voor u gelden bovengenoemde risico’s. Uw kinderen hebben dan 50% kans om drager te zijn. 

- Een familielid heeft een mutatie in een van de borstkankergenen, maar u niet. Het is dan zeker dat er een erfelijke aanleg voor borstkanker in uw familie is. Zelf hebt u meestal geen verhoogd risico om borstkanker (of eierstokkanker) te krijgen. U kunt de mutatie dan ook niet doorgeven/doorgegeven hebben aan uw kinderen. 

- U en andere onderzochte familieleden hebben geen mutatie in een van de borstkankergenen. We kunnen dan niet uitsluiten dat er in uw familie een erfelijke oorzaak van de borstkanker is. U krijgt een advies op basis van uw familiegegevens. 

- Bij DNA-onderzoek kunnen we ook een ‘onzekere variant’ vinden in een van de borstkankergenen. Dit is ook een verandering van het erfelijk materiaal. De betekenis van zo’n onzekere variant is echter onduidelijk. Bij een ziekteveroorzakende mutatie in één van de borstkankergenen is het bekend dat deze een verhoogd risico geeft op kanker. Bij een onzekere variant is dat (nog) niet bekend. Soms is aanvullend onderzoek bij familieleden mogelijk om hierover meer te weten te komen. Meestal blijft de betekenis van een onzekere variant echter onduidelijk.

Maatschappelijk werk 

DNA-onderzoek bij eerstegraads familieleden kan verschillende vragen oproepen. Hoe bespreek je met je familieleden de mogelijkheid om DNA-onderzoek te laten verrichten? Welke persoonlijke afwegingen en belangen spelen hierbij een rol? Hoe ga je om met reacties van familieleden als er verschillende uitslagen komen? Ter ondersteuning is er tijdens en na het erfelijkheidsonderzoek op de afdeling genetica begeleiding beschikbaar door een van onze gespecialiseerde maatschappelijk werkers.

Vervolg 

Als u besluit DNA-onderzoek te laten doen, is de uitslag ongeveer zes tot acht weken na de bloedafname bekend. U ontvangt van de afdeling genetica een uitnodiging voor een vervolgafspraak. Familieleden die willen deelnemen of meer informatie willen over dit erfelijkheidsonderzoek, kunnen hiervoor een verwijzing naar de afdeling Genetica vragen aan hun (huis)arts. Zij krijgen een uitnodiging voor een afspraak (persoonlijk of telefonisch) om de voor- en nadelen van DNA-onderzoek bij eerstegraads familieleden te bespreken.

Vragen?

Heeft u na het lezen nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer: 088 75 538 00 of via mail: genetica@umcutrecht.nl 

Met vriendelijke groet, 

Afdeling Genetica

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.