Vorige

Erfelijke hartziekten

Erfelijke hartziekten zijn hartaandoeningen waarbij erfelijkheid een rol speelt. Cardiogenetica is het medisch specialisme dat zich richt op onderzoek naar en behandeling van erfelijke hartziekten. Het specialisme ligt op het grensvlak van cardiologie en genetica.

Erfelijke hartziekten en het UMC Utrecht

Het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht is voor een periode van vijf jaar (2018-2023) door het ministerie van VWS (via de NFU) officieel erkend als Expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen. Dit betekent dat patiënten en zorgverleners er terechtkunnen voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten. In het UMC Utrecht is namelijk hooggespecialiseerde expertise aanwezig om patiënten met een erfelijke hart- of vaatziekte optimaal te behandelen.

Oorzaken

Steeds vaker denken artsen en patiënten bij hartaandoeningen aan erfelijkheid. U en soms ook uw familieleden worden dan doorverwezen voor verder onderzoek: erfelijkheidsonderzoek. In het UMC Utrecht werken de afdelingen cardiologie en genetica hierin samen.

Behoort u tot een van onderstaande groepen, dan kan erfelijkheidsonderzoek uitkomst bieden over de vraag of u een erfelijke hartziekte hebt:

  • Patiënten met een mogelijk erfelijk bepaalde hartspierziekte (bijvoorbeeld dilaterende cardiomyopathie) en hun naaste familieleden;
  • Patiënten met mogelijk een erfelijke geleidingsstoornis (bijvoorbeeld het lange QT-syndroom) en hun naaste familieleden;
  • Eerstegraads familieleden van een plotseling overleden patiënt die jonger is dan 45 jaar hebben 50 tot 70 procent risico op een erfelijke hartziekte). Meer informatie over de mogelijkheden van erfelijkheidsonderzoek bij een plots overleden patiënt en het afnemen van materiaal bij de overledene voor DNA-onderzoek vindt u op de webpagina over DNA-onderzoek na acute (hart)dood.

Onderzoek en diagnose

Voor erfelijkheidsonderzoek wordt u meestal zowel door de cardioloog als door de klinisch geneticus gezien, of anders door een van beide.

Cardioloog

De cardioloog zal meestal verschillende hartonderzoeken laten doen. Hierbij kan het gaan om: 

Soms volgt aanvullend onderzoek met een MRI-scan  of toediening van medicatie.

Klinisch geneticus

De klinisch geneticus brengt uw familiegegevens in kaart en kan vervolgens DNA-onderzoek aanvragen. Om het erfelijkheidsonderzoek zorgvuldig te kunnen doen, is vaak enige tijd nodig. Houdt u rekening met een tot drie maanden vanaf het eerste gesprek, voordat u de definitieve uitslag krijgt.

Lees meer in de Brochure erfelijkheidsonderzoek

Behandeling

Aan het eind van het erfelijkheidsonderzoek heeft u een eindgesprek met uw behandelend arts over de conclusie van het onderzoek. Van het eindgesprek krijgt u een schriftelijke samenvatting thuisgestuurd. 

Als er adviezen voor uw familieleden zijn opgesteld, ontvangt u bij deze brief een familiebrief. Hiermee kunt u uw familieleden informeren. Uw huisarts of medisch specialist ontvangt met uw toestemming een kopie van deze samenvatting. Voor (eventuele) behandeling van een erfelijke hartziekte blijft u onder controle bij de cardioloog. 

Meer informatie

Expertise in kaart is een project van patiëntenorganisaties om de organisatie van zorg voor zeldzame aandoeningen  in Nederland in kaart te brengen.

Vanuit Hart & Vaatgroep en het UMC Utrecht is er een Kenniskaart voor Cardiomyopathie door phospholamban mutatie (PLN-mutatie):

Andere websites

Er zijn verschillende websites met betrouwbare informatie over (erfelijke) hartziekten. Wij raden u de volgende websites aan:

Hebt u vragen?

Contact en afspraak maken

Hebt u nog vragen? Neem dan telefonisch contact op met de afdeling cardiogenetic via 088 755 38 00

U kunt ook een e- mail sturen: cardiogenetica@umcutrecht.nl

Voor een afspraak bij het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten heeft u verwijzing van uw huisarts of specialist nodig.