Vorige

Spierziekten op kinderleeftijd

De term spierziekten is de verzamelnaam voor ziekten waarbij de spieren niet goed werken. Kortgezegd gaat het om ziekten van de spieren of van de zenuwen.Bij kinderen is het moeilijk om onderscheid te maken tussen verschillende spierziekten. Dit komt omdat veel spierziekten dezelfde klachten geven en de ziektegeschiedenis vaak kort is.

 

Meer over spierziekten op kinderleeftijd

De term spierziekten is de verzamelnaam voor ziekten waarbij de spieren niet goed werken. Het gaat om aandoeningen van:

  • de motorische voorhoorncel
  • de zenuw
  • de zenuw-spier overgang
  • de spieren

Kortgezegd gaat het om ziekten van de spieren of van de zenuwen. We noemen ze ook wel zenuw-spierziekten of neuromusculaire ziekten. Bij kinderen is het moeilijk om onderscheid te maken tussen verschillende spierziekten. Dit komt omdat veel spierziekten dezelfde klachten geven en de ziektegeschiedenis vaak kort is.

Erfelijkheid

Veel van de spierziekten zijn erfelijk. Dat wil zeggen dat ze al bij de geboorte aanwezig zijn. Erfelijke spierziekten kunnen vlak na de geboorte al symptomen geven, maar ook pas op latere leeftijd. Ze kunnen in één generatie spontaan ontstaan of ze kunnen worden overgedragen van ouder op kind. Andere oorzaken van spierziekten zijn ontstekingen of bepaalde stofwisselingsziekten. Kinderen met (een verdenking op) spierziekten kunnen terecht in het spieren voor spieren kindercentrum voor diagnostiek en behandeling.

Expertise op het gebied van spierziekten bij het UMC Utrecht Hersencentrum

Specialistische kennis en ervaring

Veel neuromusculaire ziekten (spierziekten) zijn zeldzaam. Daardoor zijn er maar een paar ziekenhuizen die hierover specialistische kennis en ervaring in huis hebben, en die wetenschappelijk onderzoek doen naar deze ziekten.

Het UMC Utrecht / WKZ Hersencentrum is zo’n ziekenhuis. Het is officieel aangewezen door de NFU (Nederlandse Federatie van Universitair Medische Centra) en heeft een landelijke expertisefunctie op het gebied van neuromusculaire ziekten.

 

Soorten neuromusculaire ziekten die hieronder vallen

  • ALS
  • PLS
  • SMA
  • Polyneuropathie

U hebt de zekerheid dat uw kind in een expertisecentrum wordt behandeld door een team met ruime kennis en ervaring volgens de nieuwste inzichten. Bovendien kan uw kind deelnemen aan wetenschappelijk onderzoek als u dat wilt en als de medische situatie daar geschikt voor is.

 

Hoe het ontstaat

Veel van de spierziekten zijn erfelijk. Dat wil zeggen dat ze al bij de geboorte aanwezig zijn. Erfelijke spierziekten kunnen vlak na de geboorte al symptomen geven, maar ook pas op latere leeftijd. Ze kunnen in één generatie spontaan ontstaan of ze kunnen worden overgedragen van ouder op kind. Andere oorzaken van spierziekten zijn ontstekingen of bepaalde stofwisselingsziekten.

Verschijnselen

Symptomen van spierziekten op de kinderleeftijd kunnen zijn:

  • spierslapte
  • verslikken
  • minder spierkracht
  • anders lopen dan normaal
  • verminderd gevoel in de benen of armen
  • niet behalen van de mijlpalen in de motorische ontwikkeling
  • vergroeiing van voeten of handen
  • vermoeidheid bij inspanning

Spieren voor Spieren Kindercentrum

Kinderen met (een verdenking op) spierziekten kunnen terecht in het spieren voor spieren kindercentrum voor diagnostiek en behandeling.

Multidisciplinaire aanpak voor snelle diagnose

Kinderen met verdenking van een spierziekte komen in het Spieren voor Spieren Kindercentrum op een diagnosedag. Om zo snel mogelijk tot een diagnose werken we met een multidisciplinaire aanpak. De kinderen op één dag onderzocht door een team van zorgverleners (neuromusculair neuroloog, kinderneuroloog/ kinderarts, kinderrevalidatie arts, kinderfysiotherapeut, verpleegkundig specialist). Aanvullend onderzoek, zoals een echografie van de spieren en een elektromyografie plannen we zo veel mogelijk op dezelfde dag.

Het is dankzij deze aanpak soms mogelijk aan het eind van de dag al een diagnose te stellen. Als dit niet mogelijk is, maken we een plan van aanpak voor verder onderzoek. De gegevens kunnen we ook gebruiken om een behandeladvies te geven.

Diagnostisch Onderzoek

Tijdens de diagnosedag vinden de volgende onderzoeken plaats:

Bloedonderzoek

Het laboratorium neemt verschillende buisjes bloed af. Dit bloed wordt onder meer gebruikt om gegevens te verkrijgen over de conditie en het functioneren van spieren, en voor het verkrijgen van DNA, het erfelijk materiaal dat nodig kan zijn voor diagnostiek naar erfelijke spierziekten.

Echografie van de spieren

Bij dit onderzoek worden afbeeldingen van de spieren gemaakt met behulp van geluidsgolven. Het gaat hierbij om spieren van de boven- en onderarm en van het boven- en onderbeen.

Elektromyografie (EMG)

Een elektromyografie is een onderzoek dat de werking van de spieren en zenuwen meet en vastlegt.

Spierbiopsie

Hierbij wordt een klein stukje spier uit het bovenbeen genomen. Deze ingreep gebeurt onder algehele narcose. Het stukje spierweefsel wordt onder de microscoop bekeken om te zien om welke aandoening het gaat. Dit is soms noodzakelijk om een diagnose te stellen.

Een spierbiopsie vindt altijd op een later moment plaats na de diagnosdag

Behandeling

Veel  aandoeningen zijn stabiel en veroorzaken weinig beperkingen. 
Bij een aantal aandoeningen verergeren de symptomen, waardoor functies geleidelijk afnemen en het kind fors in zijn mogelijkheden wordt beperkt. Alle kinderen met een spierziekte hebben gespecialiseerde zorg nodig. In het Spieren voor Spieren kindercentrum kunnen ze voor deze zorg terecht op het multidisciplinair spreekuur.

Multidisciplinair spreekuur

Afhankelijk van de spierziekte en de symptomen wordt een programma voor uw kind opgesteld. Uw kind krijgt een eigen kamer en de verschillende specialisten komen naar uw kind toe. Er zijn afspraken met de neuroloog, revalidatiearts, fysiotherapeut en verpleegkundig specialist. Daarnaast worden de afspraken zoveel mogelijk gecombineerd met afspraken bij de cardioloog, orthopeed en het Centrum van Thuisbeademing. Er zijn spreekuren voor kinderen met:

Controle onderzoeken

Tijdens de multidisciplinaire controles vinden indien nodig de volgende onderzoeken plaats:

  • Bloedonderzoek (bij gebruik van prednison)
  • Echografie van het hart
  • Elektrocardiografie
  • Röntgenfoto’s van de wervelkolom, heupen of andere gewrichten bij een scoliose of gewrichtsklachten
  • Longfunctieonderzoek

Meer informatie

  • De patiëntenvereniging voor mensen met een spierzenuwziekte is Spierziekten Nederland. Zij organiseren onder andere informatie- en lotgenotenbijeenkomsten.
  • Voor kinderen met een spierzenuwziekte en voor hun ouders is er informatie beschikbaar via Spieren voor Spieren kindercentrum.
  • Mensen met ALS, PSMA of PLS kunnen informatie vinden bij het ALS Centrum Nederland of bij de Stichting ALS Nederland. De Stichting geeft informatie en organiseert regelmatig bijeenkomsten voor patiënten en naasten.

Verwijsinformatie

Dr. W.L. van der Pol / mw. A.A. Verhoef

Spieren voor Spieren Kindercentrum / UMCUtrecht

Huispostnr.: KA01.019.0
Adres: Postbus 85090
3508 AB Utrecht

T.: 06 277 44 304 / Fax: 088 75 553 59

Email: kindnmz@umcutrecht.nl

Contact en afspraak

Voor meer informatie kunt u contact opnemen met mevr. A. Verhoef, verpleegkundig specialist:

06 277 44 304