Terug

Dr. J.J.M. Jans

Laboratoriumspecialist klinische genetica

T: 088 75 54612

E:

Aandachtsgebieden

  • Erfelijke metabole ziekten
  • Metabolomics
  • Crossomics

Afdelingen / poliklinieken

Metabole diagnostiek, afdeling Genetica

Wetenschappelijk onderzoek en publicaties

Het wetenschappelijk onderzoek richt zich op opheldering van (nieuwe) genetische defecten in het humane metabolisme, met speciale aandacht voor het aminozuur- en vitamine B6-metabolisme. Om de diagnostiek van patiënten met dergelijke zeldzame erfelijke aandoeningen te verbeteren en versnellen, ontwikkelen we een platform waarmee genetische (whole exome sequencing) en biochemische (untargeted metabolomics) informatie wordt verbonden (crossomics) om tot een eenduidig diagnostisch antwoord  te komen.

Publicaties

Key publications

  • Albersen M, Bosma M, Jans JJ, Hofstede FC, van Hasselt PM, de Sain-van der Velden MG, Visser G, Verhoeven-Duif NM. Vitamin B6 in plasma and cerebrospinal fluid of children. PLoS One. 2015 Mar 11;10.
  • Monique GM de Sain- van der Velden, Maria van der Ham; Judith  J Jans , PhD; Gepke  Visser , MD, PhD; Peter  M van Hasselt , MD, PhD; Hubertus  C Prinsen , PhD; Nanda M Verhoeven-Duif , PhD. Suitability of methylmalonic acid and total homocysteine analysis in dried bloodspots . Anal Chim Acta. 2015 Jan 1;853:435-41
  • Albersen M, Bosma M, Luykx JJ, Jans JJ, Bakker SC, Strengman E, Borgdorff PJ, Keijzers PJ, van Dongen EP, Bruins P, de Sain-van der Velden MG, Visser G, Knoers NV, Ophoff RA, Verhoeven-Duif NM. Vitamin B6 vitamers in human plasma and cerebrospinal fluid. Am J Clin Nutr. 2014 Aug;100(2):587-92
  • de Sain-van der Velden MG, Diekman EF, Jans JJ, van der Ham M, Prinsen BH, Visser G, Verhoeven-Duif NM. Differences between acylcarnitine profiles in plasma and bloodspots. Mol Genet Metab. 2013 Sep-Oct;110(1-2):116-21. doi: 10.1016/j.ymgme.2013.04.008.
  • Jans JJ, de Sain-van der Velden MG, van Hasselt PM, van den Hurk DT, Vaz FM, Visser G, Verhoeven-Duif NM. Supplementation with a powdered blend of PUFAs normalizes DHA and AA levels in patients with PKU. Mol Genet Metab. 2013 Jun;109(2):121-4.