Cathecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT)

Cardiologisch onderzoek bij CPVT
Op het ‘gewone’ elektrocardiogram (ECG of hartfilmpje) in rust is CPVT meestal niet te herkennen. Bij een inspanningsonderzoek (fietstest) is CPVT meestal wel duidelijk te herkennen. Ook wordt vaak nog een 24-uurs ECG (Holter-onderzoek) gedaan. Behandeling CPVT CPVT is niet te genezen, maar wel te behandelen. De behandeling bestaat meestal uit het dagelijks gebruik van medicatie (een bètablokker). Dit medicijn zorgt ervoor dat de hartfrequentie niet te hoog oploopt (tijdens inspanning en emotie), waardoor ernstige hartritmestoornissen worden voorkomen. Het is belangrijk dat de medicijnen trouw worden ingenomen. Daarnaast zijn leefregels van belang, zoals zwemmen onder toezicht en afzien van competitiesport.

DNA-onderzoek bij CPVT
DNA-onderzoek heeft drie mogelijke uitkomsten: 1. Een ziekte-veroorzakende variant (mutatie)in het DNA. Een erfelijke oorzaak van CPVT is dan bewezen. 2. Geen mutatie in het DNA. Een erfelijke oorzaak is dan niet bewezen, maar ook niet uitgesloten. Met de huidige technieken zijn niet alle erfelijke oorzaken op te sporen. 3. Een variant met onduidelijke betekenis in het DNA. Het is onduidelijk of deze variant ziekte-veroorzakend is of niet. Dan is een erfelijke oorzaak niet bewezen, maar ook niet uitgesloten.

Onderzoek bij familieleden
Families waarin wel een mutatie is gevonden:
Bij familieleden is DNA-onderzoek mogelijk naar de gevonden mutatie. Dit kan van belang zijn voor hen en hun kinderen. Elk kind van iemand met een mutatie heeft 50 procent kans (1 op 2) om deze mutatie te erven. DNA-onderzoek is ook mogelijk in navelstrengbloed van pasgeboren kinderen. 

• Familieleden met de mutatie hebben een verhoogde kans op hartritmestoornissen door CPVT. Advies is om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. 
• Familieleden zonder de mutatie hebben geen verhoogde kans op hartritmestoornissen door CPVT. Zij hoeven niet naar de cardioloog. 
• Als een familielid geen DNA-onderzoek wenst, is het advies om regelmatig cardiologisch onderzoek te laten verrichten. 

Families waarin geen mutatie is gevonden of een variant met onduidelijke betekenis.
Ook als er geen mutatie is aangetoond, kan CPVT soms erfelijk zijn. DNA-onderzoek bij familieleden is dan niet mogelijk. Vaak is het advies voor hen om cardiologisch onderzoek te laten verrichten.

Gevolgen van DNA-onderzoek bij familieleden

• DNA-onderzoek maakt duidelijk of cardiologische controles nodig zijn. 
• DNA-onderzoek maakt duidelijk of kinderen risico lopen op CPVT. 
• Het hebben van de mutatie voor CPVT kan onzekerheid oproepen, omdat het nog niet mogelijk is om te voorspellen of iemand de symptomen krijgt, wanneer en in welke mate. 

Alleen boven wettelijk vastgestelde bedragen mag een verzekeraar bij het afsluiten van een levens- of arbeidsongeschiktheidsverzekering vragen naar erfelijke ziekten. Meer informatie over erfelijke ziekten en verzekeren vindt u op www.erfelijkheid.nl.

CPVT en kinderwens
Als de mutatie bekend is, is het bij kinderwens mogelijk om vóór of tijdens de zwangerschap na te gaan of het ongeboren kind deze mutatie ook heeft. Informatie vindt u op www.erfelijkheid.nl.

Psychosociale zorg
Als u CPVT hebt of dit in uw familie voorkomt, kan ongerustheid ontstaan. Wilt u een (telefonische) afspraak met één van onze zorgverleners? Dan kunt u contact opnemen met de afdeling genetica van het UMC Utrecht via 088 755 38 00 of cardiogenetica@umcutrecht.nl.

Kosten DNA- en cardiologisch onderzoek wordt vergoed door de basis zorgverzekering (uitgezonderd enkele natura/budgetverzekeringen). Als uw eigen risico van dit jaar nog niet verbruikt is, zal dat worden aangesproken. Kinderen onder de 18 jaar hebben geen eigen risico.

Kosten Genetica