(Matig) ernstige hemofilie

(Matig) ernstige hemofilie

Hemofilie is een aangeboren (erfelijke) stollingsstoornis waarbij een tekort bestaat aan stollingseiwitten: factor VIII (hemofilie A) of factor IX (hemofilie B). De mate waarin het stollingseiwit ontbreekt, bepaalt de ernst van de ziekte.

• Patiënten met ernstige hemofilie hebben een factor VIII/IX gehalte kleiner dan 1 procent.
• Patiënten met een matige ernstige hemofilie hebben een factor VIII/IX gehalte tussen 1 en 5 procent.
• Patiënten met een milde hemofilie hebben een factor VIII/IX gehalte tussen 5 en 40 procent.
• De normaalwaarden van het factor VIII/IX gehalte variëren tussen de 40 en 200 procent

Hemofilie is een geslachtsgebonden aandoening die voorkomt bij 1 op de 10.000 mensen. In Nederland hebben ongeveer 1.800 mannen hemofilie. Hemofilie A komt zes keer vaker voor als hemofilie B. Als vrouwen draagster zijn van het hemofilie gen kunnen zij ook een verlaagd stollingsfactor hebben en daardoor klachten ervaren.   

Symptomen uitklapper, klik om te openen

De symptomen van hemofilie zijn afhankelijk van de ernst van de ziekte. Veel voorkomende symptomen zijn:

• Snel blauwe plekken
• Bloedend tandvlees
• Regelmatig bloedneuzen
• Bloed bij de urine of ontlasting
• Bloedingen in gewrichten of spieren
• Bloedingen na tandheelkundige ingrepen
• Bloedingen na operaties
• Bloedingen na ongevallen
• Heftige menstruaties
• Bloedingen na de bevalling

Oorzaken uitklapper, klik om te openen

Hemofilie wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) van het factor VIII of factor IX gen. Door ontbreken van een stollingsfactor verloopt de bloedstolling niet goed. Het komt wel een stolsel maar dit is te zwak waardoor er na enige tijd een bloeding optreedt.

Omdat het de mutatie op het X-chromosoom zit hebben mannen vaak meer last van de ziekte dan vrouwen. Vrouwen met een mutatie in het hemofilie-gen hebben een goed werkend gen die het andere X-chromosoom compenseert.

Onderzoek en diagnose uitklapper, klik om te openen

Om te bepalen of er sprake is van hemofilie, wordt de hoeveelheid en activiteit van stollingsfactor VIII (hemofilie A) of IX (hemofilie B) bepaald in het laboratorium.

Behandeling uitklapper, klik om te openen

Hemofilie is niet te genezen, maar wel te behandelen. Milde hemofiliepatiënten kunnen voor behandeling terecht bij een universitair of algemeen ziekenhuis. De stollingsfactoren mogen alleen worden voorgeschreven door een hemofiliebehandelcentrum zoals de Van Creveldkliniek. Bij de Van Creveldkliniek worden hemofiliepatiënten behandeld door een internist-hematoloog/vasculair geneeskundige, kinderarts-hematoloog of verpleegkundig specialist, die gespecialiseerd is in bloedziekten en/of stollingsafwijkingen.

Bij het UMC Utrecht uitklapper, klik om te openen

Lees de folders

Ziektebeelden:

• (matig) ernstige hemofilie
• Milde hemofilie en draagsters

Patiënten voorlichting:

• Stollingsstoornis en seksualiteit
• Reisgids
• Beauty care en body art met een stollingsstoornis

Behandeling:

• DDAVP
• Eerste hulp bij neusbloedingen

Voor vrouwen:

• IJzerwijzer
• Voor het eerst ongesteld
• Een leerlinge met een stollingsstoornis (informatie voor de docent)
• Menstruatie: Wat is normaal en wat is niet normaal
• Duurzame menstruatie artikelen
• Menstruatie armoede
• Menstruatie schaamte
• Bloedvlekken verwijderen

Meer informatie

• Sinds april 2024 is er een handreiking voor fysiotherapie bij hemofilie beschikbaar. In deze handreiking staan adviezen voor de fysiotherapeut werkzaam buiten de Van Creveldkliniek. De handreiking kan daarnaast ook gebruikt worden door fysiotherapeuten die mensen met andere bloedstollingsaandoeningen behandelen. Wil je de handreiking hebben? Klik hier.
• Lees ook het interview met Dr. van der Valk waarin hij uitlegt wat gentherapie inhoudt. Of bekijk het gentherapie handboek van het Europees Hemofilie Consortium waarin praktische vragen rondom gentherapie bij hemofilie worden besproken.
• In september 2022 is er een nieuwsbericht geweest in de Nederlandse kranten over gentherapiebehandeling bij stollingsstoornissen. Met één prikje zou men genezen zijn voor 10 jaar. Naar ons idee ligt dit wat genuanceerder. Wij hebben dit toegelicht in een nieuwsbericht.
• In het interview 'Drie generaties draagsters: De angst geef je door' vertellen vier vrouwen over hun ervaringen.

Patiëntenvereniging

De Nederlandse Vereniging voor Hemofilie Patiënten (NVHP) is de patiëntenvereniging voor mensen met ziekte van Von Willebrand, hemofilie, bloedplaatjesaandoeningen en stollingsfactordeficiënties. Naast belangenbehartiging en voorlichting kunt u hier ook terecht voor lotgenotencontact. Op de website van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) vindt u ook meer informatie over de ziektebeelden.

Patiëntfolders

Via de blauwe link hieronder vindt u meer informatie over (matig) ernstige hemofilie. Ook hebben we een folder over:

• Milde hemofilie en draagsters >

Polikliniek Van Creveldkliniek

Meer weten uitklapper, klik om te openen

Voor uitgebreide informatie over dit ziektebeeld kunt u de patiëntfolder doornemen.

Lees meer in de patiëntfolder

Wat hoort er bij dit ziektebeeld

• Polikliniek Van Creveldkliniek

Zorgkosten

Contact uitklapper, klik om te openen

De Van Creveldkliniek is geopend van maandag t/m vrijdag van 08:00 - 17:00 uur.  Buiten deze uren kunt u voor spoedgevallen contact opnemen met de centrale van het UMC Utrecht via 088 75 555 55. Vraagt u naar de dienstdoende arts van de Van Creveldkliniek.