Drie procent van de Nederlanders krijgt een aneurysma in het hoofd. Als zo’n uitstulping in een hersenbloedvat knapt, leidt dat tot een beroerte met ernstige gevolgen. Daarom zoekt Ynte Ruigrok naar slimme manieren om risicofactoren voor aneurysma’s te vinden. Ze krijgt daarvoor een Europese subsidie van 1,5 miljoen euro.

“Als arts zie ik dagelijks de gevolgen van een hersenbloeding wanneer een aneurysma in het hoofd knapt”, zegt neuroloog-onderzoeker Ynte Ruigrok. “Als je weet hoe ernstig zo’n subarachnoïdale bloeding is, voel je direct de urgentie van onderzoek.” Dankzij haar inspanningen worden al meer mensen preventief gescreend. Dat gebeurt met een MR Angiografie, een soort MRI-scan.

Stukjes op erfelijk materiaal

Eerder nam Ynte het initiatief tot een internationaal consortium dat genetische profielen van aneurysmapatiënten heeft verzameld. “Hiermee willen we ontdekken welke genen een rol spelen. Zowel om het risico op een aneurysma en subarachnoïdale bloeding beter te voorspellen als om beter te begrijpen hóé deze genen bijdragen aan de ziekte.”

Van ruim 13.000 patiënten is het genetisch materiaal inmiddels geanalyseerd. Ynte: “Eerder hadden we al zes stukjes op erfelijk materiaal gevonden, nu kunnen we achttien plekken op het DNA aanwijzen. We willen snappen hoe deze stukjes op het erfelijk materiaal bijdragen aan het ontstaan van aneurysma’s. En hoe we met het erfelijk materiaal het risico hierop kunnen voorspellen.” De resultaten van dit onderzoek verwacht Ynte op korte termijn.

Voorspellende risicoscore

Bij een op de tien patiënten met een subarachnoïdale bloeding komt de ziekte in de familie voor. Intussen lijkt duidelijk te worden dat je van elke persoon de genetische informatie kunt samenvatten tot één risicoscore. “We kunnen dan de risicoscores van onze 13.000 patiënten vergelijken met die van gezonde mensen. Daarmee kunnen we hopelijk betere voorspellingen doen wie risico loopt om de ziekte te krijgen.”

Machine learning

Als volgende stap wil Ynte nu machine learning gaan inzetten bij de analyse van de bloedvaten in het hoofd: kan de computer verschillen vinden tussen patiënten bij wie met een MR Angiografie (MRA-scan) een aneurysma is gevonden en bij wie géén aneurysma is gevonden? “Met machine learning, oftewel zelflerende computerprogramma’s, gebruiken we algoritmes om te leren van patiëntdata. Als het op deze manier lukt om op de MRA-scans aanwijzingen voor het ontstaan van aneurysma’s te vinden, gaan we vervolgens kijken of deze genetisch bepaald zijn. Als dat zo is, dan kunnen we die data in de grote genetische dataset van het consortium integreren en verder analyseren.”

Predictiemodel voor iedereen

“Mijn droom is dat we van iedereen een genetische scan kunnen maken, zonder dat je een MRA-scan hebt laten doen. Dat we dus eerst genetisch kunnen kijken of je risico loopt en pas dan een MR Angiografie laten maken.” Ynte: “Mijn ultieme doel? Dat we niet alleen bij familieleden van patiënten maar ook bij andere mensen kunnen aanwijzen wie een grotere kans heeft op aneurysma: een risk chart of predictiemodel voor iedereen. Met de uitkomst kan iedereen zelf beslissen of hij zich wil laten screenen met een MRA-scan. Screenen is uiteraard geen verplichting, maar ik vind het wel mijn plicht als arts om mensen goed te informeren over de risico’s.”

Europese subsidie

De wisselwerking tussen kliniek en onderzoek is voor Ynte een belangrijke drijfveer. “Door mijn onderzoek kan ik mijn patiënten beter informeren. Andersom formuleren wij weer nieuwe onderzoeksvragen omdat ik hoor waar patiënten behoefte aan hebben.” Zo onderzoekt zij nu of de familiaire – de erfelijke – component zit in het ontstaan van aneurysma, in het barsten ervan of in beide.

Voor haar onderzoek heeft Ynte een ERC Starting grant gekregen, een Europese subsidie van anderhalf miljoen euro. “Daardoor krijg ik nu meer tijd om onderzoek te doen. Voor vijf jaar kan ik me daar nu voor de helft van de tijd op concentreren en ook een nieuwe groep promovendi aantrekken.” Ze blijft wel als arts in de kliniek werken: “Het mooiste is en blijft om beide te doen.”

Behalve Ynte Ruigrok hebben ook Aniek Jansen en Pieter Vader van het UMC Utrecht een ERC Starting Grant gekregen. Aniek voor haar onderzoek hoe onze cellen zich beschermen tegen DNA-schade en Pieter voor zijn onderzoek naar lichaamseigen koeriers voor RNA-medicatie.