Landelijke aanpak voor opsporen erfelijke borstkanker
Een groot landelijk onderzoek onder leiding van hoogleraar Klinische Oncogenetica Margreet Ausems bij het UMC Utrecht en Antoni van Leeuwenhoek, richt zich op het beter opsporen van erfelijke borstkanker. Ongeveer 1 op de 200 mensen heeft een erfelijke aanleg voor borstkanker. Toch weten veel patiënten en hun familieleden dat niet. Daardoor missen zij soms de kans om zich te laten testen of kanker vroeg op te sporen.
Erfelijke borstkanker eerder opsporen
Onderzoekers uit heel Nederland gaan samenwerken in een groot onderzoeksproject. Het onderzoek richt zich op betere manieren om erfelijke borstkanker op te sporen en families beter te informeren.
Lees het uitgebreide artikel van KWF over dit onderzoek
Niet iedereen krijgt nu een genetische test
“In de praktijk krijgen nog niet alle patiënten die volgens de richtlijnen in aanmerking komen voor genetisch onderzoek zo’n test aangeboden”, vertelt Margreet Ausems (UMC Utrecht).
“Mijn werk draait om één centrale vraag: hoe zorgen we ervoor dat iedereen die in aanmerking komt voor genetisch onderzoek dat ook daadwerkelijk krijgt aangeboden en zo zelf een goede keuze kan maken om het wel of niet te doen? In de praktijk zie ik problemen die we met onderzoek kunnen verbeteren.”
In het onderzoek bekijken onderzoekers uit verschillende Nederlandse umc’s en het Antoni van Leeeuwenhoek onder meer of een eenvoudigere en goedkopere genetische test mogelijk is. Die test moet gerichter zoeken naar genen die het risico op borstkanker vergroten.
Ook onderzoeken zij of het zinvol is om alle vrouwen met borstkanker onder de 65 jaar zo’n test aan te bieden. Daarnaast kijken zij naar de gevolgen voor de organisatie en kosten van de zorg.
Familieleden beter bereiken
Als blijkt dat borstkanker erfelijk is, kan dat ook belangrijk zijn voor familieleden. Zij hebben mogelijk ook een verhoogd risico.
Nu ligt de verantwoordelijkheid om familie te informeren vaak bij de patiënt zelf. Dat werkt niet altijd goed. Sommige familieleden laten zich daardoor niet testen of krijgen de informatie niet.
Daarom ontwikkelt een onderzoeksteam onder leiding van Imke Christiaans, klinisch geneticus en universitair hoofddocent bij het UMC Groningen, nieuwe manieren om families beter te bereiken en te informeren.
Online DNA-poli voor families
Een van de ideeën is een digitale DNA-poli. Dit is een online omgeving waar patiënten en familieleden informatie kunnen vinden over erfelijke borstkanker in hun familie.
Daar kunnen zij bijvoorbeeld lezen:
- wat een genetische test inhoudt
- wat een erfelijke aanleg betekent voor hun gezondheid
- welke keuzes zij kunnen maken
Zo’n online omgeving kan genetische zorg toegankelijker maken, omdat genetische centra in Nederland te maken hebben met wachtlijsten en beperkte capaciteit.
Grote landelijke samenwerking
Het onderzoek brengt alle klinisch genetische centra in Nederland samen. Ook onderzoekers van onder andere het UMCG, Amsterdam UMC, Antoni van Leeuwenhoek, LUMC, Radboudumc en de Universiteit Twente doen mee.
Patiëntenorganisatie Stichting Erfelijke Kanker Nederland is een volwaardige partner in het project. Ook Borstkankervereniging Nederland is betrokken.
KWF investeert 4,2 miljoen euro
KWF investeert 4,2 miljoen euro in dit onderzoeksproject. Met deze investering kunnen onderzoekers de komende jaren nieuwe manieren ontwikkelen om erfelijke borstkanker beter op te sporen en onderzoeken welke oplossingen in de praktijk het beste werken.
Ausems: “Dankzij deze investering van KWF kunnen we al deze mensen samenbrengen. We hebben alle expertises aan boord om dit de komende jaren goed te onderzoeken hoe we erfelijke borstkanker veel beter kunnen opsporen. Ik verwacht dat we aan het eind van dit project goed weten wat werkt en wat niet.”
Q&A Erfelijke borstkanker
Wat is erfelijke borstkanker?
Bij erfelijke borstkanker zit er een verandering in een gen dat het risico op kanker verhoogt. Deze verandering kan binnen families worden doorgegeven. Lees meer over erfelijke borstkanker.
Waarom is genetisch onderzoek belangrijk?
Als mensen weten dat zij een erfelijke aanleg hebben, kunnen zij vaker gecontroleerd worden. Soms kan kanker zelfs worden voorkomen.
Waarom is dit onderzoek nodig?
Veel mensen met een erfelijke aanleg worden nu nog niet opgespoord. Dit onderzoek moet ervoor zorgen dat meer patiënten en familieleden op tijd de juiste informatie en zorg krijgen.
Meer weten?