Roos, de dochter van de familie Dollen, werd na de geboorte ziek en overleed na zeven maanden. Door wetenschappelijk onderzoek heeft het UMC Utrecht een tot dan toe nog onbekende afwijking in een gen van Roos gevonden, die de oorzaak van haar ernstige nierziekte bleek te zijn. 

Longproblemen

Na de geboorte van Roos leek alles in eerste instantie goed te gaan, maar binnen een half uur kreeg ze ademhalingsproblemen. Ze werd benauwd. De familie Dollen werd doorgestuurd naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ), onderdeel van het UMC Utrecht. 

Kindernefroloog Marc Lilien, specialist in nierziekten: ”Roos kwam bij mij toen ze een maand of drie oud was. Er was al bekend dat ze longproblemen had, maar de oorzaak was nog niet duidelijk. De reden dat ze bij mij kwam was omdat ze te veel vocht vasthield en een te laag eiwitgehalte in haar bloed had. In haar urine zat juist weer te veel eiwit. Dat is voor ons eigenlijk altijd een teken dat er een erfelijke oorzaak moet zijn waardoor de nieren te veel eiwit doorlaten naar de urine. Daar zijn we naar gaan zoeken bij Roos, maar ondanks dat we alle dingen die op dat moment bekend waren hebben nagekeken, konden we de oorzaak voor het eiwit verlies niet vinden.“ 

“Het ging steeds minder met Roos. De dood kwam steeds dichterbij. Roos is na zeven maanden en twee dagen overleden”, vertelt vader Bert Dollen.

{^youtubevideo|(width)640|(height)385|(rel)False|(url)https://www.youtube.com/watch?v=msl7LYNrIR8|(fs)True|(autoplay)False^}

Blijven zoeken

Albertien van Eerde, klinisch geneticus: “Na het overlijden van Roos wisten we nog niet exact wat de oorzaak van haar aandoening was. Samen met onderzoekers zijn we doorgegaan om dat uit te zoeken. Met de nieuwe kennis konden we ook weer terug naar de ouders van Roos.”

Onderzoeker Gijs van Haaften: “We werken vaak samen met klinisch genetici. Op het moment dat er een kind binnenkomt met een aangeboren afwijking, kijken we eerst of er een defect is in een bekend gen: een gen waarvan de functie bekend is. Als dat niet zo is, kunnen we ook kijken of we een nieuwe functie van een gen kunnen ontdekken. Dan nemen we een stukje van het erfelijk materiaal van de patiënt, en soms ook van familieleden. Vervolgens kijken we of we daarin aanleidingen kunnen vinden voor mogelijke defecten. In het geval van Roos vonden we een afwijking in een gen waarvan niet zo veel bekend was bij mensen. Bij muizen was wel al bekend dat dit gen belangrijk is voor de ontwikkeling van de nieren en longen. Vervolgens hebben we verder onderzoek gedaan. Daaruit bleek inderdaad dat deze afwijking de verklaring was voor de ziekte van Roos.”

Genetische test 

Bert: “Na het overlijden van Roos wilden we heel graag nog een kindje. Dit hebben we besproken met de klinisch geneticus. Door de onderzoeken was duidelijk geworden wat de oorzaak bij Roos was geweest. Dankzij het UMC Utrecht konden we goed geïnformeerd onze eigen keuzes maken. Doordat Roos de eerste patiënt was met deze aandoening, is speciaal voor ons een genetische test ontwikkeld. Zo kon mijn vrouw op de normale manier zwanger worden. En zijn we nu gezegend met twee gezonde dochters. Dit helpt ons enorm om het verdriet van het overlijden van onze fantastische dochter Roos te kunnen dragen voor de rest van ons leven.“ 

Marc Lilien en Albertien Van Eerde zijn verbonden aan het Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen van het Wilhelmina Kinderziekenhuis. Dit centrum is onderdeel van een speciaal Europees netwerk en doet ook wetenschappelijk onderzoek. Albertien van Eerde ontving vorige week van de Nierstichting een Kollf Senior Grant van 375.000 euro. Dit bedrag zal zij benutten om samen met de Nephrogenetics Group (een wetenschappelijke onderzoeksgroep in het UMC Utrecht) het onderzoek naar genetische oorzaken bij nierziekten te verbeteren en preciezer te maken. Nu weten veel nierpatiënten nog niet dat hun ziekte mogelijk met een verandering in hun DNA samenhangt. Die kennis is wel belangrijk, bijvoorbeeld om hen een passende behandeling te geven, voor preventie bij familieleden, niertransplantatie binnen de familie en bij een kinderwens. Daarnaast heeft Albertien in samenwerking met stichting Vrienden UMC Utrecht & Wilhelmina Kinderziekenhuis een donatieactie opgezet.

Centrum voor erfelijke en aangeboren nier- en urinewegaandoeningen