In Nederland heeft iedereen een kans van ongeveer 1-2% om in de loop van het leven een melanoom te ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd ligt tussen de 50 en 60 jaar. Meestal is er geen sprake van een erfelijke oorzaak, maar zijn er andere factoren die een rol hebben gespeeld bij het ontstaan van een melanoom, zoals veel blootstelling aan zonlicht en UV-straling. Bij ongeveer 5-10% van de mensen met een melanoom is er wel een erfelijke oorzaak aan te tonen.
Redenen om te denken aan een erfelijke aanleg voor melanoom zijn:
- Melanoom bij twee eerstegraads familieleden, van wie één persoon meerdere melanomen had of jonger was dan 50 jaar;
- Melanoom bij drie of meer eerste- of tweedegraads familieleden;
- (Meerdere) melanomen en alvleesklierkanker in één familie;
- Drie of meer melanomen bij dezelfde persoon;
- Melanoom vastgesteld onder de leeftijd van 18 jaar.
Genen
Ieder mens heeft ongeveer 20.000 verschillende genen. Een gen is een stuk DNA dat de erfelijke aanleg bevat voor een bepaalde eigenschap. Verschillende genen kunnen kanker veroorzaken wanneer hierin een mutatie (verandering) aanwezig is. De meeste genen hebben we dubbel: één kopie van moeder en één kopie van vader.
DNA-onderzoek
In uw bloed wordt DNA-onderzoek gedaan van een aantal genen die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van melanomen. Mutaties in deze genen geven een verhoogd risico op melanomen. Daarnaast kunnen er soms verhoogde risico’s zijn op andere vormen van kanker, zoals alvleesklierkanker.
Als er bij u een mutatie wordt aangetoond, is betrouwbaar dragerschapsonderzoek mogelijk bij uw familieleden. Als er bij u geen mutatie wordt aangetoond, is een erfelijke oorzaak echter niet uitgesloten. Voor u en uw familieleden zullen dan adviezen gegeven worden op basis van uw familiegegevens.
Het is mogelijk dat er in een van de onderzochte genen een zogenoemde ‘onzekere variant’ wordt aangetoond. Dit is, net als een mutatie, een verandering van het erfelijk materiaal. De betekenis van een onzekere variant is echter niet duidelijk. Soms is aanvullend onderzoek mogelijk bij familieleden om hierover meer te weten te komen. Meestal blijft de betekenis van een onzekere variant echter onduidelijk.
De uitslag van het DNA-onderzoek is waarschijnlijk ongeveer drie maanden na bloedafname bekend. U ontvangt van de afdeling genetica een uitnodiging voor een vervolgafspraak.
Vragen?
Heeft u na het lezen nog vragen? Neem dan contact op met ons secretariaat via telefoonnummer 088 - 755 3800, via mail genetica@umcutrecht.nl of stuur een e-consult.
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).