APC genmutaties- FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis)VKGN
In Nederland heeft iedereen een kans van ongeveer 5% (1 op 20) om in de loop van het leven darmkanker te ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd om dikke darmkanker te ontwikkelen ligt tussen de 60 en 70 jaar. Adenomateuze poliepen zijn goedaardige tumoren van de dikke darm. Ze kunnen een voorloper zijn van darmkanker. Als iemand veel poliepen heeft, wordt dat polyposis genoemd.
Een van de erfelijke oorzaken van een verhoogd risico op darmpoliepen en darmkanker is Familiaire Adenomateuze Polyposis (FAP). Van alle gevallen van darmkanker wordt ongeveer 1% veroorzaakt door FAP. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het APC-gen. Personen met een APC-mutatie krijgen tientallen tot soms duizenden poliepen in de dikke darm. Deze poliepen ontstaan meestal op jonge leeftijd, bij de meeste mensen tussen de leeftijd van 10 en 30 jaar. Vanwege het grote aantal poliepen is de kans op het ontwikkelen van darmkanker zeer sterk verhoogd. De gemiddelde leeftijd waarop bij FAP darmkanker ontdekt wordt (als er niet regelmatig onderzoek wordt verricht) is ongeveer 40 jaar. Het aantal poliepen en de leeftijd waarop de poliepen worden vastgesteld, kan tussen families en binnen families enigszins variabel zijn.
Naast poliepen in de dikke darm ontstaan er meestal ook poliepen in de twaalfvingerige darm (eerste deel van dunne darm, duodenum). Over het algemeen worden deze poliepen niet kwaadaardig. De kans op kanker in de twaalfvingerige darm is ongeveer 5-10%. Bij ongeveer 15% van de mensen met een APC mutatie komen ook desmoid tumoren voor. Dit zijn goedaardige weke delen tumoren, die overal in het lichaam kunnen ontstaan. Vaak hebben deze geen behandeling nodig, maar soms wel. Dit is met name het geval als ze blijven groeien of andere weefsels kunnen verdringen.
Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over APC-genmutaties
Informatie over APC-genmutaties
Let op! Deze link is gepubliceerd op 18 mei 2022. Het kan daarom zijn dat deze informatie niet meer up to date is. Ga naar VKGN.nl voor de meest recente versie van de informatiebrochure. U vindt deze onder "voorlichting" -> "informatiebrieven" -> "oncogenetica" -> APC mutatie - FAP
Contact uitklapper, klik om te openen
U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.
Polikliniek Genetica
De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur.
Informatie over uw eerste afspraak
Wij hebben ook spreekuren in omliggende ziekenhuizen en instellingen (buitenpoli's).
Meer weten uitklapper, klik om te openen
Voor uitgebreide informatie kunt u de patiëntfolder doornemen.
Praktische informatie over uw afspraak kunt u onder 'Afspraken' in het patiëntportaal Mijn UMC Utrecht vinden.