Terug

CHEK2-mutatie homozygote of bi-allelische

Patiëntfolder

In Nederland krijgt ongeveer 1 op de 8 vrouwen borstkanker. De kans op het krijgen van borstkanker is voor elke vrouw dus ongeveer 13%. Borstkanker ontstaat altijd door een combinatie van verschillende risicofactoren. Dit betekent dat in één familie meerdere vrouwen borstkanker kunnen krijgen, zonder dat er sprake hoeft te zijn van een erfelijke oorzaak. 

Bij ruim 5% van de vrouwen met borstkanker is de aandoening wel erfelijk bepaald. Eén van de genen die door een DNA-verandering (mutatie) een verhoogd risico geeft op borstkanker is het CHEK2-gen. In Nederland komt één specifieke verandering in dit gen, de CHEK2 c.1100delC mutatie, voor bij 1% van de bevolking (1 op de 100 personen). Er zijn ook andere mutaties in het CHEK2-gen die een verhoogd risico geven op borstkanker, maar die zijn zeldzamer.

Omdat de CHEK2-mutatie in Nederland vrij veel voorkomt, krijgen sommige mensen van beide ouders een CHEK2-mutatie. Dan hebben zij een dubbele (homozygote of bi-allelische) CHEK2-mutatie. Dit is zeldzaam, er zijn maar weinig families bekend waarin dit voorkomt. 

Via onderstaande link kunt u meer informatie verkrijgen over de CHEK2 heterozygote genmutaties.

informatiebrief CHEK2

Contact uitklapper, klik om te openen

U heeft voor een afspraak een verwijsbrief van de huisarts nodig.

Polikliniek Genetica

088 75 538 00

genetica@umcutrecht.nl

De afdeling is bereikbaar van 8.00 - 17.00 uur. 


Bedankt voor uw reactie!

Heeft deze informatie u geholpen?
Graag horen we van u waarom niet, zodat we onze website kunnen verbeteren.

Werken bij het UMC Utrecht

Contact

Afspraken

Praktisch

umcutrecht.nl maakt gebruik van cookies

Deze website maakt gebruik van cookies Deze website toont video’s van o.a. YouTube. Dergelijke partijen plaatsen cookies (third party cookies). Als u deze cookies niet wilt kunt u dat hier aangeven. Wij plaatsen zelf ook cookies om onze site te verbeteren.

Lees meer over het cookiebeleid

Akkoord Nee, liever niet