Zorgpad Juveniele idiopathische inflammatiore myopathie
Juveniele idiopathische inflammatoire myopathieën (JIIM) zijn een groep zeldzame auto-immuunziekten bij kinderen waarbij vooral de spieren ontstoken raken en vaak ook de huid.
De belangrijkste vormen zijn juveniele dermatomyositis (met spierzwakte en typische huidafwijkingen), overlap myositis (in combinatie met andere auto-immuunziekten) en zeldzame vormen zonder huidafwijkingen.
De ziekte kan variëren in ernst. Sommige kinderen hebben milde klachten, terwijl anderen ernstige spierzwakte of betrokkenheid van organen zoals longen, hart of zenuwstelsel kunnen krijgen.
1) Eerste contact/Verwijzing
Kinderen worden meestal verwezen door een kinderarts, kinderneuroloog of dermatoloog uit een ander ziekenhuis. Ook interne verwijzingen binnen het UMC Utrecht komen voor, bijvoorbeeld vanuit de dermatologie of neurologie.
Bij een sterke verdenking op JIIM worden patiënten met spoed gezien. Bij ernstige spierzwakte of bedreiging van vitale organen kan opname nodig zijn, soms met overplaatsing per ambulance naar het WKZ.
Daarnaast kan het expertiseteam gevraagd worden om een second opinion of advies door andere specialisten.
2) Voorbereidingsfase
Voorafgaand aan de eerste afspraak worden medische gegevens verzameld, zoals eerdere onderzoeken en beeldvorming uit het verwijzend ziekenhuis.
Er wordt beoordeeld of aanvullende informatie nodig is en hoe snel de patiënt gezien moet worden.
3) Eerste afspraak
Tijdens de eerste afspraak wordt uitgebreid gesproken over de klachten en de medische voorgeschiedenis.
Daarna volgt een uitgebreid lichamelijk onderzoek. Hierbij wordt specifiek gekeken naar spierkracht, uithoudingsvermogen, reflexen, gewrichten en de huid. De spierkracht wordt systematisch beoordeeld met een gestandaardiseerde methode.
4) Onderzoek en diagnosefase
Om vast te stellen of er sprake is van JIIM en welke organen betrokken zijn, wordt uitgebreid aanvullend onderzoek gedaan.
Bij alle patiënten wordt laboratoriumonderzoek verricht, waaronder ontstekingswaarden, spierenzymen, schildklierwaarden, auto-antistoffen en specifieke biomarkers. Ook kan, met toestemming, extra bloed worden afgenomen voor onderzoek.
Beeldvormend onderzoek bestaat meestal uit een MRI-scan van de spieren van het hele lichaam. Als een MRI niet mogelijk is, kan een echo van de spieren worden gedaan. Bij verdenking op longbetrokkenheid kan een CT-scan van de longen worden verricht.
Aanvullend onderzoek kan bestaan uit:
- longfunctieonderzoek, zo mogelijk met meting van gasuitwisseling
- hartonderzoek (ECG en echocardiogram)
- een slikonderzoek bij slikklachten
- een DEXA-scan om de botdichtheid te meten
- een spierbiopt als er twijfel is over de diagnose
- een huidbiopt bij afwijkende huidafwijkingen
Daarnaast wordt standaard een fysiotherapeut betrokken, die de spierfunctie meet met een speciale test (CMAS).
De resultaten worden besproken in een overleg van meerdere specialisten, zoals kinderreumatologen, radiologen en zo nodig neurologen en andere disciplines. Op basis hiervan wordt de diagnose gesteld.
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
De uitslagen van de onderzoeken worden zo snel mogelijk besproken, vaak tijdens opname of kort daarna.
De arts legt uit of er sprake is van JIIM, welk subtype het betreft en welke organen betrokken zijn. Ook wordt besproken wat dit betekent voor de behandeling.
6) Behandelfase
De behandeling is gericht op het remmen van de ontsteking, het verbeteren van de spierkracht en het voorkomen van schade. De behandeling is grotendeels gelijk voor de verschillende vormen van JIIM.
De behandeling bestaat uit meerdere onderdelen:
- Startbehandeling
Vaak wordt gestart met een intensieve behandeling met methylprednisolon via een infuus gedurende enkele dagen. Daarna volgt een behandeling met prednison (tabletten of infuus), waarbij de dosering geleidelijk wordt afgebouwd. - Afweerremmende medicatie
Vrijwel altijd wordt gestart met methotrexaat (wekelijks), gecombineerd met foliumzuur om bijwerkingen te verminderen. - Aanvullende behandeling bij ernstige ziekte
Bij ernstige ziekte of betrokkenheid van organen kan direct gestart worden met aanvullende medicijnen, zoals cyclofosfamide via een infuus. - Biologische en doelgerichte therapieën
Bij onvoldoende effect van de standaardbehandeling of bij ernstige vormen kunnen behandelingen zoals rituximab of andere doelgerichte medicijnen worden ingezet.
Bij alle behandelingen wordt uitgebreid uitleg gegeven over werking, duur, mogelijke bijwerkingen en voorzorgsmaatregelen, bijvoorbeeld vanwege een verminderde weerstand.
Persoonlijk behandelplan
Het behandelplan wordt samen met het kind en de ouders of verzorgers opgesteld. Hierbij wordt rekening gehouden met de ernst van de ziekte, betrokken organen en de persoonlijke situatie.
De hoofdbehandelaar coördineert de zorg en zorgt dat alle betrokken zorgverleners goed samenwerken.
Evaluatie
Tijdens de behandeling wordt regelmatig beoordeeld hoe het gaat. Dit gebeurt met lichamelijk onderzoek, vragen naar klachten en aanvullend onderzoek.
De spierkracht en het functioneren worden onder andere gemeten met speciale testen zoals de CMAS en inspanningstesten. Ook wordt gekeken naar ademhalingsspieren, longfunctie en andere parameters.
Bij onvoldoende verbetering of verslechtering kan de behandeling worden aangepast of uitgebreid.
Multidisciplinaire zorg
De zorg voor JIIM is multidisciplinair. Afhankelijk van de klachten kunnen verschillende zorgverleners betrokken zijn, zoals:
- fysiotherapeut (standaard betrokken)
- logopedist (bij slikproblemen)
- cardioloog
- longarts
- neuroloog
- dermatoloog
Patiënten worden regelmatig besproken in multidisciplinaire overleggen, waarin gezamenlijk wordt gekeken naar de beste behandeling.
7) Controles en nazorg
Na de start van de behandeling vinden controles frequent plaats. In het begin vaak elke 2 weken, daarna elke 4 weken gedurende enkele maanden en vervolgens minder vaak, afhankelijk van het verloop.
Tijdens de controles wordt gekeken naar het effect van de behandeling, mogelijke bijwerkingen en de activiteit van de ziekte. Er wordt regelmatig bloed- en urineonderzoek gedaan en zo nodig aanvullend onderzoek zoals longfunctie of botdichtheidsmetingen.
Bij langdurig gebruik van bepaalde medicijnen vinden aanvullende controles plaats, zoals oogcontroles bij gebruik van corticosteroïden en controles bij de cardioloog.
Ook wordt aandacht besteed aan het dagelijks functioneren en herstel van spierkracht.
Leven met de aandoening / ondersteuning
Leven met JIIM kan invloed hebben op het dagelijks leven, bijvoorbeeld door verminderde spierkracht, vermoeidheid of beperkingen in bewegen.
Tijdens het zorgtraject is er aandacht voor herstel, revalidatie en ondersteuning. Fysiotherapie speelt hierin een belangrijke rol.
Omdat de behandeling de afweer kan onderdrukken, is er extra aandacht voor het herkennen van infecties en wanneer contact opgenomen moet worden met het behandelteam.
Daarnaast kan deelname aan wetenschappelijk onderzoek worden besproken. Ook is er samenwerking met andere ziekenhuizen en internationale netwerken voor complexe of zeldzame situaties.
Bij vragen of zorgen kan altijd contact worden opgenomen met het behandelteam. Buiten kantoortijden is er 24 uur per dag een dienstdoende specialist bereikbaar voor overleg en beoordeling.
8) Transitie
Rond de leeftijd van 18 jaar wordt de overgang naar de volwassenenzorg voorbereid, vooral als de ziekte stabiel is.
De overdracht gebeurt zorgvuldig met een gezamenlijk moment waarbij zowel de kinderarts als de specialist voor volwassenen aanwezig zijn. Tot het eerste bezoek in de volwassenenzorg blijft de kinderarts verantwoordelijk.