Zorgpad Ziekte van Wilson
1) Eerste contact/Verwijzing
Verwijzing vindt plaats via een huisarts of een andere medisch specialist. Afhankelijk van de leeftijd van de patiënt zal dit naar de kinderarts-MDL in het Wilhelmina Kinderziekenhuis (WKZ) zijn (tot 18 jaar), dan wel naar de Maag-, darm- en lever(MDL)-arts of neuroloog in het UMC Utrecht (volwassenen).
Het eerste aanspreekpunt is de kinderarts-MDL voor patiënten tot 18 jaar. Voor volwassenen geldt dat dit de MDL-arts of neuroloog in het UMC Utrecht is, afhankelijk van de klachten die op de voorgrond staan.
De termijn voor het eerste consult is afhankelijk van de ernst van de klachten/afwijkingen en kan uiteenlopen tussen enkele dagen (in geval van medische spoed) tot enkele weken (afhankelijk van de wachtlijst).
2) Voorbereidingsfase
Wij adviseren om uw klachten en vragen voorafgaande aan de eerste afspraak in het ziekenhuis op te schrijven.
3) Eerste afspraak
Als u of indien het uw kind betreft, uw kind, nog niet eerder als patiënt is het UMC Utrecht of WKZ is geweest, dan is het belangrijk dat u zich eerst meldt voor inschrijven als nieuwe patiënt.
Voor de afspraak kunt u zich melden bij de polikliniek van de MDL ziekten of neurologie in het UMC Utrecht, dan wel bij de polikliniek kinder-MDL in het WKZ.
De afspraak duurt ongeveer 30-45 minuten. Tijdens deze afspraak zullen de klachten worden doorgenomen en zal lichamelijk onderzoek worden gedaan. Als de ziekte van Wilson al eerder bij u is vastgesteld, dan zullen we ingaan op het beloop van de ziekte en de mogelijke eerdere behandelingen.
Tenslotte zullen we met u een keuze maken over het vervolgtraject, zoals mogelijke vervolgonderzoek(en) en zo nodig verwijzing naar een andere specialist.
4) Diagnosefase en onderzoeken
Na de eerste afspraak zullen de vervolgonderzoeken worden afgesproken. Welke vervolgonderzoeken nodig zijn, is afhankelijk van welke onderzoeken er al eerder gedaan zijn en de uitkomst hiervan. Dit bepaalt namelijk of de diagnose al gesteld kan worden, of dat er nog verder gekeken moet worden.
Vervolgonderzoeken die bijna altijd verricht worden zijn:
- Bloedonderzoek
- Urine-onderzoek (24 uur verzamelen)
- Erfelijkheidsonderzoek (o.b.v. een bloedafname)
- Verwijzing naar de oogarts om stapeling van koper in de ogen te beoordelen
- Echo van de lever en een meting van de leverstijfheid
Op indicatie kunnen de volgende onderzoeken verricht worden, maar dit is niet bij iedereen nodig:
- MRI hersenen
- Leverbiopt met de bepaling van de hoeveelheid koper in de lever
- Kijkonderzoek van de slokdarm Consult bij diëtiste
5) Gesprek - uitslagen onderzoeken
Na elk onderzoek worden de uitslagen hiervan besproken tijdens de eerstvolgende afspraak op de polikliniek. Alleen in geval van spoed wordt er direct contact met u opgenomen.
6) Behandelfase
De MDL-arts of neuroloog in geval van volwassenen, of de kinderarts-MDL in geval van een leeftijd <18 jaar, is de hoofdbehandelaar. Er is altijd 24/7 bereikbaarheid voor dringende situaties die niet kunnen wachten. U kunt overdag bellen met de poli van uw hoofdbehandelaar en buiten kantoortijden om met het algemene nummer van het UMC Utrecht en vragen naar de afdeling van uw hoofdbehandelaar.
Behandelingen
De behandeling van de ziekte van Wilson bestaat uit levenslange behandeling met medicijnen.
Het doel van de behandeling is afhankelijk van de fase van de ziekte en of er sprake is van klachten. Er kan gekozen worden voor een medicijn dat het koper actief verwijderd (chelatie) of een middel dat voorkomt dat koper uit de voeding wordt opgenomen (zink).
Daarnaast wordt standaard een koper beperkt dieet geadviseerd.
In uitzonderlijke gevallen waarbij de lever erg slecht zijn werk doet, kan een levertransplantatie nodig zijn.
7) Herstel en nazorg
Na het stellen van de diagnose van de ziekte van Wilson en het starten met de behandeling zullen er regelmatig afspraken volgen op de polikliniek om te kijken hoe het gaat met de klachten en de behandeling. Er wordt dan gelet op eventuele bijwerkingen en er worden gekeken of de behandeling voldoende effectief is. Hoe vaak een controle nodig is hangt af van waar is het traject iemand zich bevindt. Bij een nieuwe diagnose en het opstarten van medicijnen zal vaker controle nodig zijn, en in rustig vaarwater zal dit gemiddeld 1x per 6-12 maanden zijn. Deze controle is in principe levenslang nodig.
De specialisten van de afdeling MDL en/of neurologie in het UMC Utrecht, dan wel de kinderarts-MDL in het WKZ, zijn betrokken bij de nazorg.
Vragen?
Indien de vraag niet kan wachten, kan telefonisch contact worden opgenomen met de polikliniek van de hoofdbehandelaar. Daarnaast bestaat de mogelijkheid om uw eigen arts een e-consult te sturen via het UMC Utrecht patiënten portaal. Indien de vraag kan wachten, is het advies om te wachten tot de eerstvolgende poliklinische afspraak.
Controles
De controles vinden grotendeels fysiek plaats in het UMC Utrecht / WKZ. Soms wordt een fysieke afspraak vervangen voor een telefonische afspraak.
Leven met de ziekte van Wilson
Op de website van de Nederlandse Leverpatiënten Vereniging kan aanvullende informatie gevonden worden en kan eventueel contact worden gelegd met een ervaringsdeskundige met de ziekte van Wilson.
8) Transitie
Bij het bereiken van de leeftijd van 18 jaar wordt de zorg overgedragen van de kinderarts-MDL in het WKZ aan de MDL-arts dan wel neuroloog in het UMC Utrecht. De jaren vooraf aan transitie wordt de patiënt hier al op voorbereid. Er wordt gewerkt aan steeds grotere zelfstandigheid en bij controles en telefonische afspraken wordt vanaf de leeftijd van 16 jaar direct met de patiënt overlegd en niet meer met ouders