Ellen was zelf verpleegkundige toen zij getroffen werd door een hartstilstand. DNA-onderzoek wees uit dat zij een erfelijke hartspierziekte heeft. En zij is niet de enige in haar familie. Ellen onderging een harttransplantatie in het UMC Utrecht, waar ze ooit als student in de collegebanken zat.

Ellen studeerde verplegingswetenschap in het UMC Utrecht, sportte veel en genoot van het studentenleven. Tot die ene dag. Ze was vijfentwintig en kreeg tijdens een potje voetbal op een familieweekend uit het niets een hartstilstand. “Het vakantiepark waar we zaten, lag midden in het bos. Ik ben twintig minuten lang gereanimeerd door mijn moeder en mijn tante, voordat de ambulance er was.”

Het is erfelijk

Na haar reanimatie kreeg Ellen meteen een ICD geïmplanteerd vanwege hartfalen en ritmestoornissen. “Omdat ik zo jong was, dachten ze in het ziekenhuis aan twee dingen: harddrugs of familiaire oorzaak.” Uit het onderzoek bleek dat laatste. Ellen kreeg de diagnose PLN cardiomyopathie, een erfelijke hartspierziekte. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een PLN-mutatie, een erfelijk foutje in haar DNA dat hartritmestoornissen kan veroorzaken. Sporten bleek in haar geval een trigger te zijn.

“Totdat ik de diagnose kreeg, was mijn tante de enige in de familie met hartklachten.” Door het erfelijkheidsonderzoek bleek zij achteraf ook PLN-drager. Behalve Ellen testten ook haar moeder en verschillende tantes en nichtjes positief op de PLN-mutatie. “Mijn broer koos ervoor zich niet te laten testen, wilde niet teveel in de toekomst kijken. Hij heeft wel lichamelijke tests laten doen, om te kijken of zijn hart oké is.” De klinisch geneticus vertelde Ellen dat deze erfelijke ziekte heel variabel kan zijn. Dat komt omdat DNA-fouten, zoals de PLN-mutatie, soms wel en soms geen gevolgen kan hebben. Ook kunnen de gevolgen per persoon verschillen.

Vertrouwen op de ICD

Inmiddels had Ellen haar studie weer opgepakt. “Mijn ICD is in de eerste paar jaar acht keer afgegaan. Op het hockeyveld, terwijl ik pizza zat te eten, op de fiets. Ik weet het nog precies, omdat ik elke keer bij kennis was als het gebeurde. Ik voelde de schok van de ICD. Maar dat vond ik niet zo erg, de techniek gaf me juist extra zekerheid, daar kon ik op vertrouwen.” Ellen vervolgde haar studie. Ook werkte ze als verpleegkundige in de psychiatrie. Maar hockey lukte niet meer, na vier jaar moest ze stoppen. “Op het dieptepunt schokte mijn ICD 31 keer in drie maanden tijd. Dat was het moment dat mijn ritmestoornissen niet meer te beheersen waren.” 

Van student naar patiënt

Haar hart ging zo snel achteruit, dat Ellen in en uit het ziekenhuis ging, van opname naar opname. Geen medicijn werkte meer. Totdat ze met gillende ambulance naar het UMC Utrecht werd overgebracht. Meteen die avond kreeg ze een steunhart, een mechanische pomp die de functie van haar hart ondersteunt. Omdat ze ritmestoornissen bleef houden, moest Ellen op de intensive care blijven. Zo kwam ze bovenaan de transplantatiewachtlijst: hoog urgent internationaal.

Binnen zes dagen was er een hart beschikbaar en kreeg Ellen een harttransplantatie. “Ik heb dus heel veel mazzel gehad. Ik heb een relatief progressieve vorm van PLN en ben op 37-jarige leeftijd getransplanteerd. Als ik niet getransplanteerd was, dan was ik er niet meer. Ik leef nog dankzij mijn donor en het speciale centrum voor steunhart en transplantaties hier in het UMC Utrecht. Slechts drie academische ziekenhuizen in Nederland hebben dat. Wel gek, door mijn studie kende ik het gebouw van een hele andere kant.”

Weer warme voeten

Ellen voelde niet meteen verschil. Haar man wel, die merkte dat ze weer warme handen en voeten had. En samen hoorden ze haar hart weer kloppen. Ellen had nog wel een externe pacemaker erbij om haar nieuwe hart te ondersteunen. “Ik vond het helemaal niet erg om voor een tweede keer op apparatuur te vertrouwen. Die had tenslotte al meerdere keren mijn leven gered.”

Zo kwam zij uit het ziekenhuis. “Met veel littekens erbij en een hart rijker!”. Daarna ging het heel goed; drie maanden later ging Ellen alweer aan het werk. “Ik had er gewoon zin in. Doordat ik binnen zes dagen een donorhart had gekregen, voelde het alsof ik ‘voorgedrongen’ had op de transplantatiewachtlijst. Daardoor voelde ik een enorme verantwoordelijkheid om er echt wat mee te gaan doen. In de eerste plaats uit dankbaarheid voor de donor, maar ook naar mezelf. Het is iets heel bijzonders wat je krijgt. Daar moet je respectvol mee omgaan.”

Kinderwens

Dat Ellen draagster is van de PLN-mutatie, zette haar ook aan het denken over het erfelijkheidsvraagstuk. Zelf had ze nooit een kinderwens, haar man ook niet. Misschien wel een geluk in deze, want van haar cardioloog wist ze dat haar conditie in de periode voor de transplantatie niet goed genoeg was voor het krijgen van kinderen. Na de transplantatie werd een eventuele kinderwens wel bespreekbaar en zou een zwangerschap mogelijk zijn. Maar hier hebben Ellen en haar man geen behoefte aan. “Hadden we die kinderwens wel gehad, dan denk ik dat het erfelijkheidsvraagstuk voor mij geen beperking zou zijn om te proberen zwanger te worden. Je hebt altijd nog vijftig procent kans dat je kind de PLN-mutatie niet heeft.”

“Mijn leven is niet eens zoveel anders dan daarvoor. Ik doe hetzelfde werk en kan weer sporten. Dat is misschien wel de grootste verandering, of verbetering.” Met nieuwe motivatie richt Ellen zich weer op de verpleegkunde en haar studenten. Die hadden met haar meegeleefd, wilden langskomen in het ziekenhuis. “Dat hield ik een beetje tegen, ik zag er niet uit met mijn opgezwollen prednison-gezicht. Daarna vond ik het juist geweldig, dat ze zoveel aandacht voor me hadden. Persoonlijk maar ook vanuit ons vak: zij hebben meegemaakt hoe succesvol zo’n transplantatie kan zijn. Ik ben dan wel PLN-drager, maar geen PLN-patiënt meer.”

Noot van de redactie: wij respecteren de privacy van getransplanteerde, donor en nabestaanden. Daarom zijn namen, leeftijden en andere gegevens in dit verhaal geanonimiseerd.

Expertisecentrum
Minister Bruno Bruins (Medische zorg en Sport) verlengde in oktober 2019 de officiële erkenning van het Centrum voor erfelijke hart- en vaatziekten van het UMC Utrecht met vier jaar. Als expertisecentrum voor zeldzame aandoeningen kunnen patiënten, familieleden en zorgverleners bij dit centrum terecht voor deskundige en integrale zorg bij erfelijke hartspierziekten (cardiomyopathie), hartritmestoornissen en zeldzame erfelijke vaatziekten.