Vorige

Tubereuze Sclerose Complex

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een erfelijke aandoening waarbij op verschillende plaatsen in het lichaam goedaardige tumoren ontstaan. Dit kan in de hersenen, de longen, de nieren en de huid zijn. Wat veel voorkomt bij mensen met TSC zijn sociale en emotionele problemen, epilepsie en/of een verstandelijke beperking.

Tubereuze Sclerose Complex en het UMC Utrecht

Het UMC Utrecht is een Expertisecentrum voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC). Er zijn 500 volwassen TSC patiënten onder behandeling op de polikliniek erfelijke aandoeningen en hiermee behoort deze polikliniek tot ‘s werelds grootste TSC poliklinieken. De bundeling van kennis en ervaring stelt ons in staat om TSC patiënten op de beste manier te behandelen.

Hoe het ontstaat

TSC is een erfelijke aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in één van de twee TSC genen. Deze afwijking leidt tot een onbeheerste groei van sommige cellen in het lichaam, waardoor (goedaardige) tumoren kunnen ontstaan. In de helft van de gevallen erft een patiënt de ziekte van één van de ouders; de andere helft zijn nieuwe TSC patiënten. Er is geen relatie met leefgewoontes. In Nederland heeft ongeveer 1 op 20.000 inwoners TSC (rond de 825 patiënten). In Nederland wordt 1 op de 6000 kinderen geboren met TSC.
 

Symptomen tubereuze sclerose complex

De volgende klachten/symptomen kunnen voorkomen bij patiënten met TSC:
  • epilepsie;
  • ontwikkelingsachterstand;
  • gedragsproblemen;
  • cognitieve problemen;
  • goedaardige gezwellen in de hersenen;
  • rode bultjes in het gezicht;
  • witte vlekken op het lichaam;
  • knobbeltjes onder de nagel en op de nagelriem;
  • afwijkingen in het hart als baby;
  • kleine afwijkingen in het tandglazuur;
  • cysten in de longen (benauwdheid, klaplong);
  • goedaardige tumoren in de nieren (pijn in de flanken, bloed in de urine).
Het verloop van de ziekte verschilt per patiënt. Sommige patiënten krijgen vlak na de geboorte te maken met epilepsie en een ontwikkelingsachterstand, bij anderen komt de ziekte pas aan het licht als op latere leeftijd bijvoorbeeld blijkt dat ze problemen hebben met de nieren.

Onderzoek en diagnose tubereuze sclerose complex

Screening Tubereuze Sclerose Complex

Bij een verdenking op TSC zijn een aantal onderzoeken en afspraken vaak nodig, denk aan:

  • CT-scan van de hersenen/longen/hart/nieren (soms een MRI-scan in plaats van een CT-scan);
  • consult bij de afdeling dermatologie;
  • consult bij de afdeling bijzondere tandheelkunde;
  • consult bij de afdeling oogheelkunde;
  • bloedonderzoek;
  • consult bij de internist.
Indien mogelijk worden al deze onderzoeken op één dag gepland.

Controle Tubereuze Sclerose Complex

Patiënten met TSC krijgen vaak periodieke scans van de buik (en soms van de longen en/of de hersenen). Deze scans plannen we zoveel mogelijk op dezelfde dag als het bezoek aan de polikliniek.

Scans onder narcose

Bij sommige patiënten kunnen we alleen een scan maken onder narcose (bijvoorbeeld bij een verstandelijke beperking, waarbij het moeilijk kan zijn om stil te liggen). Bij deze scans verblijven mensen voor en na de scan op onze dagbehandeling en komen de behandelaars ook daar langs.

Neuropsychologisch onderzoek

Patiënten met TSC ervaren vaak cognitieve problemen. Denk hierbij aan problemen op het gebied van planning en organisatie, concentratie en aandacht. Soms zijn er ook gedragsproblemen. Om u bij deze klachten te helpen, vraagt uw behandelaar een neuropsychologisch onderzoek aan bij de neuropsycholoog.

Behandeling tubereuze sclerose complex

Behandeling met mTOR remmers (everolimus, sirolimus)

Op onze polikliniek behandelen we ongeveer 150 patiënten met mTOR remmers zoals everolimus of sirolimus. Deze medicijnen geven we om de uiteenlopende gevolgen van TSC te behandelen. Bij deze behandeling nemen we iedere drie à vier maanden bloed af. Dit gebeurt zoveel mogelijk bij de patiënt in de buurt. Er is dan ook een telefonisch consult met onze verpleegkundig specialist voor de uitslag van dit onderzoek en voor eventuele vragen of problemen. Daarnaast komt u jaarlijks bij de internist en de verpleegkundig specialist voor een controlebezoek.

Lokale behandeling van angiomyolipomen

Angiomyolipomen zijn goedaardige tumoren, die meestal in de nieren voorkomen. Angiomyolipomen kunnen groeien en bloeden. In sommige gevallen is het noodzakelijk om een angiomyolipoom lokaal te behandelen. Hierbij kunnen we een bloedvat naar het angiomyolipoom afsluiten. Dit heet een embolisatie. De radioloog brengt hierbij een slangetje via een bloedvat in de lies naar binnen tot vlakbij het angiomyolipoom en sluit het bloedvat af.

Erfelijkheid en kinderwens bij Tubereuze Sclerose Complex

TSC is een dominant erfelijke aandoening. Als je TSC hebt, is de kans dat je de aandoening doorgeeft aan je kind vijftig procent. Van tevoren is niet te zeggen hoe ernstig een kind de TSC zal krijgen. Als je zelf nauwelijks klachten hebt, dan is dit geen garantie voor je kind. Heb je vragen over een kinderwens en/of anticonceptie? Bespreek dit dan met je behandelend arts of de verpleegkundig specialist. Het advies is om in principe geen oestrogeen bevattende anticonceptie te gebruiken (de pil).

Kinderwens vroeg bespreken

Een zwangerschap kan de ziekte TSC bij de moeder soms verergeren. Daarom is het goed om een eventuele kinderwens in een vroeg stadium met je behandelaren te bespreken. Zij kunnen je inlichten over jouw huidige situatie en mogelijkheden.

Bij een kinderwens zijn er mogelijkheden om het overdragen van de aandoening in een vroeg stadium te onderzoeken. Denk hierbij bijvoorbeeld aan pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) aansluitend aan een in vitro fertilisatie (IVF) behandeling of aan een vlokkentest bij twaalf weken zwangerschap. Voor aanvullende informatie hierover, verwijst de behandelaar je door naar de polikliniek klinische genetica en polikliniek gynaecologie.

Vooruitzichten

Tubereuze Sclerose Complex is niet te genezen, maar veel van de uitingen van de ziekte zijn wel goed behandelbaar. Door de ziekte goed te monitoren, kan er in veel gevallen waar nodig een behandeling worden gestart voordat er problemen ontstaan.

Relevante links

Er zijn verschillende websites met informatie over Tubereuze Sclerose Complex. Wij raden u de volgende websites aan:
 

Contact

Hebt u vragen? Neem dan contact op met de poliklinek erfelijke aandoeningen. Voor een afspraak hebt u een verwijzing nodig van de huisarts of specialist.
088 75 532 32
De polikliniek is op werkdagen bereikbaar van
08.00 - 17.00 uur